"Wenn ich sie nicht rechtzeitig getroffen hätte, wäre ich jetzt nicht
mehr am Leben."
AOP Orphan hat es sich zur Aufgabe gemacht, Menschen mit seltenen Erkrankungen, den sogenannten „Rare Diseases“ zu helfen. Die persönlichen Geschichten von Patienten mit Rare Diseases helfen uns allen ihre speziellen Bedürfnisse zu verstehen, um neue Therapieoptionen zu erforschen, zu entwickeln und diese auf den Markt zu bringen.
Rare Diseases bedeuten für den Patienten ständige Auseinandersetzung mit solchen Themen wie die Akzeptanz ihres Erkrankung, eine kompetente medizinische Versorgung und oft auch soziale Absicherung. Die Schwierigkeiten bestehen vor allem hinsichtlich der Zugang zu spezialisierten Zentren, der Diagnostik, der Verfügbarkeit patientengerechte Informationen – was im Bereich Rare Diseases eine zeitlich, inhaltliche und finanzielle Herausforderung ist.
Meine Geschichte
Polina Strelnikova ist von Pulmonal-arterieller Hypertonie betroffen und hatte großes Glück, schnell Zugang zur Spezialistin Univ. Prof. Irene Lang gefunden zu haben.
Was waren Ihre ersten Symptome/Anzeichen Ihrer Erkrankung?
Mein Gemütszustand hatte sich innerhalb eines Monats stark verschlechtert. Ich fühlte mich nicht in der Lage, Sport zu machen. Zunächst habe ich viel Gewicht zugenommen, woraufhin ich mich wieder erfolglos am Sport versuchte. Ich fühlte mich noch schlechter als zuvor.
Erst zu diesem Zeitpunkt habe ich realisiert, dass vielleicht etwas mit mir nicht stimmt.
How does patient arrive at the diagnosis?
"The common symptoms could be associated with the common diseases of the heart or of the lungs. The key assessment to detect PAH is to make echocardiography which is the ultra sound of the heart and then it is necessary to exclude or to confirm lung diseases."
Prof Pavel Jansa
Wie haben Sie die erste Zeit nach Start der Therapie empfunden?
"Besonders beim Start der Therapie war ich sehr verzweifelt. Es war eine sehr schwere Zeit für mich. Noch heute habe ich schlechte Tage, an denen ich an der Wirksamkeit der Therapie zweifle. Dennoch überwiegen die guten Tage, denn die Behandlungen helfen mir und das ist das Wichtigste."
Meine Ärzte sind mir zu Beginn der Therapie besonders unterstützend zur Seite gestanden. Ich vertraue meinen behandelnden Ärzten zutiefst, denn nur diese können mir erklären, was mit mir passiert und was in meinem Körper vorgeht.
Mein soziales Umfeld tut sich hingegen sehr schwer im Umgang mit einer seltenen Erkrankung. Alle denken, es ist einfach eine Herzkrankheit oder eine Lungenerkrankung, die wie gewöhnlich leicht behandelt werden kann. Aber das ist es nicht!
Welchen Rat würden Sie sich selbst heute geben?
Wenn ich die Zeit zurückschrauben könnte, würde ich viel früher mit der aggressiven Therapiemethode beginnen. Ich habe einige Wochen Überlegungszeit gebraucht, bis ich mich wirklich dafür entschieden habe.
Wie geht es Ihnen heute im Alltag – wie würden Sie das Leben mit der Erkrankung beschreiben?
Ich würde mein Leben als weitgehend „normal“ beschreiben: Ich gehe arbeiten und kann auch herumreisen.
Für bestimmte Dinge brauche ich jetzt einfach viel mehr Zeit. Meine Morgenroutine hat sich von einer Stunde auf eineinhalb Stunden verlängert. Das Duschen ist meistens ein Desaster, weil ich die Pumpe ablegen muss und das ein aufwändiges Procedere mit sich bringt. Aber ich komme soweit klar.
"Natürlich kann ich keinen Sport machen, was für mich persönlich sehr schwierig ist. Anfangs ist es deprimierend, aber jetzt ist es okay. Eigentlich fühle ich mich nicht anders oder besonders krank."
