Pracownicy służby zdrowia
Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do szczególnych informacji i usług

Przyczyna

Choroba Huntingtona: zaburzenie genetyczne

Choroba Huntingtona jest spowodowana defektem genu zlokalizowanego w chromosomie 4 (gen choroby Huntingtona). Wadliwy gen powoduje powolną, postępującą śmierć komórek nerwowych w mózgu. Zmiany te są odpowiedzialne za różne objawy choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco. Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco oznacza, że tylko jeden rodzic musi posiadać nieprawidłowy gen, aby dziecko miało 50% ryzyko dziedziczenia wadliwego genu. Każdy, kto posiada wadliwy gen, prędzej czy później zachoruje.

Objawy

Czas trwania

Choroba najczęściej pojawia się u dorosłych w wieku od 40 do 50 lat. Choroba Huntingtona może jednak występować także u rocznych dzieci oraz u dorosłych w wieku 80 lat. Ta ostatnia postać Huntingtona jest jednak bardzo rzadka. Choroba Huntingtona występuje pod postacią dysfunkcji ruchowych i zmian emocjonalnych, które mogą się znacznie różnić. 

Pląsawica i inne zaburzenia ruchowe

Typowe dysfunkcje ruchowe obejmują gwałtowne, mimowolne ruchy ramion (np. palców i rąk), nóg, tułowia i twarzy (pląsawica). Na początku członkowie rodziny i przyjaciele często nie dostrzegają objawów choroby, a zamiast tego interpretują zataczanie się i niewyraźną mowę chorego jako skutki nietrzeźwości.

Oprócz znacznych dysfunkcji ruchowych, w późniejszych fazach zauważa się również zaburzenia połykania i mówienia. Trudności w połykaniu mogą prowadzić do sytuacji zagrażających życiu.

Problemy emocjonalne i psychiczne

Wczesne objawy choroby Huntingtona zazwyczaj obejmują drażliwość, utratę motywacji i zmiany stanu emocjonalnego. Innym widocznym objawem jest zmniejszenie zdolności umysłowych do poziomu demencji. Mogą również wystąpić objawy wegetatywne, takie jak brak apetytu i snu.

Pacjenci z chorobą Huntingtona również przechodzą zmiany emocjonalne. Mogą stać się emocjonalnie zamknięci, agresywni i mieć zmienne nastroje.

W miarę postępu choroby u niektórych pacjentów pojawiają się urojenia i dochodzi do rozwoju psychozy.

Depresja może być objawem choroby lub może stanowić reakcję na świadomość obecności choroby.

Rozpoznanie

W celu rozpoznania choroby Huntingtona należy przeprowadzić szereg badań, szczególnie we wczesnych stadiach choroby.

Pierwszym krokiem jest uzyskanie obszernego wywiadu rodzinnego.

Biorąc pod uwagę typowe objawy, doświadczony neurolog/psychiatra może zazwyczaj podejrzewać chorobę Huntingtona, jeśli wiadomo, że członek rodziny pacjenta cierpiał na tę chorobę.

Badanie neurologiczne

Rozpoznanie może być ustalone bez potrzeby dodatkowych badań na podstawie wyników oceny klinicznej i wywiadu. Jednak w większości przypadków techniki obrazowania, takie jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, są wykorzystywane do ustalenia ostatecznego rozpoznania.

Badanie neuropsychologiczne

Badania neuropsychologiczne, które oceniają czynniki takie jak sprawność umysłowa, można wykorzystać do oceny ciężkości choroby. Jednak wydają się być niespecyficzne.

Badania genetyczne

Od 1993 r. chorobę Huntingtona można dokładnie zdiagnozować za pomocą testu genetycznego, który wymaga jedynie niewielkiej próbki krwi od pacjenta. Nawet zdrowe osoby, które znajdują się w grupie ryzyka z powodu posiadania członka rodziny z chorobą Huntingtona, mogą być poddane badaniom, aby sprawdzić, czy odziedziczyły gen.

Każda osoba, która rozważa badania genetyczne, powinna najpierw uzyskać profesjonalne wsparcie.

Życie codzienne

Ważne jest, aby zarówno pacjent, jak i członkowie rodziny, przyjaciele i koledzy w pracy jak najszybciej opracowali strategię radzenia sobie z przyszłymi konfliktami.

Wsparcie społeczne jest niezbędne dla pacjenta i rodziny. W najlepszym interesie pacjenta z chorobą Huntingtona leży pozostanie w ich środowisku pracy tak długo, jak to możliwe. Podczas późniejszych etapów choroby należy podjąć wysiłki w celu ustalenia uporządkowanej, codziennej rutyny.

Bardzo ważne jest również, aby pacjenci z chorobą Huntingtona stosowali odpowiednią dietę z powodu zwiększonego metabolizmu. Należy unikać sytuacji utraty wagi, a lekka nadwaga ma pozytywny wpływ na rokowanie.

Grupy samopomocy mogą pomóc pacjentom i członkom rodziny w radzeniu sobie z codziennym życiem.