Tervishoiutöötajad
Spetsiaalse teabe ja teenuste saamiseks logige sisse

Mis täpsemalt on harvikhaigused?

Nimetatakse ka orbhaigusteks (orb=vanemateta; harv=harvaesinev)

Kas haigust määratletakse kui harvikhaigust, sõltub selle esinemise sagedusest elanikkonnas. Globaalsest vaatepunktist pole määratlus siiski järjepidev. Vt ka: Globaalsed arvnäitajad

Seega on Euroopas harvikhaigusteks määratletud haigused, mida esineb vähem kui viiel inimesel 10 000-st. 

Univ. Prof. Irene Lang, MD

Globaalsed arvnäitajad 

EL
eL
vähem kui 230 000 patsienti aastas või 5 juhtu 10 000 elaniku kohta. 
USA
vähem kui 200 000 patsienti aastas või 7,5 juhtu 10 000 elaniku kohta. 
USA
Jaapan
jaApan
vähem kui 50 000 patsienti aastas või 4 juhtu 10 000 elaniku kohta.
austraalia
vähem kui 2000 patsienti aastas või 1 juhtum 10 000 elaniku kohta.
Austraalia

Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria

Mis on harvikhaiguste eripära?

Peaaegu kõik geneetilised häired on harvikhaigused, kuid mitte kõiki harvikhaigusi ei põhjusta geneetilised tegurid. Harvikhaiguste hulka kuuluvad näiteks mõned väga haruldased nakkushaigused, autoimmuunhaiguste haruldased vormid ja isegi haruldased vähivormid.

Enamikku harvikhaiguste põhjuseid pole veel selgitatud.

Paljude haiguste puhul võivad esimesed sümptomid ilmneda vahetult pärast sündi või varases lapsepõlves. Enam kui 50% -l esinevad esimesed sümptomid täiskasvanueas

Harvikhaiguste iseloomustus 

  • Enam kui pooled haigused esinevad lastel; peaaegu kõik on põhjustatud geneetilistest teguritest
  • Paljud haruldased haigused on peaaegu tundmatud; nende jaoks on väga vähe spetsialiste
  • Tee õige diagnoosi saamiseks on tüütu ja kestab mitu aastat
  • Enamiku haiguste puhul (enam kui 95%) pole meil tänaseni spetsiifilisi ravivõimalusi.

Paljud harvikhaigused on eluohtlikud või väga koormavad 

26
protsenti
26%
Ligikaudu 26% patsientidest sureb enne viieaastaseks saamist. 
37%
Umbes 37%-l on lühem eluiga, olenevalt haiguse raskusastmest.
37
protsenti
37
protsenti
37%
Ainult umbes 37%-l on normaalne eluiga 

Spetsiifilised raskused ja probleemid 

Üldiselt võitlevad patsiendid oma kannatustega, pädeva arstiabi saamise ja isegi sotsiaalkindlustusega. Raskused esinevad peamiselt diagnoosimise, asjakohase teabe kättesaadavuse ja sobivate ekspertide leidmise valdkonnas.

Diagnoosimise pikk protsess 

> 6000
ROHKEM KUI 6000 TEADAOLEVAT HARVIKHAIGUST
> 6.000
Üksikute harvikhaiguste esinemissagedus on suhteliselt madal, kuid sellele vastanduvad mitmesugused haigusmustrid. Harvikhaiguste sümptomid võivad raskusastme osas olla väga erinevad, samuti erineb märkimisväärselt haiguse kulg. Tähelepandav on asjaolu, et on korraga haaratud mitut elundit. Seetõttu osutub enamus harvikhaigustest multisüsteemseteks haigusteks. 

Paljusid harvikhaigusi ei ole seni piisavalt uuritud, et võimaldada nende varajast üheselt diagnoosimist. Aega usaldusväärse diagnoosi püstitamiseni mõõdetakse siin mitte nädalate või kuudega; mõned patsiendid ootavad mitu aastat. Üsna sageli seisavad patsiendid vale tõlgendamise tõttu silmitsi valediagnoosidega. 

Priv.Doz. Dr. Stefan Seidel

"Ajavahemik sümptomite ilmnemisest diagnoosini võib olla 5 aastat või narkolepsia korral isegi 10 aastat. Minu teada oli selle seisundi pikim diagnoosimisperiood 40 aastat."

