Profesioniști în Domeniul Sănătății
Vă rugăm să vă conectați pentru informații și servicii speciale
Nou aici?
înscrieți-vă pentru cont personal

Cauza 

Boala Huntington: o tulburare genetică 

Boala Huntington este cauzată de un defect genetic localizat la nivelul genei Huntington de pe cromozomul 4. Gena deficientă produce moartea lentă şi progresivă a celulelor nervoase din creier. Aceste modificări sunt responsabile pentru diferite simptome ale bolii ereditare autozomal dominante. Autozomal dominant înseamnă că este suficient ca numai un părinte să posede gena anormală pentru ca copilul să aibă un risc de 50% de a moșteni gena deficientă. Oricine posedă gena deficientă se va îmbolnăvi mai devreme sau mai târziu.

Simptome

Durată

Boala apare cel mai des la adulţii cu vârste cuprinse între 40 şi 50 de ani. Totuşi, boala Huntington poate să apară şi la copiii în vârstă de 1 an, dar şi la adulţii cu vârsta de 80 de ani. Totuși, această ultimă formă de boală Huntington este foarte rară. Boala Huntington se manifestă prin disfuncție motorie şi modificări emoționale care pot varia în mod extensiv.  

Coreea şi alte disfuncţii motorii 

Disfuncţiile motorii tipice constau în mişcări spasmodice şi involuntare la nivelul membrelor superioare (de exemplu degete şi mâini), membrelor inferioare, toracelui şi feţei (coreea este cuvântul grecesc pentru dans). La început, membrii familiei şi prietenii deseori nu văd simptomele drept ceea ce sunt, ci interpretează mersul împleticit și vorbirea nedeslușită ale persoanei bolnave ca fiind o stare de beţie.

Pe lângă disfuncţiile motorii considerabile, se vor observa şi dificultăţi de înghiţire şi de vorbire în fazele mai avansate. Dificultatea la înghiţire poate duce la situaţii care pun în pericol viaţa bolnavului.

Probleme emoționale și psihiatrice 

Simptomele timpurii ale bolii Huntington de obicei includ iritabilitate, pierderea motivaţiei şi o modificare a stării emoţionale. Un alt simptom evident este diminuarea facultăţilor mentale până la punctul demenţei. Pot apărea şi simptome vegetative, precum lipsa apetitului şi a somnului.

Pacienţii cu boala Huntington trec şi prin modificări emoţionale. Pot deveni închişi din punct de vedere emoţional, capricioşi şi agresivi. Unii pacienţi încep să aibă delir şi să dezvolte o psihoză pe măsură ce boala progresează.

Depresia poate fi un simptom al bolii sau poate fi o reacţie a persoanei la realizarea faptului că are boala respectivă

Diagnostic 

Este necesară efectuarea unui număr de teste pentru a diagnostica boala Huntington, mai ales pe durata fazelor incipiente ale bolii.

Primul pas este obţinerea unei prezentări generale comprehensive a istoricului familiei

Ţinând cont de simptomele tipice, un neurolog/psihiatru cu experienţă poate, de obicei, suspecta boala Huntington dacă se ştie că un membru al familiei pacientului a suferit de aceasta.

Examinarea neurologică 

Prin constatări clinice şi realizarea anamnezei se poate stabili un diagnostic fără a fi nevoie de testări suplimentare. Însă, în majoritatea cazurilor, tehnicile imagistice, precum tomografia computerizată şi RMN-ul, sunt utilizate pentru a stabili diagnosticul final.

Testul neuropsihologic 

Testele neuropsihologice care evaluează factori precum performanţele mentale pot fi utilizate pentru a aprecia severitatea bolii. Totuşi, acestea tind să fie nespecifice.

Testarea genetică 

Din anul 1993, boala Huntington poate fi diagnosticată cu acurateţe utilizând un test genetic care are nevoie doar de o mică probă de sânge de la pacient. Chiar şi persoanele sănătoase care prezintă un risc ca urmare a faptului că un membru al familiei are boala Huntington pot fi testate pentru a se vedea dacă au moştenit gena.

Orice persoană care se gândeşte să obţină un diagnostic genetic ar trebui să solicite mai întâi asistență din partea profesioniștilor.

Viața de zi cu zi 

Este important atât pentru pacient, cât și pentru membrii familiei, prieteni și colegii de la locul de muncă să-și rezerve timp pentru a dezvolta strategii cu privire la modul de gestionare a conflictelor viitoare cât mai curând posibil.

Suportul social este esențial pentru pacient și pentru familie. Este în interesul pacientului cu boală Huntington să rămână în mediul său de lucru cât mai mult timp posibil. În etapele ulterioare ale bolii, trebuie depuse eforturi pentru a stabili o rutină zilnică structurată.

De asemenea, este foarte important ca pacientul cu boala Huntington să aibă o dietă corectă. Acești pacienți au o rată metabolică crescută. Pierderile în greutate trebuie evitate. Într-adevăr, faptul că sunt puțin supraponderali influențează pozitiv prognosticul.

Grupurile de auto-ajutor pot oferi asistență pacienților și membrilor familiei pentru a face față vieții de zi cu zi.