Zdravotnický odborník
Prosím, přihlaste se pro specializované informace a služby

Příčiny

Orexin je přirozený hormon produkovaný v našem mozku, který nám pomáhá zůstat vzhůru (2-4). U většiny lidí s narkolepsií správně nefunguje malá oblast jejich mozku, v níž se produkuje orexin. Některé buňky v této oblasti jsou nevratně poškozeny autoimunním procesem - to znamená, že imunitní systém pacienta napadl své vlastní buňky v této oblasti mozku. Pravděpodobnost tohoto typu autoimunitní reakce je částečně zděděna. U lidí, kteří mají genetické dispozice k tomuto autoimunnímu stavu, může být riziko vzniku choroby zvýšeno infekcemi nebo očkováním proti prasečí chřipce (5).

Změna spánkových cyklů

Zdraví lidé spí v cyklech zhruba po 90 minutách. Normální spánkový cyklus zahrnuje fáze se stabilním a hlubokým spánkem, po nichž následuje tzv. fáze s rychlým pohybem očí (REM). Ve fázi REM se oči člověka pohybují rychle, zatímco jsou jejich víčka zavřená. V této fázi máme většinu našich snů (6).

U lidí s narkolepsií je spánkový cyklus porušen. Místo setrvání v „non-REM“ fázi přinášející stabilní a hluboký spánek, přecházejí pacienti krátce po usnutí do REM fáze (7).

Příznaky

Mezi typické příznaky narkolepsie patří abnormální ospalost během dne, narušený spánek v noci, halucinace, paralýza ve spánku a kataplexie. Intenzita příznaků se může u jednotlivých pacientů značně lišit a některé příznaky (např. kataplexie) mohou zcela chybět (8).

Nadměrná ospalost během dne

Hlavním příznakem narkolepsie je ospalost během dne. Pacienti ji často popisují jako neodolatelnou a nekontrolovatelnou. Během dne se cítí unavení a malátní a mohou náhle usnout. Tato zdřímnutí jsou často velmi krátká a pacienti se poté cítí svěží a více čilí (7,9).

Jedním z důsledků denní spavosti může být „automatické chování“, při kterém pacienti pokračují v činnostech v polospánku - tyto akce mohou být prováděny s chybami nebo bezúčelně (7).

Narušený noční spánek

Méně známým, ale běžným, příznakem narkolepsie je narušený noční spánek, kdy se pacienti často probouzejí (9).

Halucinace související se spánkem

Pacienti s narkolepsií často trpí intenzivními halucinacemi při usínání nebo probouzení. Mezi ně může patřit vidění, slyšení nebo dotýkání se věci, které ve skutečnosti neexistují, ale často jsou vnímány jako vysoce realistické. Halucinace jsou vnímány hlavně jako obtěžující nebo nepříjemné (7).

Spánková paralýza

U zdravých lidí je spánková paralýza, což je úplná neschopnost hýbat se, normální během spánku a brání jim v pohybu během snění. Naproti tomu pacienti s narkolepsií často trpí spánkovou paralýzou na začátku nebo na konci spánku a mohou tak vědomě zažívat ochrnutí. Může to trvat několik sekund až několik minut a může to být velmi děsivý zážitek (7).

Kataplexie

Kataplexie je termín pro krátkou dočasnou ztrátu svalového tonu (napětí). Pohybuje se od mírných případů, kdy například ochabnou obličejové svaly, až po těžké formy, kdy pacient ztrácí sílu zůstat ve vzpřímené poloze a padá. Případy kataplexie mohou být vyvolány emocemi, jako je smích, zlost nebo překvapení a obvykle trvají jen několik sekund (10).

 