Behandelnde Ärztin
Die PAH-Patientin Polina Strelnikova schätzt sich glücklich: ihr Leidensweg führte sie relativ schnell zu Frau Univ. Prof. Irene Lang einer Spezialistin, genau für ihre seltene Erkrankung.
Frau Prof. Lang erzählt über die Erkrankung PAH:
"Die Zeit bis zur richtigen Diagnose bei chronischer thromboembolischer pulmonaler Hypertonie liegt durchschnittlich bei 14 Monaten. Der Krankheitsprozess beginnt jedoch viel früher - zu einer Zeit, in der niemand etwas über pulmonale Hypertonie weiß. Ich weiß aus einem Fall, dass es 30 Jahre dauerte, um sich zu manifestieren."
Univ. Prof. Irene Lang, MD
Wie behandeln Sie Ihre Patienten?
Wir versuchen das rechte Herz durch Vasodilatation (Erweiterung der Blutgefäße) zu retten. Wenn die Behandlung greift, ist sie sehr effizient und entlastet das rechte Ventrikel durch Druckreduzierung.
Ich versuche die Patienten für die aggressive Methode zu gewinnen, denn wir haben Beispiele von Patienten, die heute scheinbar „normal“ sind.
Univ. Prof. Irene Lang ist klinische Kardiologin und Professorin für vaskuläre Biologie an der Medizinischen Universität Wien. Sie leitet eine ambulante Klinik für pulmonale Gefäßerkrankungen und ist in der interventionellen Kardiologie tätig.
Die Spezialistin leitet zudem ein Grundlagenforschungslabor zur Erforschung der Biologie vaskulärer Verschlüsse. Der Schwerpunkt liegt auf chronisch thromboembolischer pulmonaler Hypertonie.
Finding out that one has a serious, rare, chronic disease can turn the world upside down.
Coping with this situation requires not only early diagnosis, medication and therapy. A compelx approach helps to cope with this challenge - this might involve physical exersicing, psychological hygiene, support of friends and family, participation in the activities of patient organsiations etc.
"I think this is a complex disease and therefore it requires complex approach. First of all it is important to have an early diagnosis and correct medication. Then it is also important to have regular adequate physical activity. Another important aspect is to take care of mental health since PAH is a chronic disease. Having work, connection to friends and family, following hobbies - this all is supportive in coping with this disease."
Prof Pavel Jansa
European Reference Networks are virtual networks involving healthcare providers across Europe. They aim to tackle complex or rare diseases and conditions that require highly specialised treatment and a concentration of knowledge and resources.
There are 24 ERNS involving 25 European countries included Norway, over 300 hospitals with over 900 healthcare units and covering all major disease groups!
"Creating database on international level is a positive trend. For example European Reference Network collects the data and helps to put it together from 17 PAH expert centers across Europe. It is essential approache for successful treatment and research."
Prof Pavel Jansa
Polina Strelnikova | PAH Patientin
Univ. Prof. Irene Lang, MD
PAH and Pregnancy
Despite advanced therapies, pregnancy is not recommended in patients with PAH diagnosis since this is a very big stress for the cardio-vascular system.
At the same time it is not a dogma and patients can be stratified in a low and high risks groups.
Video Interview Prof Jansa
Referring to the International PAH Awareness Day on May 5, 2020 we had a chance to talk with Prof Jansa, MD, PhD, Chief of the Centre for Pulmonary Hypertension at the Department of Cardiology and Angiology, General University Hospital in Prague about PAH, its diagnosis, everyday life and current COVID-19 situation.
Prof Pavel Jansa, MD, PhD is Chief of the Centre for Pulmonary Hypertension at the Department of Cardiology and Angiology, General University Hospital in Prague, and Associate Professor at the First Faculty of Medicine, Charles University, Prague. He is vice-chairman of the Working Group on Pulmonary Circulation of the Czech Society of Cardiology. His research interests include epidemiology of pulmonary arterial hypertension, coagulation disorders in pulmonary hypertension, and small-vessel disease in chronic thromboembolic pulmonary hypertension.