Profesioniști în Domeniul Sănătății
Vă rugăm să vă conectați pentru informații și servicii speciale
Nou aici?
înscrieți-vă pentru cont personal

Cauza 

Cauza trombocitemiei esențiale nu este cunoscută, încă.

Simptome 

Mulți pacienți cu trombocitemie esențială (TE) rămân asimptomatici pentru o perioadă lungă de timp. 

Rolul plachetelor sangvine 

Plachetele sangvine joacă un rol important în formarea cheagurilor de sânge. Simptomele bolii pot fi confirmate fie printr-un număr foarte mare de plachete, fie, în alte cazuri, prin intermediul funcţiilor pe care acestea le execută. Un număr mare de plachete disfuncționale care circulă prin sânge poate duce la sângerare, în timp ce un număr mare de plachete normale crește riscul formării cheagurilor de sânge.

Sângerarea și afectarea microcirculației 

Sângerarea apare mai ales sub forma sângerării nazale și gingivale, dar aceasta se poate întâmpla și la nivel gastric și intestinal, precum și la nivelul pielii.

Când cheagurile de sânge încep să se formeze în cele mai fine vase sangvine, alimentarea cu sânge a ţesutului afectat va fi limitată. Acest lucru apare la aproximativ jumătate dintre pacienţi şi se observă la nivelul degetelor de la mâini şi de la picioare, prin înroşirea pielii, care este însoţită de umflături (eritromelalgie) şi o senzaţie de usturime şi furnicături. La nivelul sistemului nervos central se manifestă sub formă de tulburări funcţionale, precum tulburări repetate de vedere şi vorbire, ameţeală, dificultăți de echilibru, paralizie şi chiar convulsii.

Complicații posibile 

Cele mai frecvente complicații care apar în trombocitemia esențială sunt cheagurile de sânge (tromboză) în sistemul venos sau arterial (infarcte).  Acestea pot apărea în vasele sangvine mari de la nivelul etajului abdominal superior (vena portă, vene hepatice, vene splenice, vene mezenterice), precum și în arterele coronare și în arterele care deservesc creierul.

De asemenea, condiţia generală a vaselor de sânge joacă un rol decisiv în coagularea sângelui. Astfel, cu cât persoana este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de tromboză.

Diagnostic 

Trombocitemia esențială este deseori diagnosticată din întâmplare, după o analiză de sânge de rutină. Analizele ulterioare sunt după cum urmează: 

Analize de sânge 

  • Creșterea permanentă a numărului de trombocite > 450.000/μl
  • Funcția plachetelor (trombocite) poate fi afectată sau normală.
  • Puncția măduvei osoase
  • O puncție a măduvei osoase este necesară pentru a confirma existența bolii.

Analiza genetică 

În bolile mieloproliferative, anumite mutații dobândite pot indica tulburări subiacente. Anomalia cromozomului Philadelphia, în care cromozomul 22 este scurtat, este asociată cu leucemia mieloidă cronică. Mutația genei JAK2 V617F poate fi descoperită în bolile mieloproliferative cronice, precum policitemia vera sau trombocitemia esențială. Testarea genetică câștigă susținere extinsă datorită parametrilor săi de diagnostic precis și ușor de obținut, care ar putea, de asemenea, să minimizeze necesitatea pentru alte proceduri invazive de diagnostic.

Ecografia 

Se poate utiliza ecografia pentru a evalua hepatosplenomegalia, care poate indica apoi gradul de progresie al bolii.

Interviu video cu Dr. Claire Harrison


Dr. Claire Harrison vorbind despre cum și când este diagnosticat ET, de obicei, așteptările pentru terapii viitoare, recomandări pentru pacienții cu ET și ce înseamnă să trăiești cu o boală rară pentru pacienți și rude. 

Aflați mai multe în videoclipul de mai jos:

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP la Guy's and St. Thomas 'NHS Foundation Trust, Londra, Marea Britanie