Profesioniști în Domeniul Sănătății
Vă rugăm să vă conectați pentru informații și servicii speciale
Nou aici?
înscrieți-vă pentru cont personal

Cauza 

Orexina este un hormon natural produs în creierul nostru care ne ajută să păstrăm starea de veghe (2-4). La majoritatea persoanelor cu narcolepsie, mica regiune a creierului în care se produce orexina nu funcționează corect. Anumite celule din această zonă sunt afectate ireversibil printr-un proces autoimun, adică propriul sistem imun al pacientului a atacat celulele din această regiune a creierului. Probabilitatea acestui tip de reacție autoimună este parțial moștenită. În rândul persoanelor care au o predispoziție genetică pentru această tulburare autoimună, riscul de apariție a bolii poate fi crescut prin infecții sau prin vaccinarea împotriva gripei porcine (5).

Cicluri de somn modificate 

Oamenii sănătoși dorm în cicluri de câte 90 de minute fiecare. Un ciclu normal de somn include faze cu somn stabil și profund, urmat de o fază cu mișcare rapidă a ochilor (REM - rapid eye movement). În faza REM, ochii persoanei se mișcă repede, în timp ce pleoapele sunt închise, aceasta fiind faza în care avem majoritatea viselor (6).

La persoanele cu narcolepsie, ciclurile de somn sunt perturbate. În loc de a petrece timp în fazele „non-REM” de somn stabil și profund, pacienții intră în faza REM la scurt timp după ce au adormit (7).

Simptome 

Simptomele clasice ale narcolepsiei includ somnolență anormală în timpul zilei, somn perturbat în timpul nopții, halucinații, paralizie de somn și cataplexie. Intensitatea simptomelor poate fi foarte diferită de la un pacient la altul, iar unele simptome (de exemplu cataplexia) pot fi complet absente (8). 

Somnolența excesivă în timpul zilei 

Somnolența în timpul zilei este simptomul central al narcolepsiei. Pacienții o descriu adesea ca fiind irezistibilă și incontrolabilă. Ei se simt obosiți și letargici în timpul zilei și este posibil să adoarmă brusc. Aceste reprize de somn sunt adesea foarte scurte, iar pacienții se simt ulterior mai odihniți și mai alerți (7,9).

O consecință a somnolenței în timpul zilei poate fi reprezentată de „comportamentele automate”, în care pacienții continuă activitățile fiind pe jumătate adormiți; aceste acțiuni pot fi executate cu erori sau fără scop (7).

Somn perturbat în timpul nopții

Un simptom mai puțin cunoscut, dar frecvent, al narcolepsiei, este reprezentat somnul perturbat în timpul nopții, din care pacienții se trezesc frecvent (9).

Halucinații legate de somn 

Pacienții cu narcolepsie suferă adesea de halucinații intense în timp ce adorm sau se trezesc. Acestea pot include văzul, auzul sau atingerea unor lucruri care nu există în realitate, dar sunt adesea trăite ca fiind extrem de realiste. Halucinațiile sunt în mare parte percepute ca fiind amenințătoare sau neplăcute (7).

Paralizia de somn 

La persoanele sănătoase, paralizia în timpul somnului, care este incapacitatea totală de a se mișca, este normală în timpul somnului și îi împiedică să se deplaseze în timp ce visează. Spre deosebire de aceasta, pacienții cu narcolepsie suferă adesea de paralizie de somn la începutul sau la sfârșitul somnului și pot fi conștienți de faptul că sunt paralizați. Această experiență poate dura de la câteva secunde până la câteva minute și poate fi foarte înfricoșătoare (7).

Cataplexia 

Cataplexia este termenul utilizat pentru pierderea temporară a tonusului muscular. Aceasta variază de la cazuri ușoare, în care, de exemplu, mușchii faciali devin flasci, până la forme severe, în care un pacient își pierde puterea de a rămâne în poziție verticală și cade. Episoadele de cataplexie pot fi declanșate de emoții precum râsul, furia sau surpriza și, de obicei, durează doar câteva secunde (10).

  1. Longstreth WT, Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep. 2007; 30 (1): 13-2
  2. Nishino S, Ripley B, Overeem S, Lammers GJ, Mignot E. Hypocretin (orexin) deficiency in human narcolepsy. Lancet. 2000; 355 (9197): 39-40
  3. Thannickal TC, Nienhuis R, Siegel JM. Localized loss of hypocretin (orexin) cells in narcolepsy without cataplexy. Sleep. 2009; 32 (8): 993-8
  4. Thannickal TC, Moore RY, Nienhuis R, Ramanathan L, Gulyani S, Aldrich M, et al. Reduced number of hypocretin neurons in human narcolepsy. Neuron. 2000; 27 (3): 469-74
  5. Bonvalet M, Ollila HM, Ambati A, Mignot E. Autoimmunity in narcolepsy. Curr Opin Pulm Med. 2017; 23 (6): 522-9
  6. Rechtschaffen A, Kales A. Los Angeles: University of California, Brain Information Service/Brain Research Institute. 1968
  7. Dauvilliers Y, Billiard M, Montplaisir J. Clinical aspects and pathophysiology of narcolepsy. Clin Neurophysiol. 2003; 114 (11): 2000-17
  8. Deutsche Gesellschaft für Neurologie - Leitlinien Narkolepsie. 2012:https://www.dgn.org/images/red_leitlinien/LL_2012/pdf/030-056l_S1_Narkolepsie__verlaengert.pdf
  9. Roth T, Dauvilliers Y, Mignot E, Montplaisir J, Paul J, Swick T, et al. Disrupted nighttime sleep in narcolepsy. J Clin Sleep Med. 2013;9 (9): 955-65.
  10. Dauvilliers Y, Arnulf I, Mignot E. Narcolepsy with cataplexy. Lancet. 2007; 369 (9560): 499-511.

