Egészségügyi szakemberek
Kérem, lépjen be speciális információért és szolgáltatásért

Ok

Az orexin az agyunkban termelt természetes hormon, amely segít ébren maradni (2-4). A legtöbb narkolepsziában szenvedő embernél az agy azon kis régiója, ahol az orexin termelődik, nem működik megfelelően. Egy autoimmun folyamat bizonyos sejteket visszafordíthatatlanul károsít ezen a területen – azaz a beteg saját immunrendszere támadja meg a sejteket az agy ezen régiójában. Az ilyen típusú autoimmun reakció valószínűsége részben örökletes. Azon emberek körében, akiknek genetikai hajlama van erre az autoimmun állapotra, a betegség kialakulásának kockázatát növelhetik a fertőzések vagy a sertésinfluenza elleni oltás (5).

Megváltozott alvási ciklusok

Az egészséges emberek egyenként körülbelül 90 perces ciklusokban alszanak. Egy normális alvási ciklus stabil és mély alvási fázisokból áll, amelyeket egy gyors szemmozgásos (REM) fázis követ. A REM fázisban a szemek gyors mozgást végeznek, miközben a szemhéjak csukva vannak, és ebben a fázisban álmodunk a legtöbbet (6).

A narkolepsziában szenvedő emberek esetében zavar keletkezik az alvási ciklusokban. Ahelyett, hogy a stabil és mély "nem-REM" alvási fázisokban töltetének időt, a betegek röviddel az elalvás után a REM fázisba kerülnek (7).

Tünetek

A narkolepszia klasszikus tünetei közé tartozik a napközben jelentkező rendellenes álmosság, a zavart éjszakai alvás, a hallucinációk, az alvási paralízis és a kataplexia. A tünetek intenzitása betegenként nagyon eltérő lehet, és egyes tünetek (pl. a kataplexia) teljesen hiányozhatnak.

Nappali túlzott álmosság

A nappali álmosság a narkolepszia központi tünete. A betegek gyakran ellenállhatatlannak és kontrollálhatatlannak írják le. Fáradtnak és letargikusnak érzik magukat napközben, és hirtelen elalhatnak. Ezek a szundikálások gyakran nagyon rövidek, és utána a betegek felfrissültnek és éberebbnek érzik magukat (7,9).

A nappali álmosság egyik következménye olyan "automatikus viselkedés" lehet, amelyben a beteg félálomban - hibákkal vagy céltalanul - folytatja a tevékenységét (7).

Zavart éjszakai alvás

A narkolepszia kevésbé ismert, de gyakori tünete a zavart éjszakai alvás, amelynél a beteg gyakran felébred (9).

Alvással kapcsolatos hallucinációk

A narkolepszia kevésbé ismert, de gyakori tünete a zavart éjszakai alvás, amelynél a beteg gyakran felébred (9).

Alvási paralízis

Egészséges embereknél az alvási paralízis, ami teljes mozgásképtelenséget jelent, alvás közben normális, és megakadályozza az álom közben átélt mozgás megvalósulását. Ezzel szemben a narkolepsziás betegek gyakran az alvás elején és végén szenvednek az alvási paralízistől, és tudatos állapotban tapasztalják meg a bénulást. Ez néhány másodperctől akár percekig is eltarthat, és nagyon félelmetes élmény lehet (7).

Kataplexia

A kataplexia rövid átmeneti izomtónus-vesztést jelent. Ez az enyhe esetektől, például az arcizmok elernyedésétől, a súlyosabb formákig, a beteg magatehetetlen összeeséséig terjedő széles skálán mozog. A kataplexia epizódokat érzelmek válthatják ki, mint a nevetés, harag vagy meglepetés, és általában csak néhány másodpercig tartanak (10).

  1. Longstreth WT, Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep. 2007; 30 (1): 13-2
  2. Nishino S, Ripley B, Overeem S, Lammers GJ, Mignot E. Hypocretin (orexin) deficiency in human narcolepsy. Lancet. 2000; 355 (9197): 39-40
  3. Thannickal TC, Nienhuis R, Siegel JM. Localized loss of hypocretin (orexin) cells in narcolepsy without cataplexy. Sleep. 2009; 32 (8): 993-8
  4. Thannickal TC, Moore RY, Nienhuis R, Ramanathan L, Gulyani S, Aldrich M, et al. Reduced number of hypocretin neurons in human narcolepsy. Neuron. 2000; 27 (3): 469-74
  5. Bonvalet M, Ollila HM, Ambati A, Mignot E. Autoimmunity in narcolepsy. Curr Opin Pulm Med. 2017; 23 (6): 522-9
  6. Rechtschaffen A, Kales A. Los Angeles: University of California, Brain Information Service/Brain Research Institute. 1968
  7. Dauvilliers Y, Billiard M, Montplaisir J. Clinical aspects and pathophysiology of narcolepsy. Clin Neurophysiol. 2003; 114 (11): 2000-17
  8. Deutsche Gesellschaft für Neurologie - Leitlinien Narkolepsie. 2012:https://www.dgn.org/images/red_leitlinien/LL_2012/pdf/030-056l_S1_Narkolepsie__verlaengert.pdf
  9. Roth T, Dauvilliers Y, Mignot E, Montplaisir J, Paul J, Swick T, et al. Disrupted nighttime sleep in narcolepsy. J Clin Sleep Med. 2013;9 (9): 955-65.
  10. Dauvilliers Y, Arnulf I, Mignot E. Narcolepsy with cataplexy. Lancet. 2007; 369 (9560): 499-511.

