Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine Erkrankung des Knochenmarks, die durch eine deutliche Erhöhung der Blutplättchenanzahl (Thrombozyten) im Blut charakterisiert ist. Diese Überproduktion von Blutplättchen kann zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel (Thrombus) und Blutungen führen. Bei einer erfolgreichen Behandlung haben die meisten Patienten mit ET jedoch eine nahezu normale Lebenserwartung.
Die Ursache der Essentiellen Thrombozythämie ist noch unbekannt.
Viele Patienten mit Essentieller Thrombozythämie (ET) bleiben lange völlig symptomfrei.
Blutplättchen sind für die Blutgerinnung von wesentlicher Bedeutung. Die Symptome der Erkrankung werden zum einen durch die mitunter sehr hohe Anzahl der Blutplättchen, zum anderen durch deren Funktionstüchtigkeit bestimmt. Zirkulieren im Kreislauf sehr viele Plättchen, die aber nur eingeschränkt funktionieren, dann kann es zu Blutungen kommen. Ist hingegen die Funktionstüchtigkeit dieser Plättchen annähernd normal, besteht die Gefahr der Bildung von Blutgerinnseln.
Blutungen treten vor allem als Nasen- und Zahnfleischbluten auf, kommen aber auch im Magen- und Darmbereich sowie an der Haut vor.
Wenn es in den kleinsten Blutgefäßen zur Bildung von Blutgerinnseln kommt, dann wird die Blutversorgung des betroffenen Gewebes beeinträchtigt. Das tritt bei etwa der Hälfte der Patienten auf und äußert sich im Bereich der Finger und Zehen als Rötung mit Brennen, Kribbeln und Schwellung (Erythromelalgie), im Zentralnervensystem in Form von Funktionsstörungen wie wiederkehrenden Seh- oder Sprachstörungen, Schwindel, Fallneigung und Lähmungen bis hin zu Krampfanfällen.
Die häufigsten Komplikationen der Essentiellen Thrombozythämie sind Blutgerinnsel (Thrombosen) im venösen oder arteriellen System (Infarkte). Sie können in den großen Oberbauchgefäßen (Pfortader-, Leber- , Milz-, Mesenterialvenen) und den Venen der Beine (tiefe Beinvenenthrombose) bzw. in den Herzkranzgefäßen und hirnversorgenden Arterien auftreten.
Da für die Blutgerinnung auch der allgemeine Zustand der Gefäße maßgeblich ist, häufen sich solche Zwischenfälle mit zunehmendem Lebensalter.
Die Verdachtsdiagnose der Essentiellen Thrombozythämie erfolgt häufig eher zufällig im Rahmen einer routinemäßigen Blutbilduntersuchung. Die weitere Abklärung erfolgt durch:
Bestimmte erworbene Mutationen bei myeloproliferativen Erkrankungen können auf zugrunde liegende Beschwerden hinweisen. Die Philadelphia-Chromosomenanomalie mit ihrem verkürzten Chromosom 22 ist mit chronischer myeloischer Leukämie verbunden. Die JAK2 V617F-Genmutation kann bei chronischen myeloproliferativen Erkrankungen wie Polycythemia vera oder Essentieller Thrombozythämie gefunden werden. Gentests werden aufgrund ihrer leicht zugänglichen und genauen Diagnoseparameter immer beliebter. Dies könnte auch die Notwendigkeit weiterer invasiver Diagnoseverfahren verringern.
In der Ultraschalluntersuchung sollen Leber- und Milzvergrößerungen abgeklärt werden, die Rückschlüsse auf das Fortschreiten der Erkrankung geben können.