Egészségügyi szakemberek
Kérem, lépjen be speciális információért és szolgáltatásért
Új ezen a helyen?
Iratkozzon fel személyes fiókért

Ok

Huntington-kór: genetikai rendellenesség

A Huntington-kórt a 4-es kromoszómán található Huntingtin gén génhibája okozza. A hibás gén az idegsejtek lassú, progresszív elhalását okozza az agyban. Ezek a változások felelősek az örökletes, autoszomális domináns betegség különféle tüneteiért. Az autoszomális domináns azt jelenti, hogy elég az egyik szülőnek rendelkeznie a rendellenes génnel ahhoz, hogy a gyermek esetében 50% legyen a kockázata annak, hogy örökli a hibás gént. Aki rendelkezik a hibás génnel, előbb vagy utóbb megbetegszik.

Tünetek

Lefolyás

A betegség leggyakrabban 40 és 50 év közötti felnőtteknél jelentkezik. Azonban a Huntington-kór akár 1 éves gyermekeknél és 80 év feletti felnőtteknél is jelentkezhet. A Huntington-kór utóbbi formája azonban nagyon ritka. A Huntington-kór motoros diszfunkcióban és nagyon eltérő érzelmi változásokban nyilvánul meg.

Chorea és egyéb motoros diszfunkciók

Tipikus motoros diszfunkciók a kezek (pl. ujjak és kézfejek), a lábak, a törzs és az arc önkéntelen görcsös mozdulatai (chorea: a tánc görögül). Kezdetben a családtagok és barátok gyakran félreértelmezik a tüneteket, a beteg tántorgását és akadozó beszédét részegségnek vélik.

A jelentős motoros diszfunkciók mellett későbbi szakaszokban nyelési nehézség és beszédromlás is megfigyelhető. A nyelési nehézség életveszélyes helyzetekhez vezethet.

Érzelmi és pszichiátriai problémák

A Huntington-kór korai tünetei közé tartozik az ingerlékenység, motivációvesztés és az érzelmi állapot változás. További nyilvánvaló tünet a mentális képességek csökkenése, egészen a demenciáig. Vegetatív tünetek, például étvágytalanság és álmatlanság is előfordulhatnak.

A Huntington-kórban szenvedő betegek érzelmi változásokon mennek át. Érzelmileg zárkózottá, levertté és agresszívvé válhatnak. Egyes betegeknek téveszméik lehetnek és a betegség progressziójával pszichózis alakulhat ki.

A depresszió lehet a betegség tünete, vagy lehet a betegség tudatosulására adott reakció is.

Diagnózis

A Huntington-kór diagnosztizálásához számos vizsgálat elvégezése szükséges, különösen a betegség korai stádiumaiban.

Az első lépés a családi háttér átfogó áttekintése

A tipikus tünetek figyelembevételével egy tapasztalt neurológus/pszichiáter általában gyanakodhat a Huntington-kórra, ha tudja, hogy a beteg családjában előfordult már.

Neurológiai vizsgálat

A diagnózis a klinikai eredmények és az anamnézis alapján további vizsgálatok szükségessége nélkül felállítható. A legtöbb esetben azonban képalkotó technikákat, például komputertomográfiát és MRI-t alkalmaznak a végső diagnózis felállításához

Neuropszichológiai tesztek

A betegség súlyosságának megítéléshez használhatók a mentális teljesítményt vizsgáló neuropszichológiai tesztek. Ezek azonban nem specifikusak.

Genetikai vizsgálat

1993. óta a Huntington-kór pontosan diagnosztizálható egy génteszttel, amelyhez csak egy kis vérmintára van szükség a betegtől. A teszt annak megállapítására is használható, hogy olyan egészséges emberek, akiknél egy Huntington-kórban szenvedő családtag miatt fennáll ennek a kockázata, örökölték-e a hibás gént.

Aki genetikai diagnosztizálást fontolgat, előbb konzultáljon szakemberrel.

Mindennapi életvitel

Mind a beteg, mind a családtagok, barátok és munkahelyi kollégák számára fontos az, hogy a lehető leghamarabb időt szakítsanak a jövőbeni konfliktusok kezelésére szolgáló stratégiák kidolgozására.

A szociális gondozás létfontosságú a beteg és a család számára. A Huntington-kórban szenvedő betegnek az az érdeke, hogy a lehető legtovább a munkahelyi környezetében maradjon. A betegség későbbi stádiumaiban erőfeszítéseket kell tenni egy strukturált napi rutin kialakítására.

A Huntington-kórban szenvedő beteg helyes étrendje is nagyon fontos. Az ilyen betegeknél megnő az anyagcsere sebessége. Kerülni kell a súlycsökkenést. Egy kis túlsúly valójában pozitív hatással van a prognózisra.

Az önsegítő csoportok segítséget nyújthatnak a betegnek és a családtagoknak a mindennapi nehézségek leküzdésében.