Zdravotnický odborník
Prosím, přihlaste se pro specializované informace a služby

Co přesně jsou vzácná onemocnění?

Jsou známa také jako orphan onemocnění (orphan = sirotek; vzácná = zřídka se vyskytující).

Zdali je onemocnění definováno jako vzácné, závisí na frekvenci jeho výskytu v populaci. Definice však není celosvětově jednotná. Viz také: Všeobecné údaje.

V Evropě jsou tedy onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 z 10 000 obyvatel, definována jako vzácná.

Univ. Prof. Irene Lang, MD

Všeobecné údaje

EU
eu
Méně než 230 000 pacientů ročně nebo 5 na 10 000 obyvatel
USA
Méně než 200 000 pacientů ročně nebo 7,5 na 10 000 obyvatel
USA
Japonsko
japOnSKO
Méně než 50 000 pacientů ročně nebo 4 na 10 000 obyvatel
austrÁliE
Méně než 2 000 pacientů ročně nebo 1 z 10 000 obyvatel
Austrálie

Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria

Každodenní život se vzácnými onemocněními 

Téměř všechny genetické poruchy jsou vzácná onemocnění, ale ne všechna vzácná onemocnění jsou způsobena genetickými faktory. Vzácná onemocnění zahrnují například některá velmi vzácná infekční onemocnění, vzácné formy autoimunitních poruch a dokonce vzácné nádory.

Většina příčin vzácných onemocnění nebyla zatím vysvětlena.

U mnoha onemocnění se první příznaky mohou objevit krátce po narození nebo v raném dětství. U více než 50% se první příznaky objeví v dospělosti.

Charakteristika vzácných onemocnění

  • Více než polovina onemocnění se vyskytuje u dětí; téměř všechna jsou způsobena genetickými faktory.
  • Mnoho vzácných onemocnění je téměř neznámých; zabývá se jimi jen velmi málo odborníků.
  • Cesta ke správné diagnóze je zdlouhavá a často trvá několik let.
  • Pro většinu těchto onemocnění (více než 95%) doposud nemáme žádné specifické možnosti léčby.
     

Mnoho vzácných onemocnění je život ohrožujících nebo velmi zatěžujících

26
pROCENT
26%
Zhruba 26% pacientů zemře, než dosáhnou věku pěti let.
37%
Zhruba 37% má, v závislosti na závažnosti onemocnění, zkrácenou délku života.
37
prOcent
37
PrOcent
37%
Pouze zhruba u 37% lze očekávat normální délku života.

Specifické potíže a problémy

Obecně se pacienti snaží přijmout své trápení, získat kvalifikovanou lékařskou péči a sociální zabezpečení. Problémy spočívají zejména v oblasti diagnostiky, dostupnosti příslušných informací a hledání vhodných odborníků.

Zdlouhavá cesta k diagnóze

> 6 000
Více než 6 000 známých vzácných onemocnění
> 6 000
Četnost jednotlivých vzácných onemocnění je relativně nízká, což kontrastuje s širokým spektrem různých projevů onemocnění. Příznaky vzácných onemocnění se mohou značně lišit svou závažností i průběhem. Zejména je-li současně postiženo několik orgánů. Proto se většina vzácných onemocnění projeví jako multi-systémová onemocnění.

Mnoho vzácných onemocnění nebylo dosud dostatečně prozkoumáno, což neumožňuje jejich jednoznačnou diagnózu v počáteční fázi. Doba do stanovení spolehlivé diagnózy se zde neměří v týdnech nebo měsících; někteří pacienti čekají několik let. Poměrně často jsou pacienti seznámeni s řadou chybných diagnóz z důvodu nesprávné interpretace příznaků.

Priv.Doz. Dr. Stefan Seidel

"U narkolepsie může být doba od nástupu příznaků do diagnózy 5 nebo dokonce i 10 let. Podle mých znalostí byla nejdelší doba diagnostiky tohoto stavu 40 let."

