Pracownicy służby zdrowia
Zaloguj się, aby uzyskać dostęp do szczególnych informacji i usług

Przyczyna

Oreksyna jest naturalnym hormonem produkowanym w naszym mózgu, który pomaga nam zasnąć (2-4). U większości osób z narkolepsją mały obszar mózgu, w którym wytwarzana jest oreksyna, nie działa prawidłowo.
Niektóre komórki w tym obszarze są nieodwracalnie uszkodzone przez proces autoimmunologiczny, co oznacza, że układ odpornościowy pacjenta zaatakował komórki w tym regionie mózgu. Prawdopodobieństwo tego typu reakcji autoimmunologicznej jest częściowo dziedziczone. Wśród osób, które mają genetyczne skłonności do tej choroby autoimmunologicznej, ryzyko rozwoju choroby może być zwiększone przez infekcje lub przez szczepienie przeciwko świńskiej grypie (5).

Zmiana cyklu snu

Osoby zdrowe śpią w cyklach trwających po około 90 minut. Normalny cykl snu obejmuje fazy ze stabilnym i głębokim snem, po których następuje faza z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM). W fazie REM oczy poruszają się szybko, podczas gdy powieki pozostają zamknięte. Jest to faza, w której pojawia się większość naszych snów (6).

U osób z narkolepsją cykle snu są zaburzone. Zamiast przebywać w fazach „nie-REM” stabilnego i głębokiego snu, pacjenci wkrótce po zaśnięciu przechodzą w fazę REM (7).

Objawy

Klasyczne objawy narkolepsji obejmują nietypową senność w ciągu dnia, zaburzenia snu w nocy, omamy, porażenie przysenne i katapleksję.Nasilenie objawów może znacząco różnić się u poszczególnych pacjentów, a niektóre objawy (np. katapleksja) mogą być całkowicie nieobecne (8).

Nadmierna senność w ciągu dnia

Senność w ciągu dnia jest głównym objawem narkolepsji. Pacjenci często opisują ją jako nieodpartą i niekontrolowaną. Czują się zmęczeni i ospali w ciągu dnia i mogą nagle zasnąć. Drzemki te są często bardzo krótkie, a pacjenci czują się później odświeżeni i bardziej czujni (7, 9).

Jedną z konsekwencji senności w ciągu dnia mogą być „zachowania automatyczne”, podczas których pacjenci kontynuują czynności w stanie częściowego uśpienia - działania te mogą być wykonywane z błędami lub są bezcelowe (7).

Zaburzenia snu w nocy

Mniej znanym, ale częstym objawem narkolepsji jest zaburzony sen w nocy, podczas którego pacjenci często się budzą (9).

Omamy związane ze snem

Pacjenci z narkolepsją często cierpią z powodu intensywnych halucynacji podczas zasypiania lub budzenia się. Mogą one obejmować widzenie, słyszenie lub dotykanie rzeczy, które nie istnieją w rzeczywistości, ale często są postrzegane jako wysoce realistyczne. Halucynacje są odbierane głównie jako groźne lub nieprzyjemne (7).

Porażenie przysenne

U zdrowych osób porażenie przysenne, czyli całkowita niezdolność do poruszania się, jest normalnym zjawiskiem podczas snu i uniemożliwia poruszanie się w czasie snu. Natomiast pacjenci z narkolepsją często cierpią z powodu porażenia przysennego na początku lub na końcu snu i mogą świadomie doświadczać sparaliżowania. Trwa to od kilku sekund do kilku minut i może być przerażającym doświadczeniem (7).

Katapleksja

Katapleksja oznacza krótkotrwałą utratę siły mięśniowej. Obejmuje ona łagodne przypadki, kiedy np. wiotczeją mięśnie twarzy, do ciężkich postaci, w których pacjent traci siłę do utrzymania pozycji pionowej i upada. Epizody katapleksji mogą być wywołane przez emocje, takie jak śmiech, gniew lub zaskoczenie i zwykle trwają tylko kilka sekund (10).

  1. Longstreth WT, Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep. 2007; 30 (1): 13-2
  2. Nishino S, Ripley B, Overeem S, Lammers GJ, Mignot E. Hypocretin (orexin) deficiency in human narcolepsy. Lancet. 2000; 355 (9197): 39-40
  3. Thannickal TC, Nienhuis R, Siegel JM. Localized loss of hypocretin (orexin) cells in narcolepsy without cataplexy. Sleep. 2009; 32 (8): 993-8
  4. Thannickal TC, Moore RY, Nienhuis R, Ramanathan L, Gulyani S, Aldrich M, et al. Reduced number of hypocretin neurons in human narcolepsy. Neuron. 2000; 27 (3): 469-74
  5. Bonvalet M, Ollila HM, Ambati A, Mignot E. Autoimmunity in narcolepsy. Curr Opin Pulm Med. 2017; 23 (6): 522-9
  6. Rechtschaffen A, Kales A. Los Angeles: University of California, Brain Information Service/Brain Research Institute. 1968
  7. Dauvilliers Y, Billiard M, Montplaisir J. Clinical aspects and pathophysiology of narcolepsy. Clin Neurophysiol. 2003; 114 (11): 2000-17
  8. Deutsche Gesellschaft für Neurologie - Leitlinien Narkolepsie. 2012:https://www.dgn.org/images/red_leitlinien/LL_2012/pdf/030-056l_S1_Narkolepsie__verlaengert.pdf
  9. Roth T, Dauvilliers Y, Mignot E, Montplaisir J, Paul J, Swick T, et al. Disrupted nighttime sleep in narcolepsy. J Clin Sleep Med. 2013;9 (9): 955-65.
  10. Dauvilliers Y, Arnulf I, Mignot E. Narcolepsy with cataplexy. Lancet. 2007; 369 (9560): 499-511.

