Pracownicy służby zdrowia
Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do szczególnych informacji i usług

Przyczyna

Przyczyna nadpłytkowości samoistnej pozostaje nieznana.

Objawy

U wielu pacjentów z nadpłytkowością samoistną (ET) choroba przed długi okres czasu pozostaje bezobjawowa.

Rola płytek krwi

Płytki krwi odgrywają ważną rolę w powstawaniu zakrzepów. Objawy choroby mogą być potwierdzone przez bardzo wysoką liczbę płytek krwi lub, w innych przypadkach, przez ich funkcje. Duża liczba dysfunkcyjnych płytek krwi krążących w krwiobiegu może prowadzić do krwawienia, podczas gdy duża liczba prawidłowych płytek krwi zwiększa ryzyko zakrzepów.

Krwawienie i upośledzenie mikrokrążenia

Krwawienie występuje głównie w postaci krwawienia z nosa i dziąseł, ale może również wystąpić w okolicy żołądka i jelit, a także w obrębie skóry.

Kiedy zakrzepy zaczną tworzyć się w najcieńszych naczyniach, dopływ krwi do chorej tkanki ulega zmniejszeniu. Występuje to u około połowy pacjentów i jest zauważalne w palcach rąk i nóg jako zaczerwienienie skóry, któremu towarzyszy obrzęk (erytromelalgia) oraz uczucie pieczenia i mrowienia.

W ośrodkowym układzie nerwowym pojawiają się zaburzenia czynnościowe, takie jak powtarzające się zaburzenia widzenia i mowy, zawroty głowy, zaburzenia równowagi, paraliż, a nawet drgawki.

Możliwe powikłania 

Najczęstszym powikłaniem nadpłytkowości samoistnej jest powstawanie zakrzepów (zakrzepica) w układzie żylnym lub tętniczym (zawały).

Mogą one wystąpić w dużych naczyniach nadbrzusza (żyła wrotna, żyły wątrobowe, żyły śledzionowe, żyły krezkowe), jak również w tętnicach wieńcowych i tętnicach mózgu.

Ogólny stan naczyń krwionośnych odgrywa również decydującą rolę w krzepnięciu krwi, toteż ryzyko wzrasta z wiekiem.

Rozpoznanie

Nadpłytkowość samoistna jest często rozpoznawana przypadkowo po rutynowym badaniu krwi. Dalsze badania wyglądają następująco: 

Badanie krwi

  • Stały wzrost liczby trombocytów > 450 000/μl
  • Funkcja płytek krwi (trombocytów) może być zaburzona lub prawidłowa.
  • Biopsja szpiku kostnego
  • Aby potwierdzić istnienie choroby, konieczna jest biopsja szpiku kostnego.

Badanie genetyczne

Wyraźne nabyte mutacje w chorobach mieloproliferacyjnych mogą wskazywać na chorobę zasadniczą. Nieprawidłowy chromosom Philadelphia ze skróconym chromosomem 22 ma związek z przewlekłą białaczką szpikową. Mutację genu JAK2 V617F można stwierdzić w przypadku przewlekłych chorób mieloproliferacyjnych, takich jak czerwienica prawdziwa lub nadpłytkowość samoistna. Badania genetyczne zyskują coraz większe poparcie ze względu na łatwo dostępne i precyzyjne parametry diagnostyczne, które mogą również zminimalizować potrzebę dalszych inwazyjnych procedur diagnostycznych.

USG

Badanie USG może być wykorzystane do oceny hepatosplenomegalii (powiększenie wątroby i śledziony), która może wskazywać na stopień progresji choroby.

Wywiad wideo z dr Claire Harrison

Dr Claire Harrison mówi o tym, jak i kiedy zwykle diagnozuje się ET, oczekiwania dotyczące przyszłych terapii, zalecenia dla pacjentów ET i co to znaczy żyć z rzadką chorobą dla pacjentów i ich krewnych.

Dowiedz się więcej w poniższym filmie:

Dr Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP w Guy's and St. Thomas 'NHS Foundation Trust, Londyn, Wielka Brytania