Dr. Rainer Riedl Chairman of DEBRA Austria

"Minu tütre puhul, kellel on bulloosne epidermolüüs, kulus kliiniliseks diagnoosiks mitu aastat - ja täpse diagnoosini jõudsime alles 14 aastaga."

Elu- ja igapäevatoimetused harvikhaigustega

Paljud pereliikmed ja eriti sõbrad ei suuda ette kujutada, mis on harvikhaigus ja kuidas see progresseerub. See, kuidas nad haige inimesega hakkama saavad ja talle igapäevases elus abi pakuvad, on eriline väljakutse. Seetõttu on heaks tugiallikaks spetsialistid, kes suudavad pakkuda patsiendile ravivõimalusi ja teavet haiguse kulu osas.

Raskused spetsialistide juurde pääsemisel 

Patsiendid sõltuvad sageli väga väikesest arvust spetsialistidest. Mitmel juhul raskendab juurdepääsu spetsialistidele ruumiline kaugus; patsient ei pruugi olla teadlik vajalikest eriteadmistest ja spetsialiseerunud asutustest või neid ei pruugi olla lihtne leida. 

Patsiendiorganisatsioonid ja eneseabigrupid on väärtuslikud vahendid kogemuste vahetamiseks patsientide vahel. Mõned patsiendid soovivad teistega intensiivsemat kogemuste vahetamist, teised aga intensiivsemaid suhteid arsti ja patsiendi vahel. Organisatsioonid hoolitsevad harvikhaiguste kogukonna eest, võttes samas arvesse patsientide isiklikku privaatsust. 

Raviaspektid

Harvikhaiguste all kannatavad isikud puutuvad sageli kokku mitterahuldavate ravivõimalustega või veel heaks kiitmata raviga. Sobivad õendusabimeetmed võivad paljudel juhtudel parandada patsientide elukvaliteeti ja ka nende eeldatavat eluiga. Osaliselt on mõne haiguse ravis tehtud muljetavaldavaid edusamme. See näitab, et uurimistöö pole asjatu; energiat ja ressursse tuleks investeerida harvikhaiguste sihtotstarbelistesse uuringutesse.

95%
95%-le harvikhaigustest pole Ravi 
95%-le harvikhaigustest pole Ravi 
Oluline on see, et harvikhaigustega patsientidel peab olema juurdepääs ravile. Üsna sageli peavad nad tegelema erandlike bürokraatlike takistustega, näiteks kandma ise ravikulud, mis tulenevad mitmetähenduslikest pädevustest ja jurisdiktsioonidest.

Areng takistuste koorma all

Ideede ja lahenduste väljatöötamine harvikhaiguste valdkonnas nõuab rahvusvahelist võrgustikku. Ainult oskusteabe ühendamise abil on võimalik määratleda tegevusvaldkonnad ja kehtestada püsimeetmed. 

Kuidas suhtub Euroopa Liit HARVIKHAIGUSTESSE?

EL-i määrus harvikhaiguste raviks ette nähtud ravimite kohta jõustus 22. jaanuaril 2000. Selle eesmärk oli edendada harvikhaiguste raviks mõeldud ravimite uurimist, arendamist ja levitamist.

Kasvav harvikravimite arv (ravimid, mis on välja töötatud spetsiaalselt harvikhaiguste raviks) näitab, et sellised ettevõtted nagu AOP Orphan on haruldaste haiguste valdkonnale aktiivselt ja üha enam keskendunud. Umbes 20% ELis igal aastal heaks kiidetud ravimitest on harvikravimid.

Harvikhaiguste spetsiifiliste haigusmustrite kohta olemasolevate teadmiste ühendamine spetsialiseerunud ravikeskuste baasil on ülioluline. Nende meetmete abil saab ka ravivõimaluste uurimist ja arendamist kiiremini täiustada ja tulemusi kiiremini saavutada. 

Allikad 

European Medicines Agency (EMA) at: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, retrieved on 9.1.2019

Pharmig | Association of the Pharmaceutical Industry of Austria at http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, retrieved on 9.1.2019

Interview with Dr. Rainer Riedl on 29.11.2018

Interview with Univ. Prof. Irene Lang, MD, on 15.11.2018

Interview with Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Stefan Seidel on 30.10.2018