Profesioniști în Domeniul Sănătății
Vă rugăm să vă conectați pentru informații și servicii speciale
Nou aici?
înscrieți-vă pentru cont personal

Ce sunt mai exact bolile rare?

Cunoscute, de asemenea, sub numele de boli orfane (orfan = cel fără părinți, rar = cu frecvență redusă)

O boală este definită ca fiind o boală rară în funcție de frecvența cu care aceasta apare la nivelul populației. Cu toate acestea, din punct de vedere global, definiția nu este consecventă. Vezi și: Statistici globale

Astfel, în Europa, sunt definite ca boli rare bolile care apar la mai puțin de 5 din 10.000 de locuitori.

Univ. Prof. Irene Lang, MD

Statistici globale

UE
uE
UE: Mai puțin de 230.000 pacienți pe an sau 5 din 10.000 locuitori
SUA
SUA: mai puțin de 200.000 pacienți pe an sau 7,5 din 10.000 locuitori 
SUA
Japonia
japonia
Japonia: mai puțin de 50.000 de pacienți pe an sau 4 din 10.000 locuitori
australia
Australia: mai puțin de 2.000 de pacienți pe an sau 1 din 10.000 locuitori 
Australia

Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria

Care sunt caracteristicile speciale ale BOLILOR RARE?

Aproape toate tulburările genetice sunt boli rare, dar nu toate bolile rare sunt cauzate de factori genetici. Bolile rare includ, de exemplu, unele boli infecțioase foarte rare, forme rare de boli autoimune și chiar și forme rare de cancer.

Majoritatea cauzelor bolilor rare nu au fost încă elucidate.

Pentru numeroase dintre aceste boli, primele simptome pot să apară la scurt timp după naștere sau devreme în copilărie. În mai mult de 50% din cazuri, primele simptome apar la vârsta adultă.

Caracteristici ale bolilor rare

  • Mai mult de jumătate dintre boli apar la copii; aproape toate sunt cauzate de factori genetici
  • Numeroase boli rare sunt aproape necunoscute; pentru acestea există foarte puțini specialiști
  • Calea către diagnosticul corect este anevoioasă și adesea se întinde pe o perioadă de mai mulți ani
  • Pentru majoritatea dintre aceste boli (mai mult de 95%) nu avem, până în prezent, opțiuni terapeutice specifice.
     

Multe dintre bolile rare pun în pericol viața sau foarte împovărătoare

26
percent
26%
Aproximativ 26% din pacienți decedează înainte de a împlini vârsta de cinci ani. 
37%
Aproximativ 37% au o speranță de viață redusă, în funcție de severitatea bolii. 
37
percent
37
Percent
37%
Doar aproximativ 37% au o speranță de viață normală

Dificultăți și probleme specifice

În general, pacienții se străduiesc să-și accepte suferința, să obțină îngrijire medicală competentă și chiar securitate socială. Dificultățile rezidă, în principal, în domeniile privind diagnosticarea, disponibilitatea informațiilor relevante și găsirea unor experți adecvați.

Proces de diagnosticare lung

> 6.000
Mai mult de 6.000 de boli rare cunoscute
> 6.000
Frecvența bolilor rare individuale este relativ scăzută. Spre deosebire de acest aspect, există un spectru larg de diversitate a tiparelor bolilor. Simptomele bolilor rare pot să difere foarte mult în ceea ce privește severitatea, iar evoluția bolii variază, de asemenea, în mod semnificativ. Este remarcabil faptul că mai multe organe sunt afectate simultan. Prin urmare, majoritatea bolilor rare se dovedesc a fi boli multisistemice.

Până în prezent, multe dintre bolile rare nu au fost suficient cercetate pentru a permite diagnosticarea lor inechivocă și timpurie. În acest caz, timpul până la stabilirea unui diagnostic fiabil este nu măsurat în săptămâni sau luni; unii pacienți așteaptă câțiva ani. Destul de frecvent, pacienții se confruntă cu o serie de diagnostice greșite, din cauza interpretării incorecte a simptomelor lor.

Priv.Doz. Dr. Stefan Seidel

"Perioada de timp de la debutul simptomelor până la diagnostic poate fi de 5 ani sau chiar 10 ani pentru narcolepsie. Din cunoștințele mele, cea mai lungă perioadă de diagnosticare a acestei afecțiuni a fost de 40 de ani."