Narkolepsja podczas ciąży i laktacji

Objawy narkolepsji często zaczynają się we wczesnej dorosłości, dlatego ważne jest, aby wiedzieć, jak radzić sobie z narkolepsją w czasie ciąży. Jedynie kilka badań dotyczyło wpływu narkolepsji na ciążę.

Leki w czasie ciąży i laktacji

Pacjentki z narkolepsją, które pragną mieć dzieci lub te, które wiedzą, że są w ciąży, powinny skontaktować się z lekarzem. Jeśli chodzi o leki, lekarz i pacjentka powinni wspólnie ocenić stosunek ryzyka do korzyści, aby zdecydować, które leki należy kontynuować bez zmiany, kiedy zmniejszyć dawkę lub całkowicie odstawić leczenie.

Zdecydowana większość lekarzy radzi kobietom, które pragną mieć dzieci, są w ciąży lub karmią piersią, aby zaprzestały przyjmowania leków stosowanych w leczeniu objawów narkolepsji (1).
 

Jedną z właściwości leków podawanych w leczeniu narkolepsji jest to, że przenikają one przez łożysko. Innymi słowy, nienarodzone dziecko również podlega leczeniu. Również substancja czynna powszechnie stosowanych leków na narkolepsję jest przekazywana noworodkowi przez mleko matki (1).

Potencjalne powikłania podczas ciąży

W rzadkich przypadkach pacjentka cierpiąca na narkolepsję może podczas porodu doświadczyć katapleksji (2), co może mieć wpływ na przebieg porodu.

Dane z niedawno opublikowanego badania pokazują, że cukrzyca ciężarnych występuje częściej u pacjentek z narkolepsją i katapleksją niż u zdrowych kobiet; masa urodzeniowa noworodka również wydaje się większa.

U pacjentek z narkolepsją częściej konieczna jest indukcja porodu.

Opieka nad noworodkiem

Wiele pacjentek z narkolepsją zgłasza, że choroba wpływa u nich na opiekę nad noworodkiem. U większości pacjentek opieka nad noworodkiem jest utrudniona przez senność w ciągu dnia lub mimowolne zasypianie podczas karmienia piersią lub karmienia niemowlęcia (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Management of narcolepsy during pregnancy. Sleep Med. 2013;14(4):367-76.
2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, et al. Narcolepsy and pregnancy: a retrospective European evaluation of 249 pregnancies. J Sleep Res. 2013;22(5):496-512.
3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S, et al. Assessment of pregnancy outcomes in Czech and Slovak women with narcolepsy. Med Sci Monit. 2010;16(12):SR35-40.
4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Narcolepsy with cataplexy and pregnancy: a case-control study. J Sleep Res. 2018;27(2):268-72.

Narkolepsja u dzieci

Objawy narkolepsji mogą pojawić się w każdym wieku.

Około 20% wszystkich pacjentów ma 10 lub mniej lat w momencie pojawienia się choroby (1).

Gdy dzieci cierpią na narkolepsję, ich objawy są często niewłaściwie interpretowane, co może uczynić to schorzenie jeszcze bardziej niepokojącym dla dziecka.

Jeśli senność  ciągu dnia jest głównym objawem, ustalenie rozpoznania może być trudne, ponieważ niełatwo jest ocenić normalne zapotrzebowanie dziecka na sen (2). Dzieci mają również tendencję do kompensowania senności przez nadpobudliwość. Dlatego nadpobudliwość jest często rozpoznawana, gdy prawdziwym problemem jest narkolepsja (1, 3).

Narkolepsję u dzieci można również pomylić z lenistwem, wyzywającym zachowaniem, padaczką, innymi schorzeniami, w tym neurologicznymi oraz z niepełnosprawnością intelektualną (2, 3). Upadki spowodowane przez epizody katapleksji mogą być interpretowane jako niezdarność (2).

Objawy narkolepsji mogą wywoływać niepokój, uczucie wstydu, bezradności i depresję u dzieci. W szczególności, gdy dziecko spotyka się z brakiem zrozumienia i osądzaniem przez osoby w swoim otoczeniu, może wycofać się z interakcji społecznych (2).