Narkolepszia terhesség és szoptatás alatt 

Mivel a narkolepszia tünetei gyakran kezdődnek korai felnőttkorban, nagyon fontos tudni hogyan kezeljük a narkolepsziát terhesség alatt. Csak néhány vizsgálat foglalkozott a narkolepszia terhességre gyakorolt hatásával.

Gyógyszeres kezelés terhesség és szoptatás alatt

Azon narkolepsziás betegek, akik gyermeket szeretnének vagy tudják, hogy terhesek, feltétlenül konzultáljanak orvosukkal. A gyógyszeres kezelést illetően az orvosnak és a betegnek közösen kell értékelniük a kockázat-haszon arányt annak eldöntése érdekében, hogy mely gyógyszereket folytassák a szokásos módon, melyeknek csökkentsék a dózisát, vagy melyeket hagyjanak teljesen abba.

Az orvosok túlnyomó többsége az tanácsolja azon nőknek, akik gyermeket szeretnének, terhesek vagy szoptatnak, hogy hagyják abba a narkolepszia tüneteinek kezelésére szedett gyógyszereket (1).

A narkolepszia kezelésére adott gyógyszerek egyik tulajdonsága, hogy áthatolnak a placentán. Más szavakkal, úgymond a meg nem született gyermek is átesik a kezelésen. Hasonlóképpen, a narkolepsziára általában használt gyógyszerek hatóanyaga az anyatej révén továbbadódik az újszülött csecsemőnek. (1)

Lehetséges szövődmények terhesség alatt

Ritka esetekben a narkolepsziás betegnél kataplexia fordulhat elő a vajúdás során (2), és ez befolyásolhatja a szülés folyamatát.

Egy nemrégiben közzétett tanulmány adatai azt mutatják, hogy a terhességi diabétesz gyakrabban fordul elő a narkolepsziában és kataplexiában szenvedő betegeknél mint egészséges nőknél; az újszülött születési súlya is magasabbnak tűnik. A narkolepsziában szenvedő betegeknél gyakrabban van szükség a vajúdás megindítására.

Az újszülött gondozása

Sok narkolepsziás beteg számol be arról, hogy a betegsége kihat az újszülött csecsemő gondozására. A betegek többségénél az újszülött gondozását megnehezíti a nappali álmosság vagy önkéntelen elalvás a csecsemő szoptatása vagy etetése közben (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. A narkolepszia kezelése terhesség alatt. Sleep Med. 2013;14(4):367-76.

2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, et al. Narkolepszia és terhesség: 249 terhesség retrospektív európai értékelése. J Sleep Res. 2013;22(5):496-512.

3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S, et al. A terhesség kimenetelének értékelése narkolepsziában szenvedő cseh és szlovák nőknél. Med Sci Monit. 2010;16(12):SR35-40.

4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Narkolepszia kataplexiával és terhesség: eset-kontroll vizsgálat. J Sleep Res. 2018;27(2):268-72.

Narkolepszia gyermekeknél

NA narkolepszia tünetei bármilyen életkorban elkezdődhetnek.

Az összes beteg körülbelül 20%-a 10 éves vagy fiatalabb, amikor először tapasztalja meg a betegséget (1).

Amikor gyermekek szenvednek narkolepsziában, a tüneteiket gyakran félreértelmezik, ami még kétségbe ejtőbbé teheti az állapotot a gyermek számára.

Amennyiben a fő tünet a nappali álmosság, nehéz lehet a diagnózis felállítása, mivel azt nehéz megkülönböztetni a gyermek normális alvásigényétől (2). Emellett, a gyermekek általában hiperaktivitással kompenzálják az álmosságukat, így gyakran hiperaktivitási rendellenességeket diagnosztizálnak, amikor a valódi probléma a narkolepszia (1, 3).

Gyermekeknél a narkolepszia összetéveszthető lustasággal, dacos viselkedéssel, epilepsziával, egyéb neurológiai vagy orvosi állapottal, vagy értelmi fogyatékossággal is (2, 3). A kataplexiás események által okozott esések ügyetlenségként értelmezhetők (2).

A narkolepszia tünetei szorongást, szégyen és tehetetlenség érzést, és depressziót válthatnak ki a gyermekben. A gyermek, különösen ha az őt körülvevő emberek részéről a megértés hiányát és elítélő hozzáállást tapasztal, valószínűleg visszavonul a társadalmi interakciótól (2).

A túlzott nappali álmosság negatívan hathat a koncentrációra, memóriára és egyéb kognitív funkciókra is, ami gyenge iskolai teljesítményt eredményez (2).

