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Cosa sono esattamente le malattie rare?

Conosciute anche come malattie orfane (orfano = senza genitori; raro = non frequente)

La definizione di una malattia come malattia rara dipende dalla frequenza della sua insorgenza nella popolazione. Anche se, dal punto di vista globale, la definizione non è sempre uguale. 

In Europa, le malattie che si manifestano in meno di 5 ogni 10.000 residenti sono definite malattie rare.

Prof. Univ. Dr. Irene Lang, MD

 "Sai, le malattie rare hanno una definizione, non decisa da me, che è di 5-10/10000 individui colpiti. Quindi dal punto di vista della medicina generale, è davvero qualcosa, che non vedi tutti i giorni . Che vedi solo se sei in un centro universitario o se sei particolarmente coinvolto in una particolare malattia rara. Naturalmente, ci sono molte malattie rare e la domanda è: quanto sono importanti? Un punto di vista potrebbe essere che se le malattie rare colpiscono i giovani, cambiano le loro vite e li uccidono: questo le rende molto importanti anche se rare".

Dati globali

UE
UE
Meno di 230.000 pazienti all'anno o 5 ogni 10.000 residenti
USA
Meno di 200.000 pazienti all'anno o 7,5 per 10.000 residenti
USA
JPN
Giappone
Meno di 50.000 pazienti all'anno o 4 ogni 10.000 residenti
australia
Meno di 2.000 pazienti all'anno o 1 ogni 10.000 residenti
AUS

Dr. Rainer Riedl | Presidente di DEBRA Austria

Quali sono le particolarità delle MALATTIE RARE?

Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non tutte le malattie rare sono causate da fattori genetici. Le malattie rare includono, ad esempio, alcune malattie infettive molto rare, rare forme di malattie autoimmuni e persino tumori rari.

La maggior parte delle cause delle malattie rare non è stata ancora spiegata. 

Per molte malattie i primi sintomi possono manifestarsi poco dopo la nascita o nella prima infanzia. In più del 50% i primi sintomi si manifestano in età adulta. 

Caratteristiche delle malattie rare

  • Più della metà delle malattie rare si manifesta nei bambini; quasi tutte sono causate da fattori genetici
  • Molte malattie rare sono quasi sconosciute; esistono pochissimi specialisti per queste.
  • Il percorso verso la diagnosi corretta è lungo e spesso si estende su un periodo di diversi anni
  • Per la maggior parte delle malattie (oltre il 95%) non abbiamo, ad oggi, opzioni terapeutiche specifiche. 

Molte malattie rare mettono in pericolo di vita o sono comunque molto gravose

26
per cento
26%
Circa il 26% dei pazienti muore prima di raggiungere l'età di cinque anni.
37%
Circa il 37% ha un'aspettativa di vita ridotta, a seconda della gravità della malattia.
37
per cento
37
per cento
37%
Solo il 37% circa ha un'aspettativa di vita normale.

Difficoltà e problemi specifici

Generalmente, i pazienti lottano per accettare la loro sofferenza, ottenere cure mediche coerenti e persino la sicurezza sociale. Le difficoltà risiedono principalmente nei campi della diagnosi, della disponibilità di informazioni pertinenti e della ricerca di esperti adeguati.

Il lungo processo verso la diagnosi

> 6.000
più di 6.000 malattie rare conosciute
> 6.000
La frequenza delle singole malattie rare è relativamente bassa, ma a ciò si contrappone un ampio spettro di diversi modelli di malattia. I sintomi delle malattie rare possono variare notevolmente in termini di gravità e anche il decorso della malattia varia in modo significativo. In particolare, diversi organi sono colpiti contemporaneamente. Pertanto, la maggior parte delle malattie rare risulta essere multisistemica.

Molte malattie rare non sono state finora sufficientemente studiate per consentire una diagnosi univoca in un momento precoce. Il tempo fino all'instaurazione di una diagnosi affidabile è qui misurato non in settimane o mesi; alcuni pazienti aspettano diversi anni. Molto spesso i pazienti si trovano di fronte a una serie di false diagnosi dovute all'errata interpretazione dei loro sintomi.

