Egészségügyi szakemberek
Kérem, lépjen be speciális információért és szolgáltatásért

Pontosan mi a ritka betegség?

Ritka betegségek néven is ismert (árva = szülők nélkül; ritka = ritkán)

A betegség ritka betegségként való meghatározása attól függ, hogy milyen gyakorisággal fordul elő a populációban. Globális szempontból azonban a meghatározás nem következetes.

Így Európában azokat a betegségeket, amelyek 10 000 lakoson kevesebb mint 5-nél fordulnak elő, ritka betegségeknek tekintik.

Univ. Prof. Irene Lang, MD

Globális adatok

Évente kevesebb mint 230 000 beteg vagy 10 000 lakosonként öt.
USA
Kevesebb, mint 200 000 beteg évente, vagy 7,5 / 10 000 lakosonként
USA
Japán
Japán
Évente kevesebb mint 50 000 beteg vagy 10 000 lakosonként négy.
Ausztrália
Évente kevesebb mint 2000 beteg vagy 10 000 lakosonként 1 beteg.
Ausztrália

Dr. Rainer Riedl |  A Debra Austria elnöke

Melyek a ritka betegségek sajátosságai?

Szinte minden genetikai rendellenesség ritka betegség, de nem minden ritka betegséget genetikai tényezők okoznak. A ritka betegségek közé tartoznak például néhány nagyon ritka fertőző betegség, az autoimmun rendellenességek ritka formái és még a ritka rákok is.

A ritka betegségek legtöbb okát még nem magyarázták. Sok betegség esetében az első tünetek röviddel a születés után vagy a korai gyermekkorban jelentkezhetnek. Körülbelül 50% -ban az első tünetek felnőttkorban jelentkeznek.

A ritka betegségek jellemzői

  • A betegségek körülbelül fele gyermekeknél fordul elő; szinte mindezt genetikai tényezők okozzák
  • Sok ritka betegség szinte ismeretlen; ezekre nagyon kevés szakember létezik
  • A helyes diagnózishoz vezető út unalmas és gyakran több évig tart
  • A betegségek többségének (több mint 95%) a mai napig nincs specifikus terápiás lehetőség.
     

Sok ritka betegség életveszélyes vagy nagyon terhet jelent

26
százalék
26%
A betegek kb. 26% -a hal meg mielőtt ötéves lesz.
37%
Körülbelül 37% -uk csökkenti a várható élettartamot, a betegség súlyosságától függően.
37
százalék
37
százalék
37%
Csak körülbelül 37% -uk rendelkezik normál élettartammal.

Konkrét nehézségek és problémák

A betegek általában küzdenek azért, hogy elfogadják a szenvedésüket, illetékes orvosi ellátást és még szociális biztonságot kapjanak. A nehézségek elsősorban a diagnosztizálás, a releváns információk rendelkezésre állása és a megfelelő szakértők megtalálása területén rejlenek.

A diagnosztizálás hosszadalmas folyamata

> 6.000
Több mint 6000 ismert ritka betegség
> 6.000
Az egyes ritka betegségek gyakorisága viszonylag alacsony, de ezt a különféle betegségminták széles spektruma ellentmond. A ritka betegségek tünetei súlyosak lehetnek, és a betegség lefolyása is jelentősen eltér. Nevezetesen, hogy több szerv érinti egyszerre. Ezért a ritka betegségek többsége többrendszeri betegségnek bizonyul.

Sok ritka betegséget eddig nem vizsgáltak meg kellő mértékben ahhoz, hogy egyértelmű diagnózist lehetővé tegyék a korai időpontban. A megbízható diagnózis felállításáig eltelt időt itt nem hetekben vagy hónapokban mérik; néhány beteg több évet vár. Gyakran a betegek téves diagnózisok sorozatával szembesülnek a tüneteik helytelen értelmezése miatt.

Priv.Doz. Dr. Stefan Seidel

"A tünetek megjelenésétől a diagnózisig tartó időszak 5 év, vagy akár 10 év lehet a narkolepszia esetében. Tudomásom szerint ezen állapot diagnosztizálásának leghosszabb ideje 40 év volt."

Dr. Rainer Riedl Chairman of DEBRA Austria

"Az Epidermolysis bullosa-val rendelkező lányom esetében a klinikai diagnózis több hónapot vett igénybe - és a pontos diagnózis 14 évet vett igénybe."

