Zdravotnický odborník
Prosím, přihlaste se pro specializované informace a služby

Pro pacienty se vzácnými onemocněními představuje jejich nemoc trvalou konfrontaci s okolím způsobenou přijímáním jejich nemoci společností, hledáním odpovídající lékařské péče a velmi často také otázkami spojenými se sociálním zajištěním. Problémy zahrnují přístup do specializovaných center, přístup k diagnostickým nástrojům a dostupnost pacientovi srozumitelných informací - vzácná onemocnění jsou tak často značně náročná na čas, energii a peníze.

Můj příběh

Polina Strelniková má plicní arteriální hypertenzi a byla velmi šťastná, že se mohla velmi brzy obrátit na specialistku Prof. Irenu Lang.

Jaké byly první příznaky nebo známky vaší nemoci?

Moje aktivita se během měsíce velmi zhoršila. Nebyla jsem schopna věnovat se sportu. Zpočátku jsem hodně přibrala na váze, kvůli čemuž jsem se znovu pokusila sportovat, ale nezvládla jsem to. Cítila jsem se hůř než dříve.

Tehdy jsem si uvědomila, že se mnou něco není v pořádku.

How does patient arrive at the diagnosis?

"The common symptoms could be associated with the common diseases of the heart or of the lungs. The key assessment to detect PAH is to make echocardiography which is the ultra sound of the heart and then it is necessary to exclude or to confirm lung diseases." 

Prof Pavel Jansa

Jak jste se cítila v období krátce po zahájení léčby?

Polina Strelnikova PAH-Patient

"Zejména na začátku léčby jsem byla naprosto zoufalá. Bylo to pro mě velmi těžké období. Dokonce i dnes mám špatné dny, kdy pochybuji o účinnosti léčby. Přesto dobré dny převládají, protože léčba zabírá a to je nejdůležitější věc."

Mí lékaři mne, obzvláště na začátku léčby, velmi podporovali. Absolutně důvěřuji svým ošetřujícím lékařům, protože pouze oni mi mohou vysvětlit, čím procházím a co se děje v mém těle.

Na druhé straně je pro mé okolí velmi obtížné vypořádat se se vzácnou nemocí. Všichni si myslí, že je to prostě srdeční choroba nebo onemocnění plic, které lze snadno léčit. Nejedná se však pouze o onemocnění srdce nebo plic!

Jakou radu byste si dnes dala?

Kdybych se mohla vrátit v čase, začala bych s agresivní metodou léčby mnohem dříve. Potřebovala jsem pár týdnů, abych o tom přemýšlela, než jsem se pro léčbu skutečně rozhodla.

Jak se vám daří v každodenním životě - jak byste popsala život s touto nemocí?

Svůj život bych označila z velké části za normální. Chodím do práce a mohu také cestovat.

Na určité práce však potřebuji mnohem více času. Než se ráno vypravím, netrvá to hodinu, ale hodinu a půl. Sprchování je obvykle katastrofa, protože mám externí aplikační pumpu, kterou musím odložit, což je manipulačně docela pracný postup. Ale dokážu to zvládnout.

Polina Strelnikova PAH-Patient

"Samozřejmě, nemůžu sportovat, což je pro mě osobně velmi obtížné. Zpočátku to bylo depresivní, ale nyní jsem se s tím již vyrovnala. Vlastně nemám pocit, že bych se nyní nějak odlišovala nebo byla nemocná."

Ošetřující lékař

Pacientka s PAH Polina Strelniková se považuje za šťastnou: její životní útrapy ji velmi brzy dovedly k profesorce Irene Lang, která se na Polinino vzácné onemocnění specializuje.

Profesorka Lang nám řekla o PAH:

Univ. Prof. Irene Lang, MD

„Doba potřebná ke stanovení správné diagnózy u chronické tromboembolické plicní hypertenze je v průměru zhruba 14 měsíců. Proces vedoucí k onemocnění však začíná mnohem dříve - v době, kdy o plicní hypertenzi nikdo netuší. Vím o jednom případu, kdy se nemoc projevila až po 30 letech."

Prof. MUDr. Irene Lang

Jak léčíte své pacienty?

Snažíme se vazodilatací (roztažení krevních cév) zachránit pravou část srdce. Pokud je léčba úspěšná, je velmi účinná a snížením tlaku uleví pravé komoře.

Snažím se přesvědčit pacienty o přijetí agresivní metody léčby, protože máme několik pacientů, kteří jsou dnes v podstatě „normální“.

Profesorka Irene Lang je klinickou kardioložkou a profesorkou cévní biologie na Lékařské univerzitě ve Vídni. Vede ambulantní kliniku pro cévní onemocnění plic a pracuje v oboru intervenční kardiologie.

Jako specialistka také vede laboratoř základního výzkumu pro zkoumání biologických příčin uzávěru cév. Zaměřuje se hlavně na chronickou tromboembolickou plicní hypertenzi.

Finding out that one has a serious, rare, chronic disease can turn the world upside down. 

Coping with this situation requires not only early diagnosis, medication and therapy. A compelx approach helps to cope with this challenge - this might involve physical exersicing, psychological hygiene, support of friends and family, participation in the activities of patient organsiations etc. 

"I think this is a complex disease and therefore it requires complex approach. First of all it is important to have an early diagnosis and correct medication. Then it is also important to have regular adequate physical activity. Another important aspect is to take care of mental health since PAH is a chronic disease. Having work, connection to friends and family, following hobbies - this all is supportive in coping with this disease."

Prof Pavel Jansa

European Reference Networks are virtual networks involving healthcare providers across Europe. They aim to tackle complex or rare diseases and conditions that require highly specialised treatment and a concentration of knowledge and resources. 

There are 24 ERNS involving 25 European countries included Norway, over 300 hospitals with over 900 healthcare units and covering all major disease groups! 

"Creating database on international level is a positive trend. For example European Reference Network collects the data and helps to put it together from 17 PAH expert centers across Europe. It is essential approache for successful treatment and research."

Prof Pavel Jansa

PAH and Pregnancy

Despite advanced therapies, pregnancy is not recommended in patients with PAH diagnosis since this is a very big stress for the cardio-vascular system. 

At the same time it is not a dogma and patients can be stratified in a low and high risks groups. 

Video Interview Prof Jansa 

Referring to the International PAH Awareness Day on May 5, 2020 we had a chance to talk with Prof Jansa, MD, PhD, Chief of the Centre for Pulmonary Hypertension at the Department of Cardiology and Angiology, General University Hospital in Prague about PAH, its diagnosis, everyday life and current COVID-19 situation.

Prof Pavel Jansa, MD, PhD  is Chief of the Centre for Pulmonary Hypertension at the Department of Cardiology and Angiology, General University Hospital in Prague, and Associate Professor at the First Faculty of Medicine, Charles University, Prague. He is vice-chairman of the Working Group on Pulmonary Circulation of the Czech Society of Cardiology. His research interests include epidemiology of pulmonary arterial hypertension, coagulation disorders in pulmonary hypertension, and small-vessel disease in chronic thromboembolic pulmonary hypertension. 

POLYCYTHAEMIA VERA

"I found various means of helping myself and would like to share this experience with other persons."

Read The story
NARCOLEPSY WITH OR WITHOUT CATAPLEXY

"The moment, one suspects narcolepsy, the person must be referred to a sleep laboratory."

Read The Story