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Qué son exactamente las enfermedades raras?

También conocidas como enfermedades huérfanas (huérfanas = sin padres; raras = poco frecuentes).

Que una enfermedad sea considerada rara depende de su frecuencia en la población. Sin embargo, la definición varía en función de la zona geográfica. Consulte también: Cifras globales

Así, en Europa, las enfermedades raras son aquellas que se dan en menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Cuándo se considera rara una enfermedad? Una comparación:

Thus, in Europe those diseases that occur in less than 5 per 10,000 residents are defined as rare diseases.

Univ. Prof. Irene Lang, MD

Global figures

UE
UE
Menos de 230.000 pacientes al año o 5 de cada 10.000 habitantes.
EE. UU.
Menos de 200.000 pacientes al año o 7,5 de cada 10.000 habitantes.
EE. UU.
Japón
Japón
Menos de 50.000 pacientes al año o 4 de cada 10.000 habitantes.
australia
Menos de 2.000 pacientes al año o 1 de cada 10.000 habitantes.
Australia

Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria

Cuáles son las características especiales de las ENFERMEDADES RARAS?

Casi todos los trastornos genéticos son enfermedades raras, pero no todas las enfermedades raras están causadas por factores genéticos. Las enfermedades raras son, por ejemplo, algunas enfermedades infecciosas muy minoritarias, formas poco frecuentes de trastornos autoinmunitarios e incluso cánceres poco frecuentes.

Aún no se conoce la mayoría de las causas de las enfermedades raras. 

En muchas enfermedades, los primeros síntomas pueden aparecer poco después de nacer o en la segunda infancia. En más del 50 %, los primeros síntomas aparecen en la edad adulta.

Características de las enfermedades raras

  • Más de la mitad de estas enfermedades aparecen en niños; casi todas están causadas por factores genéticos.
  • Muchas enfermedades raras son prácticamente desconocidas; existen muy pocos especialistas dedicados a estas enfermedades.
  • El camino hacia un diagnóstico correcto es tedioso y a menudo se alarga varios años.
  • Para la mayoría de estas enfermedades (más del 95 %) no disponemos, a día de hoy, de opciones de tratamiento específico.

Muchas enfermedades raras son potencialmente mortales o suponen una gran carga para el paciente

26
percent
26%
Aproximadamente el 26 % de los pacientes mueren antes de cumplir los cinco años.
37%
Aproximadamente el 37 % tiene una menor esperanza de vida, dependiendo de la gravedad de la enfermedad.
37
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37
Percent
37%
Solo un 37 % tiene una esperanza de vida normal.

Dificultades y problemas específicos

En general, los pacientes se esfuerzan por aceptar su sufrimiento, por lograr atención médica competente e incluso seguridad social. Las dificultades radican principalmente en los ámbitos del diagnóstico, la disponibilidad de información relevante y la búsqueda de expertos adecuados.

El largo proceso de diagnóstico

> 6.000
enfermedades raras
> 6.000
La frecuencia de las enfermedades raras individuales es relativamente baja, pero esto contrasta con un amplio espectro de diferentes patrones de enfermedades. Los síntomas de las enfermedades raras pueden diferir mucho en términos de gravedad, y la evolución de la enfermedad también varía significativamente. En concreto, afectan a varios órganos simultáneamente. Por lo tanto, la mayoría de las enfermedades raras resultan ser enfermedades multisistémicas.

Muchas enfermedades raras no se han investigado lo suficiente como para permitir un diagnóstico inequívoco e inmediato. El tiempo transcurrido hasta lograr un diagnóstico fiable no se mide en semanas o meses; algunos pacientes tienen que esperar varios años. Con frecuencia, los pacientes se enfrentan a una serie de diagnósticos falsos debido a una interpretación incorrecta de sus síntomas.

Priv.Doz. Dr. Stefan Seidel

El periodo transcurrido desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico puede ser de 5 años o incluso de 10 años en el caso de la narcolepsia. Hasta donde sé, el período más largo transcurrido hasta el diagnóstico de esta enfermedad ha sido de 40 años.