Dr. Rainer Riedl Chairman of DEBRA Austria

"În cazul fiicei mele care are epidermoliză buloasă, stabilirea diagnosticului clinic a durat câțiva ani, iar diagnosticul exact a durat de fapt 14 ani."

Traiul și viața de zi cu zi în cazul bolilor rare

Mulți membri ai familiei și, în special, persoanele asociate din punct de vedere social nu își pot imagina ce este o boală rară și cum va progresa. Modul în care se ocupă de persoana bolnavă și în care îi oferă acesteia ajutor în viața de zi cu zi este o provocare specială. De aceea, specialiștii care sunt capabili să ofere informații pacientului despre evoluția bolii și opțiunile de terapie sunt o sursă importantă de sprijin.

Polina Strelnikova | PAH patient

Specialiști la care accesul este dificil

Adeseori, pacienții sunt dependenți de un număr foarte mic de specialiști. În numeroase cazuri, accesul la specialiști devine dificil datorită distanței; este posibil ca pacientul să nu fie conștient de expertiza necesară și de facilitățile specializate necesare sau este posibil ca acestea să nu fie ușor de găsit.

Organizațiile de pacienți și grupurile de auto-ajutor sunt un mijloc valoros pentru schimbul de experiență în rândul pacienților. Câțiva dintre pacienți doresc un schimb mai intens de experiență cu alții, în timp ce unii doresc o relație medic – pacient mai intensă. Organizațiile se ocupă de comunitatea bolilor rare luând în considerare dorința de confidențialitate a pacienților.

Aspecte ale terapiei

Persoanele afectate de boli rare sunt frecvent confruntate cu opțiuni terapeutice nesatisfăcătoare sau cu tratamente încă neautorizate. În numeroase cazuri, măsurile adecvate de îngrijire medicală pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților și, de asemenea, pot crește speranța lor de viață. Parțial, s-au înregistrat progrese impresionante în tratamentul anumitor boli. Acest lucru demonstrează că munca de cercetare nu este zadarnică; este necesară investirea de energie și resurse în cercetarea țintită a bolilor rare.

95%
Pentru 95% din bolile rare, 
nu există tratament.
Pentru 95% din bolile rare, nu există tratament.
Este important faptul că pacienții cu boli rare trebuie să aibă acces la tratamente. Destul de frecvent, aceștia se confruntă cu obstacole birocratice imense, cum ar fi faptul că trebuie să suporte ei înșiși costurile tratamentului, ca rezultat al ambiguității competențelor și jurisdicțiilor

Dezvoltare sub povara barierelor 

Dezvoltarea ideilor și soluțiilor în domeniul bolilor rare necesită o rețea internațională. Definirea domeniilor de acțiune și introducerea unor măsuri durabile este posibilă numai prin combinarea cunoștințelor.

Cum se ocupă Uniunea Europeană de BOLILE RARE?

Regulamentul UE privind medicamentele pentru tratamentul bolilor rare a intrat în vigoare la 22 ianuarie 2000. Scopul acestuia a fost de a promova cercetarea, dezvoltarea și distribuirea produselor medicale pentru boli rare. 

Numărul în creștere de medicamente orfane (medicamente care au fost special dezvoltate pentru tratamentul bolilor rare) arată că anumite companii, precum AOP Orphan, se concentrează în mod activ și din ce în ce mai mult pe domeniul bolilor rare. Aproximativ 20% din medicamentele autorizate în UE în fiecare an sunt medicamente orfane.

Realizarea unei rețele pentru expertiza existentă privind tiparele specifice ale bolilor rare, pe baza centrelor specializate, este de o importanță crucială. De asemenea, cercetarea și dezvoltarea opțiunilor de terapie pot fi îmbunătățite și realizate mai rapid prin aceste măsuri. 

Surse:

European Medicines Agency (EMA) at: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, retrieved on 9.1.2019

Pharmig | Association of the Pharmaceutical Industry of Austria at http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, retrieved on 9.1.2019

Interview with Dr. Rainer Riedl on 29.11.2018

Interview with Univ. Prof. Irene Lang, MD, on 15.11.2018

Interview with Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Stefan Seidel on 30.10.2018

POLYCYTHAEMIA VERA

"I found various means of helping myself and would like to share this experience with other persons."

read the Story
15. 11. 2018

Innovation Award MERCUR ’18

AOP ORPHAN is the winner of the WKW innovation award MERCUR’18 in the category ”Life Science”

read more
SCIENCE & INNOVATION

From the Concept to the Drug

The AOP Orphan team covers all essential aspects of product development.

Read more