Nadmierna senność w ciągu dnia może również negatywnie wpływać na koncentrację, pamięć i inne funkcje poznawcze, powodując słabe wyniki w nauce (2).

Może także powodować problemy behawioralne i depresję, prowadząc do pogorszenia jakości życia (3).

Aby zapobiec długoterminowym negatywnym skutkom psychologicznym, konieczne jest wczesne rozpoznanie.

1. Mayer G, Kotterba S. 2001. p. 249-54.
2. Stores G. The protean manifestations of childhood narcolepsy and their misinterpretation. Dev Med Child Neurol. 2006;48(4):307-10.
3. Stores G, Montgomery P, Wiggs L. The psycho-social problems of children with narcolepsy and those with excessive daytime sleepiness of uncertain origin. Pediatrics. 2006;118(4): e1116-23.

Życie codzienne

Narkolepsja może mieć bardzo negatywny wpływ na jakość życia. Pacjenci regularnie spotykają się z wykluczeniem społecznym z powodu objawów oraz własnych wysiłków, aby się z nimi uporać, a także z powodu braku zrozumienia ich choroby przez osoby z otoczenia.

Narkolepsja w społeczeństwie

Objawy narkolepsji, takie jak senność w ciągu dnia i katapleksja, są niepokojące dla innych osób, które je obserwują i często są błędnie interpretowane, jako oznaki lenistwa, braku zainteresowania, a nawet alkoholizmu lub uzależnienia od narkotyków. Osoby chorujące na narkolepsję cierpią z powodu tej stygmatyzacji. Często wycofują się z interakcji społecznych, częściowo w celu uniknięcia sytuacji emocjonalnych, które mogą wywołać epizody katapleksji, a częściowo z powodu zażenowania z powodu objawów.

Senność w ciągu dnia powoduje również większe ryzyko wypadków, dlatego narkolepsja wpływa na rodzaj pracy, jaką mogą wykonywać pacjenci. Niektóre prace są niewskazane dla chorych, na przykład prowadzenie pojazdów mechanicznych, obsługiwanie niebezpiecznych maszyn lub praca na wysokości (np. dekarz). Monotonne czynności mogą zwiększać ryzyko zaśnięcia, a nieregularne godziny pracy mogą nasilić chorobę.

Narkolepsja w szkole i pracy

Narkolepsja może pojawić się w wieku szkolnym. Zasypianie w klasie jest często błędnie interpretowane, a to może być bardzo przykre dla ucznia. Nierozpoznana narkolepsja może negatywnie wpływać na postępy szkolne i skutkować słabymi ocenami, które nie odzwierciedlają prawdziwych umiejętności ucznia.

Senność w ciągu dnia powoduje również większe ryzyko wypadków, dlatego narkolepsja wpływa na rodzaj pracy, jaką mogą wykonywać pacjenci. Niektóre prace są niewskazane dla chorych, na przykład prowadzenie pojazdów mechanicznych, obsługiwanie niebezpiecznych maszyn lub praca na wysokości (np. dekarz). Monotonne czynności mogą zwiększać ryzyko zaśnięcia, a nieregularne godziny pracy mogą nasilić chorobę.

Narkolepsja a podróżowanie

Osoby cierpiące na narkolepsję mogą podjąć kilka środków ostrożności, które ułatwią im podróżowanie. Podróżowanie z zaufanym towarzyszem jest wielką pomocą. Jeśli nie jest to możliwe, wiele lotnisk i stacji kolejowych oferuje pomoc w postaci personelu pomocniczego lub wózków inwalidzkich. Pomaga to uniknąć pobudzenia i wysiłku fizycznego, które mogą wywołać katapleksję. Aby umożliwić szybkie i prawidłowe leczenie w nagłych wypadkach, zaleca się zabranie ze sobą karty informacyjnej pacjenta. Ważne jest również, aby pamiętać, że wiele leków przepisywanych na narkolepsję podlega przepisom dotyczącym substancji kontrolowanych, a podczas podróży z nimi należy przestrzegać formalności.
W przypadku podróży trwających do 30 dni w strefie Schengen, pacjent musi posiadać informację od lekarza zlecającego, potwierdzoną przez lekarza okręgowego (1). W przypadku podróży poza strefę Schengen, pacjent musi sprawdzić sytuację prawną w kraju lub krajach, do których podróżuje, i musi podjąć odpowiednie środki w celu zastosowania się do przepisów.

Skala Senności Epworth (ESS)

Szczegółowe informacje na temat ESS i jej interpretacji można znaleźć na oficjalnej stronie https://epworthsleepinessscale.com/

Poniżej znajduje się link do pobrania kwestionariusza oceny senności w ciągu dnia.
 

Kwestionariusz oceny senności w ciągu dnia według Skali senności Epworth