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Ursache

Die Ursache der Essentiellen Thrombozythämie ist noch unbekannt.

Symptome

Viele Patienten mit Essentieller Thrombozythämie (ET) bleiben lange völlig symptomfrei.

Die Rolle der Blutplättchen

Blutplättchen sind für die Blutgerinnung von wesentlicher Bedeutung. Die Symptome der Erkrankung werden zum einen durch die mitunter sehr hohe Anzahl der Blutplättchen, zum anderen durch deren Funktionstüchtigkeit bestimmt. Zirkulieren im Kreislauf sehr viele Plättchen, die aber nur eingeschränkt funktionieren, dann kann es zu Blutungen kommen. Ist hingegen die Funktionstüchtigkeit dieser Plättchen annähernd normal, besteht die Gefahr der Bildung von Blutgerinnseln.

Blutungen und Störungen der Mikrozirkulation

Blutungen treten vor allem als Nasen- und Zahnfleischbluten auf, kommen aber auch im Magen- und Darmbereich sowie an der Haut vor.

Wenn es in den kleinsten Blutgefäßen zur Bildung von Blutgerinnseln kommt, dann wird die Blutversorgung des betroffenen Gewebes beeinträchtigt. Das tritt bei etwa der Hälfte der Patienten auf und äußert sich im Bereich der Finger und Zehen als Rötung mit Brennen, Kribbeln und Schwellung (Erythromelalgie), im Zentralnervensystem in Form von Funktionsstörungen wie wiederkehrenden Seh- oder Sprachstörungen, Schwindel, Fallneigung und Lähmungen bis hin zu Krampfanfällen.

Mögliche Komplikationen 

Die häufigsten Komplikationen der Essentiellen Thrombozythämie sind Blutgerinnsel (Thrombosen) im venösen oder arteriellen System (Infarkte). Sie können in den großen Oberbauchgefäßen (Pfortader-, Leber- , Milz-, Mesenterialvenen) und den Venen der Beine (tiefe Beinvenenthrombose) bzw. in den Herzkranzgefäßen und hirnversorgenden Arterien auftreten.

Da für die Blutgerinnung auch der allgemeine Zustand der Gefäße maßgeblich ist, häufen sich solche Zwischenfälle mit zunehmendem Lebensalter.

Diagnose

Die Verdachtsdiagnose der Essentiellen Thrombozythämie erfolgt häufig eher zufällig im Rahmen einer routinemäßigen Blutbilduntersuchung. Die weitere Abklärung erfolgt durch:

Blutbildanalyse

  • Anhaltende Thrombozytenerhöhung auf > 450.000/μl
  • Die Funktion der Blutplättchen (Thrombozyten) kann bei Vorliegen der Erkrankung eingeschränkt aber auch normal sein.
  • Knochenmarkpunktion
  • Eine Knochenmarkpunktion ist erforderlich, um das Vorliegen der Krankheit zu bestätigen.

Chromosomenanalyse

Bestimmte erworbene Mutationen bei myeloproliferativen Erkrankungen können auf zugrunde liegende Beschwerden hinweisen. Die Philadelphia-Chromosomenanomalie mit ihrem verkürzten Chromosom 22 ist mit chronischer myeloischer Leukämie verbunden. Die JAK2 V617F-Genmutation kann bei chronischen myeloproliferativen Erkrankungen wie Polycythemia vera oder Essentieller Thrombozythämie gefunden werden. Gentests werden aufgrund ihrer leicht zugänglichen und genauen Diagnoseparameter immer beliebter. Dies könnte auch die Notwendigkeit weiterer invasiver Diagnoseverfahren verringern.

Ultraschalluntersuchung

In der Ultraschalluntersuchung sollen Leber- und Milzvergrößerungen abgeklärt werden, die Rückschlüsse auf das Fortschreiten der Erkrankung geben können.

Video Interview with Dr. Claire Harrison

Dr. Claire Harrison talking about how and when ET is usually diagnosed, expectations for future therapies, recommendations to ET patients and what it means to live with a rare disease for patients and their relatives. 

Find out more in the video below:

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP at the Guy's and St. Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK