Tervishoiutöötajad
Spetsiaalse teabe ja teenuste saamiseks logige sisse

Põhjus

Essentsiaalse trombotsüteemia põhjus on siiani teadmata.

Sümptomid

Paljud essentsiaalse trombotsüteemiaga (ET) patsiendid püsivad pikka aega sümptomitevabad.

Vereliistakute roll

Vereliistakutel on oluline roll verehüüvete moodustumisel. Haiguse sümptomeid võib kinnitada väga suur trombotsüütide arv või muudel juhtudel nende poolt sooritatavate protsesside kaudu. Suur hulk vereringes ringlevaid düsfunktsionaalseid vereliistakuid võib põhjustada verejooksu, samas kui suur hulk normaalseid trombotsüüte suurendab verehüüvete tekke ohtu.

Verejooks ja mikrotsirkulatsiooni häired 

Verejooks esineb peamiselt nina ja igemete verejooksuna, kuid see võib juhtuda nii maos- kui ka soolestikus, samuti naha kaudu.

Kui verehüübed hakkavad tekkima kõige õhemates veresoontes, väheneb verevarustus kahjustatud koes. Seda esineb umbes pooltel patsientidest ja see on märgatav sõrmedes ja varvastes naha punetuse kaudu, millega kaasneb turse (erütromelalgia) ja põletus- ning kihelustunne. Kesknärvisüsteemis ilmneb see funktsionaalsete häirete kaudu, nagu korduvad nägemis- ja kõnehäired, pearinglus, tasakaaluprobleemid, halvatus ja isegi krambid.

Võimalikud tüsistused 

Kõige tavalisemad komplikatsioonid, mis tekivad essentsiaalse trombotsüteemia korral, on verehüübed (tromboos) venoosses või arteriaalses süsteemis (infarktid). Need võivad esineda suurtes ülemistes kõhuõõneveenides (portaalveen, maksaveenid, põrnaveenid, mesenteriaalsed veenid), aga samuti ka pärgarterites ja aju verega varustavates arterites.

Vere koagulatsioonis on otsustav roll ka veresoonte üldisel seisundil. Seega, mida vanem on inimene, seda suurem on risk.

Diagnoos

Essentsiaalne trombotsüteemia diagnoositakse sageli juhuslikult pärast rutiinset vereanalüüsi. Edasised analüüsid on järgmised:

Vereanalüüs

  • Trombotsüütide arvu püsiv suurenemine >450 000/μl
  • Vereliistakute (trombotsüütide) funktsioon võib olla halvenenud või normaalne
  • Luuüdi punktsioon
  • Haiguse olemasolu kinnitamiseks on vajalik luuüdi punktsioon

Geneetiline analüüs

Müeloproliferatiivsete haiguste korral omandatud mutatsioonid võivad viidata kaasuvatele vaevustele. Philadelphia kromosoomi kõrvalekalle koos lühendatud kromosoom 22'ga on seotud kroonilise müeloidse leukeemiaga. JAK2 V617F geenimutatsiooni võib leida kroonilistes müeloproliferatiivsetes haigustes, nagu näiteks tõeline polütsüteemia või essentsiaalne trombotsüteemia. Geneetiline testimine saab üha laialdasemat toetust tänu kergesti kättesaadavatele ja täpsetele diagnostilistele parameetritele, mis võivad samuti vähendada täiendavate invasiivsete diagnostiliste protseduuride vajadust.

Ultraheliuuring

Ultraheliuuringut saab kasutada hepatosplenomegaalia hindamiseks, mis võib seejärel näidata, kui kaugele haigus on arenenud.

Videointervjuu Dr. Claire Harrison ' iga

Dr. Claire Harrison rääkis, kuidas ja millal ET on tavaliselt diagnoositud, ootused tulevaste ravimeetodite, soovitused ET patsientidele ja mida see tähendab, et elada Haruldase haigusega patsientidel ja nende sugulastel.  

Lisateave leiate alltoodud videost:

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP at the Guy's and St. Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK