Operatore sanitario
Effettua il login per informazioni e servizi speciali

Cause

Le cause da cui origina la Policitemia Vera sono ancora sconosciuta. Il disturbo è solitamente contratto ma, in rari casi, può anche essere ereditato. È tipicamente caratterizzato da un aumento della produzione di globuli rossi (eritrociti). I pazienti con PV sono spesso asintomatici al momento della diagnosi.

Sintomi

Esordio non specifico

All'inizio del disturbo, i segni ei sintomi tendono ad essere aspecifici. Addirittura, il notevole arrossamento del viso che la caratterizza all’inizio può dare l'impressione che la persona colpita sia decisamente sana. Ma poi, quando il numero di globuli rossi raggiunge un numero critico e la fluidità del sangue diminuisce, la circolazione sanguigna limitata provoca una colorazione blu della pelle (cianosi).

Altri sintomi possono includere: 

  • Prurito su tutto il corpo (soprattutto durante la doccia o il bagno - prurito acqua genico)
  • Ipertensione
  • Mal di testa
  • Vertigini
  • Disturbo doloroso della microcircolazione sanguigna delle mani e dei piedi
  • Ronzio nell'orecchio (tinnito)
  • Sangue dal naso
  • Deficit visivo
  • Possibili complicanze 

Le complicanze più comuni sono il risultato dell'elevata viscosità (resistenza al flusso) del sangue, che può portare alla formazione di coaguli nel sangue (trombi) fino ad arrivare al verificarsi di ostruzioni dei vasi sanguigni piccoli e grandi (trombosi e embolie).

La circolazione sanguigna alterata può causare i seguenti problemi: 

  • Trombosi della vena porta (ostruzione del flusso sanguigno al fegato)
  • Trombosi venosa profonda delle gambe (flebo trombosi)
  • Infarto miocardico
  • Embolia polmonare
  • Stroke
  • Disturbi temporanei della perfusione cerebrale (attacchi ischemici transitori, TIA)
  • Il conteggio delle piastrine nel sangue (trombociti) svolge un ruolo significativo nella coagulazione del sangue. 

Sia il numero di piastrine che la loro funzione sono responsabili dell'equilibrio del sistema di coagulazione. L'iper-coagulazione provoca la coagulazione del sangue, mentre la mancanza di coagulazione provoca sanguinamento (ad es. pelle, tratto gastrointestinale). 

Diagnosi

Se si sospetta la Policitemia Vera (a causa di sintomi non specificati e ad un cambiamento nell'emocromo come un aumento dell'emoglobina o dell'ematocrito), il paziente verrà indirizzato a uno specialista (ematologo) per ulteriori esami.

Durante la diagnosi è importante verificare innanzitutto se l'aumento degli eritrociti non derivi da una una malattia sottostante. Perciò dovranno essere escluse altre patologie nel cuore, nei polmoni, nel fegato o nei reni che potrebbero essere causa della sintomatologia. 

Analisi del sangue

La conta degli eritrociti, insieme al valore di emoglobina e all'ematocrito, è elevato (emoglobina: pigmento del sangue, ematocrito: componenti cellulari del sangue).

Un aumento di trombociti e di leucociti può indicare anche l'esistenza di PV. 

Analisi genetica 

Il 95% di tutti i pazienti con PV sono portatori della mutazione JAK2V617F. 

Misurazione dei livelli di eritropoietina nel sangue 

Se i reni soffrono di mancanza di ossigeno, rilasciano eritropoietina che stimola la produzione di cellule del sangue nel midollo osseo (eritropoiesi). Tuttavia, nel caso della Policitemia Vera, un aumento della conta degli eritrociti fornisce all'organo una maggiore quantità di ossigeno, che porta a una diminuzione della produzione di eritropoietina.

Ecografia

L'addome superiore dovrebbe essere sottoposto a un'ecografia per verificare le dimensioni del fegato e della milza. Questi organi sono talvolta rigonfi nei pazienti con policitemia vera. 

Puntura del midollo osseo 

L’esame istologico del midollo osseo effettuato con prelievo di una piccola porzione di osso dalla regione della cresta iliaca può essere dirimente nei casi incerti.