Narcolepsia în timpul sarcinii și alăptării 

Deoarece simptomele narcolepsiei debutează frecvent la vârsta adultă, este important să știți cum să faceți față narcolepsiei în timpul sarcinii. Foarte puține studii au abordat impactul narcolepsiei asupra sarcinii.

Medicația în timpul sarcinii și alăptării

Pacientele cu narcolepsie care doresc copii sau care știu că sunt însărcinate ar trebui să-și contacteze medicul. În ceea ce privește medicația, medicul și pacienta ar trebui să evalueze împreună raportul risc/beneficiu pentru a decide care dintre medicamente să fie administrate în continuare ca de obicei, care să fie reduse din punct de vedere al dozei sau a căror administrare să fie întreruptă complet.

Marea majoritate a medicilor le sfătuiesc pe femeile care doresc copii, sunt însărcinate sau alăptează să întrerupă medicamentele pe care le iau pentru tratarea simptomelor narcolepsiei (1).

Una dintre proprietățile medicamentelor administrate pentru tratamentul narcolepsiei este aceea că ele traversează bariera fetoplacentară. Cu alte cuvinte, fătul este, de asemenea, supus tratamentului. Totodată, substanța activă din medicamentele utilizate în mod obișnuit pentru narcolepsie este transmisă nou-născutului prin laptele matern. (1)

Complicații potențiale în timpul sarcinii

În cazuri rare, o pacientă cu narcolepsie poate prezenta cataplexie în timpul travaliului (2), ceea ce poate influența nașterea.

Rezultatele unui studiu publicat recent arată că diabetul gestațional apare mai frecvent la pacientele cu narcolepsie și cataplexie decât la femeile sănătoase; greutatea la naștere a nou-născutului pare a fi, de asemenea, mai mare. Inducerea travaliului este mai frecvent necesară la pacientele cu narcolepsie.

Îngrijirea nou-născutului

Numeroase paciente cu narcolepsie raportează că boala afectează îngrijirea nou-născuților. Pentru majoritatea pacientelor, îngrijirea nou-născuților devine dificilă din cauza somnolenței din timpul zilei sau a adormirii involuntare în timpul alăptării sau hrănirii sugarului (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Management of narcolepsy during pregnancy. Sleep Med. 2013;14(4):367-76.
2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, et al. Narcolepsy and pregnancy: a retrospective European evaluation of 249 pregnancies. J Sleep Res. 2013;22(5):496-512.
3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S, et al. Assessment of pregnancy outcomes in Czech and Slovak women with narcolepsy. Med Sci Monit. 2010;16(12):SR35-40.
4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Narcolepsy with cataplexy and pregnancy: a case-control study. J Sleep Res. 2018;27(2):268-72.

Narcolepsia la copii 

Simptomele narcolepsiei pot debuta la orice vârstă.

Aproximativ 20% din pacienți au vârsta de 10 ani sau mai puțin atunci când au prima experiență a bolii (1).

Atunci când copiii au narcolepsie, simptomele lor sunt adesea interpretate greșit, ceea ce poate face boala și mai dificilă pentru copil.

Dacă somnolența în timpul zilei este simptomul principal, poate fi dificil să se stabilească un diagnostic, deoarece este greu de diferențiat acest simptom de nevoia normală de somn a copilului (2). De asemenea, copiii tind să compenseze somnolența prin hiperactivitate, astfel că adeseori este stabilit un diagnostic de tulburare de hiperactivitate în situațiile în care problema reală este, de fapt, narcolepsia (1, 3).

Narcolepsia la copii poate fi, de asemenea, confundată cu lene, comportament sfidător, epilepsie, alte afecțiuni neurologice sau medicale sau dizabilitate intelectuală (2, 3). Căderile cauzate de stările cataplexice pot fi interpretate drept stângăcie (2).

Simptomele narcolepsiei pot declanșa anxietate, sentimente de rușine și neputință și depresie la copii. În special dacă copilul se confruntă cu o lipsă de înțelegere și cu atitudini critice de la persoanele din jur, este posibil să se retragă de la interacțiunea socială (2).

Somnolența excesivă în timpul zilei poate, de asemenea, să afecteze negativ capacitatea de concentrare, memoria și alte funcții cognitive, ducând la performanțe școlare slabe (2).

