Sveikatos priežiūros specialistams
Prisijunkite, jei norite gauti specialiąją informaciją ir paslaugas

Koks susirgimas iš tikrųjų yra retoji liga?

Kitas sutinkamas pavadinimas – „liga našlaitė“ (našlaitė – vieniša, neturinti tėvų; retoji – retai pasitaikanti)

Ar liga bus priskirta retųjų ligų kategorijai, priklauso nuo to, kiek susirgimų tenka tam tikram gyventojų skaičiui. Tačiau vienodo apibrėžimo, kurį taikytų visos šalys, nėra. Žr. skiltį: Vertinimo rodikliai skirtingose pasaulio dalyse

Taigi, Europoje retosioms ligoms priskiriamos ligos, jei susirgimų skaičius 10 000 gyventojų yra mažesnis nei 5.

Universiteto profesorė, medicinos mokslų daktarė Irene Lang

Vertinimo rodikliai skirtingose pasaulio dalyse

ES
eS
Mažiau nei 230 000 pacientų per metus arba 5 susirgimo atvejai 10 000 gyventojų.
JAV
Mažiau nei 200 000 pacientų per metus arba 7,5 susirgimo atvejų 10 000 gyventojų.
JAV
Japonija
Japonija
Mažiau nei 50 000 pacientų per metus arba 4 susirgimo atvejai 10 000 gyventojų.
Australija
Mažiau nei 2 000 pacientų per metus arba 1 susirgimo atvejis 10 000 gyventojų.
Australija

Dr. Rainer Riedl | Austrijos „Debra“ pirmininkas

Kokie yra ypatingi RETŲJŲ LIGŲ požymiai? 

Beveik visi genetiniai sutrikimai priskiriami retosioms ligoms, tačiau ne visas retąsias ligas lemia genetiniai faktoriai. Pavyzdžiui, retosioms ligoms priskiriamos kai kurios labai retos infekcinės ligos, reti autoimuniniai sutrikimai ir netgi retos vėžio rūšys.

Dauguma retųjų ligų priežasčių dar nėra išaiškintos.

Daugelio retųjų ligų atveju pirmieji simptomai gali pasireikšti netrukus po gimimo arba ankstyvojoje vaikystėje. Daugiau kaip 50 % atvejų pirmieji simptomai pasireiškia suaugus.

Retųjų ligų charakteristikos

  • Daugiau kaip pusė retųjų ligų pasireiškia vaikystėje; beveik visais atvejais jas lemia genetiniai faktoriai.
  • Daugelis retųjų ligų yra beveik nežinomos; jų gydymo specialistų yra labai nedaug.
  • Kelias iki teisingos diagnozės būna labai varginantis ir dažnai trunka keletą metų.
  • Šiuo metu didžiajai daliai tokių ligų (daugiau kaip 95 %) nėra jokių specialiųjų gydymo būdų.
     

Daugelis retųjų ligų yra pavojingos gyvybei arba labai apsunkina gyvenimą

26
percent
26%
Apie 26 % pacientų miršta nesulaukę 5 metų amžiaus. 
37%
Apie 37 % ligonių tikėtina gyvenimo trukmė yra trumpesnė – ji priklauso nuo ligos sunkumo.
37
percent
37
Percent
37%
Tik 37 % ligonių tikėtina gyvenimo trukmė yra įprasta.

Specifiniai sunkumai ir problemos

Apskritai, pacientams būna sunku susitaikyti su savo kančia, gauti kompetentingą medicininę priežiūrą ir netgi socialinį draudimą. Dažniausi sunkumai – diagnozės sritys, galimybės gauti aktualią informaciją bei rasti tinkamus specialistus.

Ilgai trunkantis diagnozavimo procesas

> 6.000
Žinoma daugiau kaip 6 000 retųjų ligų
> 6.000
Atskirų retųjų ligų dažnumas santykinai yra nedidelis, tačiau tuo pačiu metu susiduriama su plačiu ligos klinikinių modelių spektru. Tiek retųjų ligų simptomų sunkumas, tiek ir pačios ligos vystymasis gali labai smarkiai skirtis. Pažymėtina, kad vienu metu liga paveikia kelis organus, todėl dauguma retųjų ligų priskiriamos daugiasisteminėms ligoms.

Daugelis retųjų ligų iki šiol dar nėra pakankamai ištyrinėtos tiek, kad jas būtų galima vienareikšmiškai diagnozuoti pačioje ankstyvojoje stadijoje. Laikas iki patikimos diagnozės nustatymo matuojamas ne savaitėmis ar mėnesiais – kai kurie pacientai laukia keletą metų. Gana dažnai pasitaiko atvejai, kai dėl neteisingai aiškintų simptomų pacientui ne kartą buvo diagnozuota ne ta liga.

Priv.Doz. Dr. Stefan Seidel

"Narkolepsijos atveju laikotarpis nuo pirmųjų simptomų pasireiškimo iki ligos diagnozavimo gali būti 5 ar net 10 metų. Mano žiniomis, ilgiausias laikotarpis, kurio prireikė diagnozuoti šią ligą, buvo 40 metų."