Élet és mindennapi élet ritka betegségekkel

Sok családtag, és különösen a társult munkatársak nem tudják elképzelni, mi a ritka betegség, és hogyan fog előrehaladni. Különös kihívás, hogy hogyan kezeljék a beteg embert és segítséget nyújtsanak neki a mindennapi életében. Ezért azok a szakemberek, akik képesek információkkal szolgálni a betegnek a betegség lefolyásáról és a kezelési lehetőségekről, nagy támogatási forrást jelentenek.

Polina Strelnikova | PAH-beteg

Nehéz hozzáférni a szakemberekhez

A betegek gyakran nagyon kevés szakembertől függenek. Sok esetben a szakemberekhez való hozzáférést megnehezíti a térbeli távolság; előfordulhat, hogy a beteg nem ismeri a szükséges szaktudást és a szükséges speciális eszközöket, vagy ezeket nem könnyű megtalálni.

A betegszervezetek és az önsegítő csoportok értékes eszközt jelentenek a betegek közötti tapasztalatcserére. Néhány beteg intenzívebb tapasztalatcserét kíván másokkal, mások az orvos-beteg intenzívebb kapcsolatát kívánják. A szervezetek gondoskodnak a ritka betegség közösségéről, miközben figyelembe veszik a betegek magánéletét.

A terápia szempontjai

A ritka betegségek által érintett személyek gyakran nem kielégítő kezelési lehetőségekkel vagy még jóvá nem hagyott kezelésekkel néznek szembe. Sok esetben a megfelelő ápolási intézkedések javíthatják a betegek életminőségét, és javíthatják várható élettartamukat is. Részben figyelemre méltó előrelépés történt egyes betegségek kezelésében. Ez azt mutatja, hogy a kutatási munka nem hiábavaló; energiát és forrásokat kell befektetni a ritka betegségek célzott kutatásába.

95%
A ritka betegségek 95% -ára nincs kezelés
Fontos szempont, hogy a ritka betegségben szenvedő betegeknek hozzáférést kell biztosítani a kezelésekhez. Nagyon gyakran rendkívüli bürokratikus akadályokkal kell szembenézniük, például maguknak kell viselniük kezelésük költségeit, amelyek a kétértelmű kompetenciák és joghatóságok eredményei.

Fejlődés az akadályok terhe alatt

A ritka betegségekkel kapcsolatos ötletek és megoldások fejlesztéséhez nemzetközi hálózatra van szükség. Csak a know-how kombinálásával lehet meghatározni a cselekvési területeket és bevezetni tartós intézkedéseket.

Hogyan kezeli az Európai Unió a ritka betegségeket?

A ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerekről szóló EU-rendelet 2000. január 22-én lépett hatályba. A rendelet célja a ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyászati ​​termékek kutatásának, fejlesztésének és terjesztésének előmozdítása volt. Aussprache lernen 

A ritka betegségek kezelésére kifejlesztett ritka betegségek gyógyszerei (növekvő száma) azt mutatják, hogy az AOP Orphanhoz hasonló vállalatok aktívan és egyre inkább a ritka betegségek területére koncentrálnak. Az EU-ban évente jóváhagyott drogok kb. 20% -a ritka betegségek gyógyszere.

A ritka betegségek speciális betegségmintáira vonatkozó meglévő szakértelem hálózatának szakosodott központok alapján történő összekapcsolása alapvető fontosságú. Szintén a kutatás és fejlesztés a terápiás lehetőségeket lehet javítani és gyorsabb elérését, amelyeket ezen intézkedésekkel.

Forrás:

Európai Gyógyszerügynökség (EMA), a következő címen: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, beolvasva: 2014. január 9.

Pharmig | Az Osztrák Gyógyszeripar Szövetsége: http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, beolvasva: 2014. január 9.

Interjú Dr. Rainer Riedl-rel, 2018.11.29

Interjú az Univ-szal. Dr. Irene Lang, MD, 2018.11.15

Interjú egyetemi docensgel Priv.-Doz. Dr. Stefan Seidel, 2018.10.30

POLYCYTHAEMIA VERA

"Különféle eszközöket találtam magam megsegítésére, és szeretném megosztani ezt a tapasztalatot másokkal."

Bővebben 
15. 11. 2018

Innovation Award MERCUR ’18

AOP ORPHAN is the winner of the WKW innovation award MERCUR’18 in the category ”Life Science”

Bővebben 
TUDOMÁNY ÉS INNOVÁCIÓ

Az elgondolástól a gyógyszerig 

Az AOP Orphan csapat a termékfejlesztés minden lényeges aspektusát lefedi.

Bővebben