Profesioniști în Domeniul Sănătății
Vă rugăm să vă conectați pentru informații și servicii speciale
Nou aici?
înscrieți-vă pentru cont personal

În plus față de simptomele fizice specifice, pacienții cu boli rare pot resimți o povară psihologică. Viețile lor sunt afectate de aspecte precum acceptarea socială a bolii, căutarea unei îngrijiri medicale adecvate și, adesea, chiar siguranța materială. Probleme frecvent întâlnite includ accesul la centre de tratament specializate, accesul la instrumente de diagnostic și disponibilitatea informațiilor accesibile pentru pacienți. Astfel, bolile rare ridică adesea provocări semnificative cu privire la timp, energie și bani.

Povestea mea 

Elena Zagorulko, afectată de policitemia vera, este președintele unei organizații pentru pacienți care se angajează în schimbul de informații. 

Care sunt primele semne ale bolii? 

Dureri de cap, amețeli, depresie: Inițial, simptomele policitemiei vera tind să fie nespecifice la majoritatea persoanelor, lucru care s-a dovedit a fi adevărat și în cazul meu. Din această cauză, diagnosticul devine extrem de dificil; în cazul meu, a durat mai mult de un an până când a fost diagnosticată policitemia vera.

În ce mod s-a schimbat viața ta de atunci? 

Am încercat să continui să duc o viață normală. Însă, ca multe alte persoane afectate de această boală, am avut numeroase gânduri negative și temeri. La un moment dat am decis că trebuie să schimb lucrurile. Prin urmare, am fondat o organizație pentru pacienți.

Dr Elena Zagorulko PV Patient | Head of the MPN Support Group Austria

"Diagnosticul de policitemia vera este inițial un șoc. Este dificil nu doar pentru pacient, ci și pentru membrii familiei. Brusc, trebuie să înveți să trăiești cu această boală. Este o provocare."

Dr Elena Zagorulko PV Patient | Head of the MPN Support Group Austria

"Am vrut să experimentez bucuria de a trăi, având din nou gânduri pozitive. Am găsit diferite mijloace de a mă ajuta și aș dori să împărtășesc această experiență cu alți oameni."

De ce este important un grup de suport pentru pacienți pentru persoanele afectate de această boală? 

Mulți pacienți afectați de această boală sunt lăsați singuri cu diagnosticul lor. Mulți dintre ei au gânduri negative, suferă din cauza depresiei și anxietății. În același timp, ei sunt nesiguri deoarece le lipsesc cunoștințele despre implicațiile bolii. Prin urmare, schimbul de experiență cu alții poate fi de mare ajutor.

Ce se întâmplă la aceste întâlniri? 

Avem întâlniri frecvente în cadrul cărora pacienții pot să-și împărtășească experiențele cu ceilalți. Mulți dintre membrii familiilor îi însoțesc. Este, de asemenea, important pentru ei să pună întrebări. Ei doresc să știe mai multe despre boală și despre simptomele acesteia. În viitor, dorim să invităm și medici la întâlnirile acestea.

Dr Elena Zagorulko PV Patient | Head of the MPN Support Group Austria

"Cu greu vă puteți imagina emoțiile pozitive care apar în timpul întâlnirilor. Mule persoane sunt incredibil de fericite că nu sunt singure"

Dr Elena Zagorulko PV Patient | Head of the MPN Support Group Austria

"Unii oameni sunt capabili să-și trăiască viața în mod pozitiv la scurt timp după diagnostic, iar alții au nevoie de mai mult de doi sau trei ani pentru aceasta. Unii oameni nu știu cum să o facă, dar doresc să o facă. Scopul principal al grupului nostru de auto-ajutor este informarea și schimbul de experiență."

De ce informații credeți că au nevoie pacienții? 

În țările vorbitoare de limbă germană, nu avem nici o informație despre policitemia vera care să fi fost pregătită în mod comprehensibil pentru pacienți. Aceasta se referă nu numai la boala în sine, ci și la cunoștințe despre prevenția bolii. Ce se poate face în plus, care sunt factorii de risc existenți?

Părerea expertului 

Prof. Dr. Dominik Wolf are numeroși ani de experiență în tratamentul pacienților cu policitemia vera. Acest specialist în hematologie și oncologie vorbește despre cauzele bolii rare și explică aspectele importante ale diagnosticului acesteia.

Univ.-Prof. Dr. Dominik Wolf

“Hemoleucograma are o importanță decisivă pentru diagnosticul de policitemia vera. În momentul în care hemoleucograma se modifică și pacientul are un nivel al hematocritului semnificativ crescut sau alte semne ce indică valori crescute ale nivelurilor de celule sanguine, pacientul trebuie să fie direcționat către un hematolog pentru a obține diagnosticul corect și trebuie inițiată o evaluare sistematică.”

După verificarea hemoleucogramei pacientului - cum este diagnosticată policitemia vera? 

În laboratoare speciale, mutația JAK2 poate fi analizată prin metode de biologie moleculară. O mutație JAK2 în combinație cu un nivel crescut al hematocritului, așa cum se observă la 95% dintre pacienții cu PV, policitemia vera este foarte probabilă.

Următorul pas este evaluarea măduvei osoase pentru a fundamenta diagnosticul și pentru a exclude alte neoplasme mieloproliferative, care pot mima policitemia vera. Mai departe, se verifică, de asemenea, gradul de fibroză a măduvei osoase. Această procedură necesită un specialist cu experiență.

Univ.-Prof. Dr. Dominik Wolf

"Când văd acum un pacient cu PV căruia tocmai i-a fost comunicat un nou diagnostic și este devastat, îi spun că, de regulă, există trei lucruri care trebuie avute în vedere:

1. Să privească spre viitor în mod pozitiv - boala este foarte tratabilă.

2. Să găsească cel mai bun tratament posibil și să caute un hematolog în care poate avea încredere.

3. Să se informeze și să vorbească deschis. Se pot obține informații prin intermediul rețelelor, mai ales prin rețelele pentru pacienți și, de asemenea, prin intermediul evenimentelor pentru pacienți, ceea ce ajută în evoluția până la nivelul de pacient competent. Acest lucru facilitează comunicarea optimă cu medicul, pentru a fi în cele din urmă satisfăcut pe termen lung și pentru a putea trăi cu această boală cronică."

Cunoașteți cauza bolii?

Policitemia vera este o boală a celulelor din măduva osoasă care dau naștere celulelor sângelui. O mutație dobândită în gena JAK2 conduce la producția unui număr prea mare de celule sangvine, în special de numeroase celule roșii ale sângelui, dar și trombocite sau celule albe ale sângelui. Se poate spune că „comutatorul” pentru producția de celule sangvine este permanent pe poziția pornit. În general, această stare este numită mieloproliferare. Policitemia vera este un subgrup al acestor boli mieloproliferative.

Univ.-Prof. Dr. Dominik Wolf

Prof. Univ. Dr. Dominik Wolf este Șeful Clinicii Universitare de Medicină V pentru Hematologie și Oncologie, din Clinica Universitară din Innsbruck. Unul dintre punctele sale principale de interes îl constituie neoplasmele mieloide (MPN și leucemia acută). Prin urmare, ca specialist, are numeroși ani de experiență în tratamentul pacienților cu PV. În plus, de câțiva ani, Prof. Wolf a făcut cercetări asupra leucemiei și este considerat un expert în domeniul imunologiei tumorale.