Dr. Rainer Riedl Chairman of DEBRA Austria

"Mano dukters, kuriai diagnozuota pūslinė epidermolizė, atveju klinikinei diagnozei nustatyti prireikė keleto metų. Tiksli ligos diagnozė nustatyta tik po 14 metų.."

Gyvenimas ir kasdienybė sergant retosiomis ligomis

Daugelis ligonio šeimos narių ir ypač jį supantys visuomenės nariai net neįsivaizduoja, kas yra retoji liga, ir kaip ji vystysis toliau. Kaip elgtis su sergančiuoju, kaip jam pasiūlyti pagalbą kasdieniame gyvenime aplinkiniams tampa ypatingu iššūkiu. Todėl specialistai, galintys suteikti pacientui informacijos apie ligos vystymosi eigą ir gydymo galimybes, yra ypač tinkamas pagalbos šaltinis.

Polina Strelnikova | PAH serganti pacientė

Sunku patekti pas specialistus 

Pacientai dažnai būna priklausomi nuo labai nedidelio specialistų skaičiaus. Daugeliu atveju pas specialistus patekti sunku vien todėl, kad jie yra toli; gali atsitikti, kad pacientas tiesiog nežino, kokios kompetencijos srities specialisto ir kokių būtinų specialiųjų priemonių jam reikia, arba gali būti, kad visa tai rasti iš tiesų nebus lengva.

Labai naudingos priemonės, kurios suteikia galimybę pacientams keistis patirtimi, yra pacientų organizacijos ir savipagalbos grupės. Yra pacientų, kurie visai nenori plačiai dalintis savo patirtimi su kitais, o kiti pageidauja intensyvesnių gydytojo ir paciento ryšių. Minėtos organizacijos rūpinasi retomis ligomis sergančių žmonių bendruomene ir tuo pačiu metu atsižvelgia į pacientų privatumą.

Gydymo aspektai

Retosiomis ligomis sergantys asmenys dažnai susiduria su nepakankamomis gydymo galimybėmis ar net su nepatvirtintais gydymo būdais. Daugeliu atveju pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir pailginti tikėtiną gyvenimo trukmę galėtų tinkamos slaugymo priemonės. Gydant kai kuriuos susirgimus, pasiekta įspūdinga pažanga, rodanti, kad moksliniai tyrimai nenuėjo veltui, ir kad energiją bei išteklius tikrai vertėtų investuoti į tikslinius retųjų ligų mokslinius tyrimus.

95%
95 % retųjų ligų gydymo priemonių nėra
95 % retųjų ligų gydymo priemonių nėra
Svarbu pabrėžti, kad retosiomis ligomis sergantiems pacientams gydymas turi būti prieinamas. Gana dažnai jiems tenka įveikti didžiules biurokratines kliūtis, pavyzdžiui, patiems sumokėti gydymo išlaidas, kurios atsirado dėl neaiškių kompetencijų ir jurisdikcijos.

Pažanga nepaisant kliūčių

Norint plėtoti retųjų ligų diagnozavimo ir gydymo idėjas bei sprendimus, reikia tarptautinio bendradarbiavimo tinklo. Tik sujungus mokslines žinias bus galima nustatyti veiksmų sritis ir imtis ilgalaikių priemonių.

Kokių priemonių gydant retąsias ligas imasi Europos Sąjunga?

2000 m. sausio 22 d. įsigaliojo ES reglamentas dėl retųjų vaistų, skirtų retosioms ligoms gydyti. Jo tikslas – skatinti retosioms ligoms gydyti skirtų vaistinių preparatų mokslinius tyrimus, plėtojimą ir platinimą. 

Augantis retųjų vaistų (vaistų, kurie sukurti specialiai retosioms ligoms gydyti) skaičius rodo, kad „AOP Orphan“ ir panašios organizacijos veikia aktyviai ir vis daugiau dėmesio skiria retosioms ligoms. Apie 20% vaistų, kurie kasmet patvirtinami ES, yra retieji vaistai.

Labai svarbu pasitelkus bendradarbiavimo tinklus dalintis esamu patyrimu apie specifinius retųjų ligų vystymosi modelius, kurie buvo nustatyti specializuotuose tyrimo centruose. Be to, taikant tas priemones, galima pagerinti gydymo variantų mokslinius tyrimus ir plėtrą bei greičiau gauti tokių tyrimų rezultatus

Šaltiniai:

Europos vaistų agentūra (EMA) interneto svetainė: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, 2019-01-09 duomenys

Pharmig | Austrijos farmacijos sektoriaus asociacijos interneto svetainė http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, 2019-01-09 duomenys

Interviu su dr. Rainer Riedl, 2018-11-29

Interviu su universiteto profesore, medicinos mokslų daktare Irene Lang, 2018-11-15

Interviu su prof. adjunktu, privatdocentu, dr. Stefan Seidel, 2018-10-30

POLYCYTHAEMIA VERA

"I found various means of helping myself and would like to share this experience with other persons."

read the Story
15. 11. 2018

Innovation Award MERCUR ’18

AOP ORPHAN is the winner of the WKW innovation award MERCUR’18 in the category ”Life Science”

read more
SCIENCE & INNOVATION

From the Concept to the Drug

The AOP Orphan team covers all essential aspects of product development.

Read more