Dr. Rainer Riedl Chairman of DEBRA Austria

"V případě mé dcery, která má epidermolysis bullosa, trvala klinická diagnóza několik let - a přesná diagnóza trvala 14 let."

Living and Everyday Life with Rare Diseases

Many family members and especially social associates cannot imagine what a rare disease is and how it will progress. How they deal with the ill person and offer the person help in his/her daily life is a special challenge. Therefore, specialists who are able to offer the patient information about the course of the disease and therapy options are a great source of support.

Difficult to Access Specialists

The patients are frequently dependent on a very small number of specialists. In many cases the access to the specialists is rendered difficult by spatial distance; the patient may not be aware of the required expertise and the necessary specialised facilities or these may not be easy to find.

Patient organisations and self-help groups are a valuable means of exchanging experience among patients. A few patients desire more intensive exchange of experience with others, whereas others desire a more intensive doctor-patient relationship. The organisations take care of the Rare Disease Community while taking the patients‘ personal privacy into account.

Aspekty terapie

Osoby postižené vzácnými onemocněními se musí často vypořádat s neuspokojivými možnostmi léčby nebo dosud neschválenými léčbami. V mnoha případech mohou vhodné ošetřovatelské postupy zlepšit kvalitu pacientova života a také jej prodloužit. V léčbě některých onemocnění bylo dosaženo významného pokroku. To ukazuje, že výzkum není zbytečný; energie a prostředky mají být investovány do cíleného výzkumu vzácných onemocnění.

95%
Na 95% vzácných onemocnění neexistuje léčba
Na 95% vzácných onemocnění neexistuje léčba
Důležité je, aby pacienti se vzácnými onemocněními měli přístup k léčbě. Poměrně často se musí vypořádat s výjimečnými byrokratickými překážkami, jako je například úhrada nákladů léčby, které jsou výsledkem nejednoznačných pravomocí a právních výkladů.

Rozvoj nápadů a řešení v oblasti vzácných onemocnění vyžaduje mezinárodní spolupráci. Pouze kombinací know-how je možné definovat oblasti působnosti a zavést trvalá opatření.

Jak se Evropská unie vypořádává se VZÁCNÝMI ONEMOCNĚNÍMI?

Dne 22. ledna 2000 vstoupilo v platnost Nařízení EU o lécích pro léčbu vzácných onemocnění. Jeho smyslem bylo podpořit výzkum, vývoj a rozšíření léčivých přípravků pro léčbu vzácných onemocnění.

Zvyšující se počet orphan léčiv (léky vyvinuté specificky pro léčbu vzácných onemocnění) ukazuje, že společnosti, jako je AOP Orphan, se aktivně a s větší intenzitou zaměřují na oblast vzácných onemocnění. Zhruba 20% léků schválených každý rok v EU jsou orphan léčiva.

Zásadní význam má sdílení stávajících odborných znalostí o specificích vzácných onemocnění ve specializovaných centrech. Díky těmto opatřením lze rovněž přispět ke zlepšení a dosažení rychlejšího výzkumu a vývoje možností léčby.

Zdroje:

Evropská léková agentura (EMA): https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, načteno 9.1.2019

Pharmig | Asociace farmaceutického průmyslu v Rakousku: http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, načteno 9.1.2019

Rozhovor s Dr. Rainerem Riedlem ze dne 29.11.2018

Rozhovor s Prof. MUDr. Irenou Lang ze dne 15.11.2018

Rozhovor s Doc. MUDr. Stefanem Seidelem ze dne 30.10.2018

15. 11. 2018

Innovation Award MERCUR ’18

AOP ORPHAN is the winner of the WKW innovation award MERCUR’18 in the category ”Life Science”

read more
SCIENCE & INNOVATION

From the Concept to the Drug

The AOP Orphan team covers all essential aspects of product development.

Read more