Zdravotnický odborník
Prosím, přihlaste se pro specializované informace a služby

Příčina

Příčina esenciální trombocytémie je stále neznámá.

Příznaky

Mnoho pacientů s esenciální trombocytémií (ET) zůstává po dlouhou dobu bez příznaků.

Role krevních destiček

Krevní destičky hrají důležitou roli při tvorbě krevních sraženin. Příznaky onemocnění mohou být potvrzeny buď velmi vysokým počtem krevních destiček, nebo, v jiných případech, pomocí funkcí, které vykonávají. Vysoký počet nefunkčních krevních destiček v krevním řečišti může vést ke krvácení, zatímco vysoký počet normálních destiček zvyšuje riziko tvorby krevních sraženin.

Krvácení a porucha mikrocirkulace

Krvácení se vyskytuje většinou jako krvácení z nosu a dásní, ale může se také objevit v žaludku a střevech a jako kožní krvácení.

Když se v nejtenčích cévách začnou tvořit krevní sraženiny, dojde k omezení přísunu krve do příslušné tkáně. K tomu dochází přibližně u poloviny pacientů a změny jsou patrné na prstech rukou a nohou jako zčervenání kůže, které je doprovázeno otokem (erytromelalgie) a pocitem pálení a brnění. V centrálním nervovém systému se projevuje ve formě funkčních poruch, jako jsou opakující se poruchy zraku a řeči, závratě, potíže s rovnováhou, ochrnutí a dokonce záchvaty (epilepsie, mrtvice).

Možné komplikace 

Nejčastějšími komplikacemi, které se při esenciální trombocytémii vyskytují, jsou krevní sraženiny (trombóza) v žilách nebo tepnách (infarkty). Mohou se vyskytnout ve velkých cévách nadbřišku (vrátnicová žíla, jaterní žíly, splenické žíly, mezenterické žíly) a také v koronárních tepnách a v tepnách vyživujících mozek.

Celkový stav krevních cév hraje také důležitou roli při srážení krve. Tedy, čím je člověk starší, tím vyšší je riziko.

Diagnóza

Esenciální trombocytémie je často diagnostikována náhodně při běžném vyšetření krve. Další vyšetření následují:

Krevní obraz

  • Trvalé zvýšení počtu trombocytů> 450 000 / μl
  • Funkce krevních destiček (trombocytů) může být narušená nebo normální
  • Odběr kostní dřeně
  • Pro potvrzení existence nemoci je nutný odběr kostní dřeně

Genetická analýza

U myeloproliferativních onemocnění mohou získané mutace určovat základní onemocnění. Přítomnost filadelfského chromozomu (Ph chromozomu) se zkráceným chromozomem 22 bývá spojována s chronickou myeloidní leukémií. U myeloproliferačních onemocnění, jako je polycytemia vera nebo esenciální trombocytémie, můžeme nalézt mutaci genu JAK2 V617F. Genetické testování získává stále širší podporu díky snadno získatelným a přesným diagnostickým parametrům, které také mohou minimalizovat potřebu dalších invazivních diagnostických vyšetření.

Ultrazvukové vyšetření

K posouzení hepatosplenomegalie může být použito ultrazvukové vyšetření, které pak naznačí, jak daleko nemoc postoupila.

Video rozhovor s Dr. Claire Harrisonovou

Dr. Claire Harrisonová hovoří o tom, jak a kdy je ET diagnostikována, očekávání budoucích terapií, doporučení pro pacienty s ET a co to znamená žít se vzácným onemocněním pro pacienty a jejich příbuzné.

Více se dozvíte ve videu níže:

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP at the Guy's and St. Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK