Pracownicy służby zdrowia
Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do szczególnych informacji i usług

Co to są choroby rzadkie?

Znane również jako choroby sieroce (sierota = osoba bez rodziców; rzadkie = nieczęsto spotykane)

Choroba jest klasyfikowana jako rzadka na podstawie częstotliwości jej występowania w danej populacji. W skali światowej stosowane są jednak różne definicje. Zobacz również: Dane światowe

W Europie za rzadkie uznaje się choroby, które występują u mniej niż 5 osób na 10 000.

Univ. Prof. Irene Lang, MD

Dane światowe

EU
Unia Europejska 
Poniżej 230 000 pacjentów na rok lub 5 na 10 000 mieszkańców
Stany Zjednoczone
Poniżej 200 000 pacjentów na rok lub 7,5 na 10 000 mieszkańców
USA
Japonia
Japonia
Poniżej 50 000 pacjentów na rok lub 4 na 10 000 mieszkańców
australia
Poniżej 2 000 pacjentów na rok lub 1 na 10 000 mieszkańców
Australia

Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria

Jakie są cechy szczególne CHORÓB RZADKICH?

Niemal wszystkie zaburzenia genetyczne są chorobami rzadkimi, jednak nie wszystkie choroby rzadkie są wywołane czynnikami genetycznymi. Do chorób rzadkich należą między innymi niektóre bardzo rzadkie choroby zakaźne, rzadkie postaci zaburzeń autoimmunologicznych, a nawet rzadkie odmiany raka.

Większość przyczyn chorób rzadkich nie została jeszcze wyjaśniona.

W wielu tego typu schorzeniach pierwsze objawy występują krótko po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. W ponad 50% przypadków pierwsze objawy pojawiają się u osób dorosłych.

Charakterystyka chorób rzadkich

  • Ponad połowa chorób tego typu występuje u dzieci; niemal wszystkie są wywołane przez czynniki genetyczne
  • Informacje na temat wielu chorób rzadkich są szczątkowe; liczba specjalistów zajmujących się nimi jest bardzo ograniczona
  • Droga do prawidłowego rozpoznania jest trudna i często mijają lata zanim zostanie ono ustalone
  • W przypadku większości chorób rzadkich (ponad 95%) nie dysponujemy obecnie specjalnymi metodami leczenia
     

Wiele chorób rzadkich zagraża życiu lub jest bardzo uciążliwych

26
PROCENT
26%
Około 26% pacjentów umiera przed osiągnięciem piątego roku życia.
37%
U około 37% pacjentów przewidywana długość życia jest krótsza, w zależności od stopnia nasilenia choroby.
37
PROCENT
37
PROCENT
37%
W przypadku zaledwie około 37% pacjentów przewidywana jest normalna długość życia

Specyficzne trudności i problemy

Pacjenci mają trudności z zaakceptowaniem swojego cierpienia, uzyskaniem kompetentnej opieki medycznej, a nawet opieki socjalnej. Trudności te są głównie związane z diagnostyką, dostępnością istotnych informacji i poszukiwaniem ekspertów specjalizujących się w danej dziedzinie.

Długotrwały proces diagnostyczny

> 6 000
Ponad 6 000 znanych chorób rzadkich
> 6 000
Częstotliwość występowania indywidualnych przypadków chorób rzadkich jest stosunkowo niewielka, jednak ich obraz jest bardzo zróżnicowany. Objawy chorób rzadkich mogą charakteryzować się zdecydowanie różnym stopniem nasilenia, a przebieg choroby może również być odmienny. Co istotne, schorzenia te dotykają kilku narządów równocześnie. Większość chorób rzadkich należy zatem do grupy zaburzeń wielonarządowych.

Wielu chorób rzadkich nie udało się poznać w stopniu umożliwiającym ich jednoznaczne rozpoznanie we wczesnym stadium. Ustalenie wiarygodnej diagnozy w tym przypadku nie trwa tygodnie czy miesiące; w niektórych przypadkach pacjenci muszą na nią czekać kilkanaście lat. Z powodu nieprawidłowej interpretacji objawów, stosunkowo często sugerowanych jest kolejno kilka błędnych rozpoznań.

Priv.Doz. Dr. Stefan Seidel

"W przypadku narkolepsji czas od wystąpienia objawów do rozpoznania może wynosić 5 lub nawet 10 lat. Najdłuższy znany mi okres diagnozowania pacjenta z tym schorzeniem wynosił 40 lat."

Dr. Rainer Riedl Chairman of DEBRA Austria

"W przypadku mojej córki, która cierpi na pęcherzowe oddzielanie się naskórka, ustalenie rozpoznania klinicznego zajęło kilka lat, a dokładnej diagnozy - 14 lat."

Życie i codzienność pacjentów z chorobami rzadkimi

Wielu członków rodziny, a zwłaszcza znajomych, nie ma wyobrażenia o tym, czym jest choroba rzadka oraz w jaki sposób się rozwija. Postępowanie z osobą chorą oraz sposób udzielania jej pomocy w życiu codziennym stanowi szczególne wyzwanie. Bardzo ważnym źródłem wsparcia dla pacjentów są zatem specjaliści, którzy mogą udzielić pacjentom informacji o przebiegu choroby oraz opcjach terapeutycznych.

Polina Strelnikova | PAH patient

Utrudniony dostęp do specjalistów

Los pacjentów często zależy od pomocy niewielkiej liczby specjalistów. W wielu przypadkach dostęp do specjalisty jest utrudniony ze względu na odległość; w innych, pacjent może nie wiedzieć, jaki specjalista lub specjalistyczny ośrodek może udzielić mu pomocy, bądź mieć problem z jego odnalezieniem.

Organizacje pacjentów oraz grupy samopomocy w znaczący sposób ułatwiają wymianę doświadczeń pomiędzy pacjentami. Niektórzy z nich potrzebują intensywnej wymiany doświadczeń z innymi chorymi, podczas gdy niektórym zależy na ściślejszej współpracy z lekarzem. Organizacje te zapewniają wsparcie społeczności pacjentów z chorobami rzadkimi, a jednocześnie szanują prywatność chorych

Aspekty terapii

Osoby zmagające się z chorobami rzadkimi często mają do dyspozycji niezadowalające opcje terapeutyczne lub niezatwierdzone metody leczenia. W wielu przypadkach odpowiednie działania pielęgnacyjne mogą poprawić jakość życia pacjenta oraz wydłużyć przewidywany okres życia. Jednak w leczeniu niektórych chorób dokonano już imponujących postępów. Dowodzi to zasadności badań naukowych; należy inwestować energię i środki w ukierunkowane badania nad chorobami rzadkimi.

95%
W PRZYPADKU 95% CHORÓB RZADKICH NIE JEST DOSTĘPNA ŻADNA TERAPIA 
Co ważne, pacjenci cierpiący na choroby rzadkie muszą mieć dostęp do leczenia. Dość często muszą oni radzić sobie ze znacznymi utrudnieniami natury biurokratycznej, takimi jak samodzielne ponoszenie kosztów leczenia, wynikającymi z niejednoznacznego podziału kompetencji i jurysdykcji.

Rozwój pomimo barier

Opracowanie pomysłów i sposobów postępowania dotyczących chorób rzadkich wymaga międzynarodowej współpracy. Jedynie połączenie posiadanej wiedzy umożliwi wyznaczenie zakresu działania i wdrożenie trwałych rozwiązań.

W jaki sposób Unia Europejska radzi sobie z CHOROBAMI RZADKIMI?

Unijne rozporządzenie w sprawie leków stosowanych w terapii chorób rzadkich weszło w życie 22 stycznia 2000 r. Jego celem było wspieranie działań badawczo-rozwojowych oraz rozprowadzanie produktów leczniczych stosowanych w terapii chorób rzadkich. 

Wzrastająca liczba leków sierocych (opracowanych w celu leczenia chorób rzadkich) potwierdza, że firmy takie jak AOP Orphan aktywnie i coraz intensywniej koncentrują się na problematyce chorób rzadkich. Leki sieroce stanowią około 20% produktów leczniczych dopuszczanych rocznie do obrotu w Unii Europejskiej.

Dzielenie się wiedzą na temat charakterystycznego obrazu chorób rzadkich w ramach sieci wyspecjalizowanych ośrodków ma kluczowe znaczenie. Umożliwiłoby to również szybsze i skuteczniejsze działania badawczo-rozwojowe w zakresie opracowywania nowych terapii.

Źródła:

Europejska Agencja Leków (EMA) pod adresem: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, pobrana dnia 9.1.2019 r.

Pharmig | Stowarzyszenie Przemysłu Farmaceutycznego Austrii pod adresem http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, pobrane w dniu 9.1.2019 r.

Wywiad z dr Rainer Riedl w dniu 29.11.2018 r.

Wywiad z Univ. Prof. Irene Lang, MD, 15.11.2018 r.

Wywiad z Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr Stefan Seidel w dniu 30.10.2018 r.

CZERWIENICA PRAWDZIWA 

"Znalazłam różne sposoby, aby sobie pomóc i chciałabym podzielić się tym doświadczeniem z innymi ludźmi"

WIĘCEJ 
15. 11. 2018

Innovation Award MERCUR ’18

AOP ORPHAN is the winner of the WKW innovation award MERCUR’18 in the category ”Life Science”

WIĘCEJ
NAUKA I INNOWACJA 

Od koncepcji do leku

Zespół AOP Orphan zajmuje się wszystkimi istotnymi aspektami rozwoju produktu.

WIĘCEJ