De asemenea, pot apărea probleme comportamentale și depresie, ceea ce duce la afectarea calității vieții (3).

Pentru a preveni efectele psihologice negative pe termen lung, diagnosticarea în timp util este esențială.

1. Mayer G, Kotterba S. 2001. p. 249-54.
2. Stores G. The protean manifestations of childhood narcolepsy and their misinterpretation. Dev Med Child Neurol. 2006;48(4):307-10.
3. Stores G, Montgomery P, Wiggs L. The psycho-social problems of children with narcolepsy and those with excessive daytime sleepiness of uncertain origin. Pediatrics. 2006;118(4): e1116-23.

Viața de zi cu zi

Narcolepsia poate avea efecte extrem de negative asupra calității vieții. Adeseori, pacienții se confruntă cu excluziunea, din cauza simptomelor și a eforturilor proprii de a le gestiona și, de asemenea, din cauza neînțelegerii acestei boli de către persoanele din jur.

Narcolepsia în societate

The symptoms of narcolepsy – such as daytime sleepiness and cataplexy – are unsettling for other people who observe them and are often mistakenly interpreted as signs of laziness, lack of interest, or even alcoholism or drug dependence. People with narcolepsy suffer a lot under this stigmatization. They often withdraw from social interactions, partly to avoid emotional situations that could trigger episodes of cataplexy, and partly due to embarrassment about the symptoms.

Narcolepsia în relații și în familie 

Narcolepsia poate cauza, de asemenea, probleme cu partenerii și cu familia. Dacă bolnavii încearcă să evite situațiile emoționale, ei pot să pară rezervați și distanți. Vorbind deschis despre boală se poate îmbunătăți înțelegerea persoanelor din jur asupra situației și se poate restabili încrederea în sine a pacienților. Acesta este elementul cheie pentru a menține o viață cât mai activă posibil.

Deoarece somnolența în timpul zilei cauzează, de asemenea, un risc mai mare de accidente, narcolepsia influențează tipul de muncă pe care pacienții îl pot executa. Unele tipuri de activități sunt incompatibile cu boala, de exemplu conducerea autovehiculelor, manipularea utilajelor periculoase sau lucrul la înălțime (de exemplu pe acoperișuri). Activitățile monotone pot crește riscul de a adormi, iar orele de muncă neregulate pot duce la agravarea bolii.

Narcolepsia la școală și la locul de muncă 

Narcolepsia se poate manifesta la vârsta școlară. Adormirea în timpul orelor de școală este adesea interpretată în mod greșit, iar acest lucru poate fi foarte stresant pentru elev. Narcolepsia nediagnosticată poate afecta în mod negativ performanțele școlare și poate avea ca rezultat note slabe, care nu reflectă cu acuratețe adevăratele abilități ale elevului.

Deoarece somnolența în timpul zilei cauzează, de asemenea, un risc mai mare de accidente, narcolepsia influențează tipul de muncă pe care pacienții îl pot executa. Unele tipuri de activități sunt incompatibile cu boala, de exemplu conducerea autovehiculelor, manipularea utilajelor periculoase sau lucrul la înălțime (de exemplu pe acoperișuri). Activitățile monotone pot crește riscul de a adormi, iar orele de muncă neregulate pot duce la agravarea bolii

Narcolepsia și călătoriile 

Persoanele cu narcolepsie își pot lua mai multe măsuri de precauție care facilitează călătoriile. Călătoria cu un însoțitor de încredere este un mare ajutor. Dacă acest lucru nu este posibil, numeroase aeroporturi și gări oferă ajutor sub formă de personal de sprijin sau scaune cu rotile. Acestea pot ajuta la evitarea agitației și a epuizării fizice, acestea putând declanșa cataplexia. Pentru a permite tratarea rapidă și corectă a situațiilor de urgență, se recomandă să aveți asupra dumneavoastră un card cu informații pentru urgențe medicale. De asemenea, este important de menționat că multe medicamente prescrise pentru narcolepsie intră sub incidența legilor privind substanțele controlate, iar formalitățile trebuie respectate atunci când călătoriți cu medicamentele asupra dumneavoastră. Pentru călătoriile cu o durată de până la 30 de zile în spațiul Schengen, trebuie să aveți o adeverință de la medicul prescriptor, certificată de ofițerul medical districtual (1). Pentru a călători în afara spațiului Schengen, pacientul trebuie să verifice situația juridică din țara sau țările în care călătorește și trebuie să ia măsurile adecvate pentru a respecta regulile.

Pentru informații suplimentare, vă rugăm să vizitați site-ul web al Casei Naționale de Asigurări de Sănătate:

http://www.cnas.ro/

 

Scala de somnolență Epworth (SSE)

Informații detaliate despre SSE și interpretarea sa pot fi găsite pe site-ul oficial https://epworthsleepinessscale.com/

Mai jos puteți găsi un link pentru descărcarea chestionarului pentru somnolență în timpul zilei.


 

Chestionar pentru somnolență în timpul zilei Scala de somnolență Epworth