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Ursache

Die Ursache der Polycythemia Vera ist noch unbekannt. Sie ist fast immer erworben, kann in seltenen Fällen aber auch angeboren sein. Typisch ist eine gesteigerte Produktion der roten Blutkörperchen (Erythrozyten).

Symptome

Unspezifischer Beginn

Zu Beginn der Erkrankung sind die Symptome eher unspezifisch. Eine auffällige Rötung des Gesichtes erweckt mitunter sogar den Eindruck, dass der Betroffene besonders gesund sei. Wenn die Zahl der roten Blutkörperchen ein kritisches Maß erreicht, dann nimmt die Fließfähigkeit (Viskosität) des Blutes ab und es kommt zu Durchblutungsstörungen. Das führt in der Folge zu einer bläulichen Hautfarbe (Zyanose).

Weitere Symptome können sein:

  • Juckreiz am ganzen Körper (vor allem beim Duschen oder Baden –  aquagener Pruritus)
  • Bluthochdruck
  • Kopfschmerzen
  • Schwindel
  • Schmerzhafte Durchblutungsstörungen der Finger und Zehen
  • Ohrensausen
  • Nasenbluten
  • Sehstörungen

Mögliche Komplikationen

Die häufigsten Komplikationen resultieren aus der „Zähflüssigkeit“ des Blutes, wodurch es zu Blutgerinnseln (Thrombosen) bzw. Verstopfungen von Blutgefäßen (Embolien) in großen wie auch kleinen Gefäßen kommen kann.

Aus solchen Durchblutungsstörungen können die folgenden Krankheitsbilder entstehen:

  • Pfortaderthrombose (Beeinträchtigung der Blutzufuhr zur Leber)
  • Beinvenenthrombose
  • Herzinfarkt
  • vorübergehende Gehirndurchblutungsstörungen (Transitorische ischämische Attacke, TIA)
  • Schlaganfall
  • Lungenembolie

Da die Zahl der Blutplättchen (Thrombozyten), die maßgeblich an der Blutgerinnung beteiligt sind, ebenfalls vermehrt sind und deren Funktion gestört sein kann, treten auch Komplikationen aufgrund einer gesteigerten Blutungsneigung auf (Blutungen im Magen-Darmtrakt, Hautblutungen).

Diagnose

Bei einem Verdacht auf Polycythemia Vera (durch unspezifische Symptome und Blutbildveränderungen, besonders erhöhte Hämoglobin- oder Hämatokritwerte) werden die Patienten für weitergehende Untersuchungen an einen spezialisierten Facharzt (Hämatologen) verwiesen.

Wichtig für die Diagnose ist anfangs die Abgrenzung gegenüber einer reaktiven Vermehrung der Erythrozyten (d.h. die erhöhte Anzahl an roten Blutkörperchen ist die Folge einer anderen Erkrankung). Daher muss eine eventuelle Grunderkrankung des Herzens, der Lunge, der Niere oder der Leber ausgeschlossen werden.

Blutbildanalyse

Erythrozytenzahl, Hämoglobin- und Hämatokritwerte sind erhöht (Hämoglobin: Blutfarbstoff, Hämatokrit: zelluläre Bestandteile des Blutes). Zusätzliche Hinweise auf eine bestehende PV sind eine deutlich erhöhte Thrombozyten- und Leukozytenzahl.

Molekulargenetik

Mit Hilfe einer Chromosomenanalyse bzw. molekularbiologische Untersuchung ist es möglich, bestimmte genetische Veränderungen in den Blutzellen zu messen. Eines der bedeutendsten Genveränderungen bei der PV stellen die Mutationen an der Janus-Kinase der Blutzellen dar. 95% aller PV-Patienten sind Träger einer spezifischen Mutation (JAK2V617F).

Messung des Erythropoetin-Spiegels im Blut

Erythropoetin wird in der Niere gebildet, wenn diese an Sauerstoffmangel leidet, und regt das Wachstum von roten Blutkörperchen im Knochenmark an (Erythropoese). Bei der Polycythemia Vera wird Erythropoetin in der Niere in verringertem Ausmaß gebildet, da durch das Übermaß an Erythrozyten das Organ mit verhältnismäßig mehr Sauerstoff versorgt wird.

Ultraschalluntersuchung

Untersuchungen mittels Oberbauchsonographie (Ultraschall) dienen der Erhebung der Größe von Leber und Milz, welche bei Polyzythaemia vera Patienten deutlich vergrößert sein können.

Knochenmarkpunktion

Die Entnahme von Knochenmark aus dem Beckenkamm mit anschließender histologischer Untersuchung (Untersuchung der Zellbeschaffenheit unter dem Mikroskop) dient in nicht eindeutigen Fällen der Absicherung der Diagnose.