Dr. Rainer Riedl Chairman of DEBRA Austria

Ayuda para la epidermólisis ampollosa y director general de Pro Rare Austria; una alianza para las enfermedades raras.
En el caso de mi hija, que tiene epidermólisis ampollosa, el diagnóstico clínico tardó varios años, y hasta lograr el diagnóstico exacto pasaron 14 años.

La vida y el día a día con una enfermedad rara

Muchos familiares y, sobre todo, conocidos no se pueden imaginar qué es una enfermedad rara ni cómo va a evolucionar. La forma de tratar a la persona enferma y de ofrecerle ayuda en su vida diaria es todo un reto. Por ello, los especialistas que pueden ofrecer al paciente información sobre la evolución de la enfermedad y las opciones de tratamiento son un gran punto de apoyo.

Dificultad para acceder a especialistas

Normalmente, los pacientes dependen de un número muy reducido de especialistas. En muchos casos, el acceso a los especialistas se ve dificultado por la distancia; puede que el paciente no sepa cuáles son los conocimientos necesarios ni las instalaciones especializadas necesarias o que dichas instalaciones no sean fáciles de encontrar.

Las organizaciones de pacientes y los grupos de autoayuda son un valioso medio de intercambio de experiencias entre pacientes. Algunos pacientes buscan un intercambio más intenso de experiencias con otros, mientras que otros quieren una relación médico-paciente más intensa. Las organizaciones se ocupan de la Comunidad de Enfermedades Raras teniendo en cuenta la privacidad personal de los pacientes.

Aspectos del tratamiento

Las personas con alguna enfermedad rara suelen enfrentarse a opciones terapéuticas insatisfactorias o a tratamientos aún no aprobados. En muchos casos, los cuidados adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes y también aumentar su esperanza de vida. En parte, se han logrado avances impresionantes en el tratamiento de algunas de estas enfermedades. Esto demuestra que el trabajo de investigación no es en vano; hay que invertir energía y recursos en la investigación específica de las enfermedades raras.

95%
No treatments exist for
95% of rare diseases
No existe tratamiento para el 95 % de las enfermedades raras
Es importante que los pacientes con enfermedades raras tengan acceso a tratamientos. En muchas ocasiones se enfrentan a obstáculos burocráticos insólitos, como tener que asumir los costes del tratamiento, fruto de la ambigüedad de competencias y jurisdicciones.

Desarrollo bajo el peso de los obstáculos

El desarrollo de ideas y soluciones en el ámbito de las enfermedades raras exige una red internacional. Solo aunando conocimientos técnicos es posible definir campos de acción e introducir medidas duraderas.

Cómo se ocupa la Unión Europea de las ENFERMEDADES RARAS?

El Reglamento de la UE sobre medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras entró en vigor el 22 de enero de 2000. Su objetivo era fomentar la investigación, el desarrollo y la difusión de productos médicos para enfermedades raras.

El creciente número de medicamentos huérfanos (medicamentos desarrollados específicamente para el tratamiento de enfermedades raras) muestra que empresas como AOP Orphan cada vez están más centradas activamente en el campo de las enfermedades raras. Alrededor del 20 % de los medicamentos aprobados en la UE cada año son medicamentos huérfanos.

Es imprescindible interconectar los conocimientos existentes sobre patrones específicos de las enfermedades raras, sobre la base de centros especializados. Además, con ello, se pueden mejorar y acelerar la investigación y el desarrollo de opciones de tratamiento.

Fuentes:

European Medicines Agency (EMA) at: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview [acceso: 9.1.2019]

Pharmig | Association of the Pharmaceutical Industry of Austria en http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx [acceso: 9.1.2019]

Entrevista con el Dr. Rainer Riedl el 29.11.2018

Entrevista con la prof. univ. Irene Lang, MD, el 15.11.2018

Entrevista con el prof. asoc. Dr. Stefan Seidel el 30.10.2018

POLYCYTHAEMIA VERA

"I found various means of helping myself and would like to share this experience with other persons."

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15. 11. 2018

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