Egészségügyi szakemberek
Kérem, lépjen be speciális információért és szolgáltatásért

Ok

Sok esszenciális trombocitémiában (ET) szenvedő beteg sokáig tünetmentes marad.

Tünetek

Sok esszenciális trombocitémiában (ET) szenvedő beteg sokáig tünetmentes marad.

A vérlemezkék szerepe

A vérlemezkék fontos szerepet játszanak a vérrögök kialakulásában. A betegség tünetei a vérlemezkék nagyon magas számával, illetve más esetekben az általuk ellátott funkciók segítségével igazolhatók. A véráramban keringő diszfunkcionális vérlemezkék magas száma vérzéshez vezethet, míg a normális vérlemezkék magas száma növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát.

Vérzés és a mikrokeringés romlása

A vérzés főként orr- és fogínyvérzés formájában fordul elő, de jelentkezhet a gyomorban és a bélrendszerben, valamint a bőrön keresztül is.

Amikor a vékonyabb erekben vérrögök kezdenek kialakulni, az érintett szövet vérellátása korlátozott lesz. Ez körülbelül a betegek felénél fordul elő, és a kéz és a láb ujjain figyelhető meg bőrpír formájában, amelyet duzzanat (eritromelalgia) és égő és bizsergő érzés kísér. A központi idegrendszerben funkcionális zavarok, például ismétlődő látás- és beszédzavar, szédülés, egyensúlyvesztés, paralízis és esetenként görcsök formájában nyilvánul meg.

Lehetséges szövődmények 

Az esszenciális trombocitémia esetén előforduló leggyakoribb szövődmény a vérrögök kialakulása (trombózis) a vénás vagy artériás rendszerben (infarktusok). Előfordulhat a hasi nagyerekben (portális véna, májvénák, lépvénák, mezenteriális vénák), valamint a koszorúér artériákban és az agyat ellátó artériákban is.

Az erek általános állapota szintén meghatározó szerepet játszik a véralvadásban. Így minél idősebb a személy, annál nagyobb a kockázat.

Diagnózis

Az esszenciális trombocitémiát gyakran véletlenül diagnosztizálják rutin vérvizsgálat után. Ezt az alábbi vizsgálat követi:

Vérképvizsgálat

  • A trombocitaszám permanensen emelkedett > 450.000/μl
  • A vérlemezkék (trombociták) funkciója romolhat, vagy lehet normális is.
  • Csontvelő punkció
  • A betegség fennállásának igazolásához csontvelő punkcióra van szükség.

Genetikai vizsgálat

A mieloproliferatív betegségekben jól elkülöníthető, szerzett mutációk utalhatnak a mögöttes okra. A Philadelphia kromoszóma-rendellenesség, megrövidült 22-es kromoszómával, kapcsolatba hozható a krónikus mielogén leukémiával. A JAK2 V617F génmutáció megtalálható a krónikus mieloproliferatív betegségek, például a policitémia vera vagy esszenciális trombocitémia esetében. A genetikai vizsgálat egyre szélesebb körű támogatást kap a könnyen elérhető és pontos diagnosztikai paraméterei miatt, amelyek minimalizálhatják a további invazív diagnosztikai eljárások szükségességét.

Ultrahang vizsgálat

Ultrahang vizsgálattal megállapítható a hepatosplenomegália, amely utalhat a betegség előrehaladásának mértékére.

Videointerjú Dr. Claire Harrisonnal

Dr. Claire Harrison arról beszélt, hogy mikor és mikor diagnosztizálják az ET-t, a jövőbeni terápiákra vonatkozó várakozásokat, ajánlásokat az ET-s betegek számára, és mit jelent egy ritka betegségben való élet a betegek és hozzátartozóik számára.

További információ az alábbi videóban:

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP, a Guy and St. Thomas NHS Alapítvány Trustban, London, Egyesült Királyság