  1. Longstreth WT, Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep. 2007; 30 (1): 13-2
  2. Nishino S, Ripley B, Overeem S, Lammers GJ, Mignot E. Hypocretin (orexin) deficiency in human narcolepsy. Lancet. 2000; 355 (9197): 39-40
  3. Thannickal TC, Nienhuis R, Siegel JM. Localized loss of hypocretin (orexin) cells in narcolepsy without cataplexy. Sleep. 2009; 32 (8): 993-8
  4. Thannickal TC, Moore RY, Nienhuis R, Ramanathan L, Gulyani S, Aldrich M, et al. Reduced number of hypocretin neurons in human narcolepsy. Neuron. 2000; 27 (3): 469-74
  5. Bonvalet M, Ollila HM, Ambati A, Mignot E. Autoimmunity in narcolepsy. Curr Opin Pulm Med. 2017; 23 (6): 522-9
  6. Rechtschaffen A, Kales A. Los Angeles: University of California, Brain Information Service/Brain Research Institute. 1968
  7. Dauvilliers Y, Billiard M, Montplaisir J. Clinical aspects and pathophysiology of narcolepsy. Clin Neurophysiol. 2003; 114 (11): 2000-17
  8. Deutsche Gesellschaft für Neurologie - Leitlinien Narkolepsie. 2012:https://www.dgn.org/images/red_leitlinien/LL_2012/pdf/030-056l_S1_Narkolepsie__verlaengert.pdf
  9. Roth T, Dauvilliers Y, Mignot E, Montplaisir J, Paul J, Swick T, et al. Disrupted nighttime sleep in narcolepsy. J Clin Sleep Med. 2013;9 (9): 955-65.
  10. Dauvilliers Y, Arnulf I, Mignot E. Narcolepsy with cataplexy. Lancet. 2007; 369 (9560): 499-511.

Narkolepsie během těhotenství a kojení

Jelikož příznaky narkolepsie často začínají v rané dospělosti, je docela důležité vědět, jak se s narkolepsií vypořádat během těhotenství. Dopadem narkolepsie na těhotenství se zabývalo jen několik studií.

Léky během těhotenství a kojení

Pacientky s narkolepsií toužící po dětech nebo těhotné pacientky, se mají rozhodně obrátit na svého lékaře. Pokud jde o léky, lékař a pacientka mají společně posoudit poměr rizika a prospěšnosti, aby mohli rozhodnout, v jaké léčbě pokračovat, u jakých léků snížit dávku a kterou léčbu přerušit.

Velká většina lékařů radí ženám, které si přejí děti, jsou těhotné nebo kojí, aby přestaly užívat léky, které užívají k léčbě příznaků narkolepsie (1).

Jednou z vlastností léčiv podávaných při léčbě narkolepsie je, že pronikají placentou. Jinými slovy, nenarozené dítě také podstoupí léčbu. Podobně se léčivá látka běžně užívaných léčivých přípravků k léčbě narkolepsie přenáší na novorozence mateřským mlékem. (1)

Možné komplikace během těhotenství

Ve vzácných případech se u pacientek s narkolepsií může vyskytnout kataplexie během porodu (2), což může ovlivnit proces porodu.

Údaje z nedávno publikované studie ukazují, že se u pacientek s narkolepsií a kataplexií vyskytuje častěji těhotenská cukrovka, než u zdravých žen; zdá se, že porodní hmotnost novorozence je také vyšší. U pacientek s  narkolepsií je častěji nutná indukce porodu.

Péče o novorozence

Mnoho pacientek s narkolepsií uvádí, že onemocnění ovlivňuje jejich péči o novorozence. U většiny pacientek je péče o novorozence ztížena denní spavostí nebo nedobrovolným usínáním při kojení nebo krmení dítěte (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Řízení narkolepsie během těhotenství. Sleep Med. 2013; 14 (4): 367-76.
2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, et al. Narkolepsie a těhotenství: retrospektivní evropské hodnocení 249 těhotenství. J Sleep Res. 2013; 22 (5): 496-512.
3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S, et al. Hodnocení výsledků těhotenství u  eských a slovenských žen s narkolepsií. Med Sci Monit. 2010; 16 (12): SR35-40.
4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Narkolepsie s kataplexií a těhotenstvím: případová kontrolní studie. J Sleep Res. 2018; 27 (2): 268-72.

Narkolepsie u dětí

Příznaky narkolepsie se mohou objevit v každém věku.

Přibližně 20% všech pacientů je při prvním výskytu nemoci ve věku 10 let nebo mladších (1).

U dětí s narkolepsií jsou příznaky často interpretovány nesprávně, což pro něj může tento stav udělat ještě více stresující.

Je-li hlavním příznakem denní spavost, může být stanovení diagnózy obtížné, protože je těžké ji rozeznat od normální potřeby dítěte spát (2). Děti mají také tendenci kompenzovat svou ospalost hyperaktivitou, takže jsou často diagnostikovány hyperaktivní poruchy, ve chvíli, kdy je skutečným problémem narkolepsie (1, 3).

Narkolepsii u dětí lze také omylem zaměnit za lenost, vzdorovité chování, epilepsii, jiné neurologické nebo zdravotní stavy nebo mentální postižení (2, 3). Pády způsobené kataplexními příhodami lze interpretovat jako nemotornost (2).