Ez viselkedési problémákat és depressziót okozhat, ami az életminőség romlásához vezet (3).

A hosszú-távú negatív pszichológiai hatások megelőzése érdekében létfontosságú az időben történő diagnosztizálás.

1. Mayer G, Kotterba S. 2001. p. 249-54.
2. Stores G. The protean manifestations of childhood narcolepsy and their misinterpretation. Dev Med Child Neurol. 2006;48(4):307-10.
3. Stores G, Montgomery P, Wiggs L. The psycho-social problems of children with narcolepsy and those with excessive daytime sleepiness of uncertain origin. Pediatrics. 2006;118(4): e1116-23.

Mindennapi életvitel

A narkolepsziának nagyon negatív hatása lehet az életminőségre. A betegek rendszeresen tapasztalnak társadalmi kirekesztést – a tünetek és a kezelésükre tett saját erőfeszítéseik, valamint az őket körülvevő emberek részéről az állapotuk megértésének hiánya miatt.

Narkolepszia a társadalomban

The symptoms of narcolepsy – such as daytime sleepiness and cataplexy – are unsettling for other people who observe them and are often mistakenly interpreted as signs of laziness, lack of interest, or even alcoholism or drug dependence. People with narcolepsy suffer a lot under this stigmatization. They often withdraw from social interactions, partly to avoid emotional situations that could trigger episodes of cataplexy, and partly due to embarrassment about the symptoms.

Narkolepszia a párkapcsolatban és a családban

A narkolepszia a párkapcsolatban és a családban is okozhat problémákat. Amennyiben a betegségben szenvedő próbálja elkerülni az érzelmi helyzeteket, tartózkodónak és zárkózottnak tűnhet. Ha nyíltan beszél a betegségről, az emberek jobban megérthetik a helyzetet, és helyreállhat a beteg önbizalma. Ez kulcsfontosságú a lehető legaktívabb élet fenntartásához.

Mivel a nappali álmosság miatt nagyobb a balesetek kockázata, a narkolepszia befolyásolja azt is, hogy a beteg milyen fajta munkát végezhet. Néhány munka nem egyeztethető össze a betegséggel, például a gépjárművezetés, a veszélyes gépek kezelése, vagy a magasban végzett munka (például tetőfedő). A monoton tevékenységek növelik az elalvás kockázatát, a rendszertelen munkaidő pedig összességében súlyosbíthatja a betegséget.

Narkolepszia az iskolában és a munkahelyen 

A narkolepszia iskoláskorban is megnyilvánulhat. Gyakran félreértelmezik ha a tanuló elalszik az órán, ami nagyon kétségbe ejtő lehet számára. A nem diagnosztizált narkolepszia negatívan hathat az iskolai teljesítményre és rossz osztályzatokat eredményezhet, amelyek nem pontosan tükrözik a tanuló valódi képességeit.

Mivel a nappali álmosság miatt nagyobb a balesetek kockázata, a narkolepszia befolyásolja azt is, hogy a beteg milyen fajta munkát végezhet. Néhány munka nem egyeztethető össze a betegséggel, például a gépjárművezetés, a veszélyes gépek kezelése, vagy a magasban végzett munka (például tetőfedő). A monoton tevékenységek növelik az elalvás kockázatát, a rendszertelen munkaidő pedig összességében súlyosbíthatja a betegséget.

Narkolepszia és utazás

A narkolepsziában szenvedő ember számos óvintézkedést tehet, hogy megkönnyítse az utazást. Nagy segítség, ha egy megbízható társsal utazik. Amennyiben erre nincs lehetőség, sok repülőtér és vasútállomás kínál segítséget támogató személyzet vagy kerekes szék formájában. Ezek segíthetnek elkerülni a kataplexiát kiváltó izgalmat és fizikai erőfeszítést. Ajánlott magával vinnie egy sürgősségi orvosi információs kártyát annak érdekében, hogy sürgős esetben gyors és helyes kezelést kaphasson. Fontos megjegyezni azt is, hogy sok narkolepsziára felírt gyógyszer a szabályozott anyagokra vonatkozó törvények hatálya alá tartozik, és utazáskor be kell tartani a vonatkozó előírásokat. A schengeni térségen belüli legfeljebb 30 napos utazás esetén magával kell vinnie egy a felíró orvos által írt és a kerületi tisztiorvos által hitelesített igazolást (1). A schengeni térségen kívüli utazás esetén a betegnek ellenőriznie kell, hogy mi a jogi helyzet azon országban vagy országokban, ahova utazik, és megfelelő intézkedéseket kell tennie a szabályok betartása érdekében.

Epworth Álmossági Skála (ESS)

Az ESS-sel és annak értelmezésével kapcsolatos részletes információk a hivatalos weboldalon találhatók: 

https://epworthsleepinessscale.com/

A nappali álmosság kérdőív az alábbi linken tölthető le.

 

Nappali Álmosság Kérdőív - Epworth Álmossági Skála