Priv.Doz. Dr. Stefan Seidel

"Il periodo di tempo dall'insorgenza dei sintomi alla diagnosi di narcolessia può essere di 5 o addirittura 10 anni. Per quanto ne so, il periodo più lungo di diagnosi per questa condizione è stato di 40 anni."

Dr. Rainer Riedl Presidente di DEBRA Austria

"Nel caso di mia figlia che ha l'epidermolisi bollosa, la diagnosi clinica ha richiesto diversi anni e la diagnosi esatta ha richiesto ben 14 anni."

Vivere la vita quotidiana con una malattia rara

Molte volte gli stessi membri della famiglia e la rete sociale non possono immaginare cosa sia avere una malattia rara e come progredirà. Il modo in cui trattano la persona malata e offrono aiuto alla persona nella sua vita quotidiana è una sfida speciale. Pertanto, gli specialisti in grado di offrire al paziente informazioni sul decorso della malattia e sulle opzioni terapeutiche sono una grande fonte di supporto.

La difficoltà di trovare gli specialisti giusti

I pazienti dipendono spesso da un numero molto ridotto di specialisti. In molti casi l'accesso agli specialisti è reso difficile dalla distanza geografica; il paziente potrebbe non essere a conoscenza delle competenze richieste e delle necessarie strutture specializzate oppure lo specialista potrebbe non essere facile da trovare.

Le associazioni di pazienti e i gruppi di auto-aiuto sono un mezzo prezioso per lo scambio di esperienze tra i pazienti. Alcuni pazienti desiderano uno scambio di esperienze più intenso con gli altri, mentre altri desiderano un rapporto medico-paziente più intenso. Le organizzazioni si prendono cura della Comunità delle Malattie Rare tenendo conto della privacy personale dei pazienti.

Gli aspetti della terapia

Le persone affette da malattie rare si devono spesso confrontate con opzioni terapeutiche insoddisfacenti o trattamenti ancora non approvati. In molti casi, misure infermieristiche adeguate possono migliorare la qualità della vita dei pazienti e anche aumentare la loro aspettativa di vita. In parte, sono stati compiuti notevoli progressi nel trattamento di alcune malattie. Ciò dimostra che il lavoro di ricerca non è vano; energie e risorse dovrebbero essere investite nella ricerca mirata delle malattie rare.

95%
Il 95% delle malattie rare conosciute non ha trattamento.
È importante sottolineare che i pazienti con malattie rare devono avere accesso ai trattamenti. Molto spesso devono affrontare ostacoli burocratici eccezionali, come sostenere i costi del loro trattamento, che sono il risultato di ambiguità di competenze e giurisdizioni.

Lo sviluppo sotto il peso delle barriere

Lo sviluppo di idee e soluzioni nel campo delle malattie rare richiede una rete internazionale. Solo combinando il know-how è possibile definire campi di azione e introdurre misure durature.

In che modo l'Unione Europea affronta le MALATTIE RARE?

Il 22 gennaio 2000 è entrato in vigore il regolamento UE sui farmaci per la cura delle malattie rare. Il suo scopo era promuovere la ricerca, lo sviluppo e la diffusione di prodotti medici per le malattie rare.

Il numero crescente di farmaci orfani (farmaci sviluppati specificamente per il trattamento delle malattie rare) mostra che aziende come AOP Orphan sono attivamente e sempre più focalizzate sul campo delle malattie rare. Circa il 20% dei farmaci approvati nell'UE ogni anno sono farmaci orfani.

È di fondamentale importanza mettere in rete le competenze esistenti di modelli specifici di malattie rare elaborate dai centri specializzati. Inoltre, grazie a queste misure la ricerca e lo sviluppo di opzioni terapeutiche possono essere migliorate e raggiunte più rapidamente.

Fonti:

Agenzia europea per i medicinali (EMA) all'indirizzo: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, consultato il 9.1.2019

Pharmig | Associazione dell'industria farmaceutica austriaca su http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, consultato il 9.1.2019

Intervista al Dr. Rainer Riedl del 29.11.2018

Intervista all'Univ. Prof. Irene Lang, MD, il 15.11.2018

Intervista all'Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dott. Stefan Seidel il 30.10.2018