Příznaky narkolepsie mohou u dětí vyvolat úzkost, pocity hanby a bezmocnosti a deprese. Zejména v případě, že dítě pociťuje nedostatek porozumění a soudnosti od svého okolí, je pravděpodobné, že se bude snažit vyhýbat sociálním kontaktům (2).

Nadměrná ospalost ve dne může také negativně ovlivnit koncentraci, paměť a další kognitivní funkce, což má za následek špatný školní výkon (2).

Mohou se také objevit problémy s chováním a deprese, což vede ke zhoršení kvality života (3).

Včasná diagnóza je nezbytná k zabránění dlouhodobým negativním psychologickým vlivům.

1. Mayer G, Kotterba S. 2001. p. 249-54.
2. Stores G. The protean manifestations of childhood narcolepsy and their misinterpretation. Dev Med Child Neurol. 2006;48(4):307-10.
3. Stores G, Montgomery P, Wiggs L. The psycho-social problems of children with narcolepsy and those with excessive daytime sleepiness of uncertain origin. Pediatrics. 2006;118(4): e1116-23.

Každodenní život

Narkolepsie může mít velmi negativní vliv na kvalitu života. Pacienti se pravidelně setkávají se sociálním vyloučením - kvůli symptomům a vlastním snahám o jejich zvládnutí a také kvůli nedostatečnému porozumění jejich stavu jejich okolím.

Narkolepsie ve společnosti

Příznaky narkolepsie - jako je denní ospalost a kataplexie - jsou znepokojující pro ostatní lidi, kteří je pozorují, a často jsou mylně interpretovány jako příznaky lenosti, nezájmu nebo dokonce alkoholismu či závislosti na drogách. Lidé s narkolepsií velmi trpí touto stigmatizací. Často se vyhýbají sociálním kontaktům, částečně proto, aby se vyhnuli emočně náročným situacím, které by mohly vyvolat epizody kataplexie, a částečně kvůli rozpakům ohledně příznaků onemocnění.

Narkolepsie v partnerském a rodinném životě

Narkolepsie může také způsobit problémy s partnery a rodinou. Pokud se nemocní snaží vyhnout emocionálním situacím, mohou se zdát rezervovaní a odtržení. Otevřená diskuse o nemoci může pro okolí zlepšit porozumění situaci a obnovit sebevědomí pacientů. To je klíč k udržení co nejaktivnějšího života.

Narkolepsie ve škole a v práci

Narkolepsie se může projevit ve školním věku. Spánek během vyučování je často vyhodnocen nesprávně, a to může být pro žáka velmi zneklidňující. Nediagnostikovaná narkolepsie může negativně ovlivnit školní výkon a může vést ke špatným známkám, které správně neodrážejí skutečné schopnosti žáka.

Ospalost během dne způsobuje vyšší riziko úrazů, čímž narkolepsie limituje druh práce, kterou mohou pacienti vykonávat. Některé práce nejsou s touto chorobou neslučitelné, například řízení motorových vozidel, obsluha nebezpečných strojů nebo práce ve výškách (např. jako pokrývač). Monotónní aktivity mohou zvyšovat riziko usínání a nepravidelná pracovní doba může nemoc celkově zhoršit.

Narkolepsie a cestování

Lidé s narkolepsií mohou podniknout několik opatření, která usnadní cestování. Cestování s důvěryhodným společníkem je skvělá pomoc. Pokud to není možné, mnoho letišť a železničních stanic nabízí pomoc ve formě pomocného personálu nebo invalidních vozíků. To může pomoci vyhnout se agitaci a fyzické námaze, která by mohla vyvolat kataplexii. Pro rychlou a správnou léčbu v případě nouze se doporučuje mít u sebe pohotovostní lékařskou informační kartu. Je také důležité si uvědomit, že mnoho léků předepisovaných při narkolepsii spadá pod zákony o návykových látkách a při cestování s nimi je třeba dodržovat předpisy. U cest v rámci schengenského prostoru je třeba nosit doklad předepisujícího lékaře. Při cestách mimo schengenský prostor musí pacient zkontrolovat právní situaci v zemi nebo zemích, do kterých cestuje, a musí přijmout vhodná opatření, aby je dodržoval.

Epwortská škála spavosti (ESS)

Podrobné informace o ESS a její interpretaci naleznete na oficiálních stránkách https://epworthsleepinessscale.com/

Níže naleznete odkaz ke stažení na dotazník k hodnocení spavosti během dne.
 

Dotazník o denní Epwortské škále spavosti