Zdravotnícki pracovníci
Pre získanie odborných informácií a služieb sa prihláste

Čo presne sú zriedkavé choroby?

Tiež známe ako „orphan“  alebo ojedinelé choroby (z ang. orphan = sirota, rare = zriedkavý, ojedinelý). 

Definovanie choroby ako zriedkavej choroby závisí od častosti jej výskytu v populácii. Ale definícia nie je jednotná na celom svete.

V Európe sú ako zriedkavé choroby klasifikované len tie ochorenia, ktoré sa vyskytujú u menej ako 5 z 10 000 obyvateľov.



Univ. Prof. Irene Lang, MD

Počet vo svete 

 
menej ako 230 000 pacientov za rok alebo 5 na 10 000 obyvateľov.
USA
menej ako 200 000 pacientov za rok alebo 7,5 na 10 000 obyvateľov.
USA
Japonsko
japonsko
menej ako 50 000 pacientov za rok alebo 4 na 10 000 obyvateľov.
Austrália
menej ako 2000 pacientov za rok alebo 1 na 10 000 obyvateľov.
Austrália

Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria

Aké sú špecifické charakteristiky ZRIEDKAVÝCH CHORÔB? 

Takmer všetky genetické poruchy sú zriedkavé choroby, ale nie všetky zriedkavé choroby sú spôsobené genetickými faktormi. Medzi zriedkavé choroby patria napríklad aj niektoré veľmi zriedkavé infekčné ochorenia, zriedkavé formy autoimunitných ochorení, alebo dokonca zriedkavé druhy rakoviny.

Väčšina príčin zriedkavých chorôb zatiaľ nebola objasnená.

Pri mnohých chorobách sa prvé príznaky môžu objaviť krátko po narodení alebo v rannom detstve. U viac ako 50 % prípadov sa prvé príznaky objavia v dospelosti.

Charakteristiky zriedkavých chorôb 

  • viac ako polovica chorôb sa prejaví u detí, takmer všetky sú spôsobené genetickými faktormi
  • veľa zriedkavých chorôb je takmer neznámych, zaoberá sa nimi veľmi málo špecialistov
  • cesta k správnej diagnóze je zdĺhavá a často trvá aj niekoľko  rokov
  • pre väčšinu týchto ochorení (viac ako 95 %), ktoré poznáme v súčasnosti, neexistujú špecifické možnosti liečby

Veľa zriedkavých chorôb má život ohrozujúci charakter alebo predstavuje veľkú záťaž.

26
percent
26%
Približne 26 % pacientov zomrie pred dosiahnutím 5 roku života. 
37%
Približne 37 % pacientov má zníženú očakávanú dĺžku života, v závislosti od závažnosti ochorenia.
37
percent
37
Percent
37%
Iba 37 % pacientov má normálnu očakávanú dĺžku života.

Špecifické ťažkosti a problémypan

Pacienti sa všeobecne snažia prijať svoje utrpenie, získať kvalifikovanú lekársku starostlivosť a dokonca aj sociálne zabezpečenie. Ťažkosti spočívajú hlavne v oblasti diagnostiky, dostupnosti relevantných informácií a hľadania vhodných odborníkov. 

Zdĺhavý proces diagnostiky 

> 6.000
    Viac ako 6000 známych zriedkavých      chorôb 
> 6.000
U veľa zriedkavých chorôb nebol doteraz urobený dostatočný výskum, ktorý by umožnil diagnostikovať ich jednoznačne a čo najskôr. Čas do stanovenia spoľahlivej diagnózy sa meria nie v týždňoch a mesiacoch, ale niektorí pacienti čakajú niekoľko rokov. Pacienti sa pomerne často stretávajú s radom chybných diagnóz kvôli nesprávnej interpretácii príznakov. 

Mnohé zriedkavé choroby neboli doteraz dostatočne preskúmané, aby sa umožnila ich jednoznačná diagnóza v počiatočnom čase. Čas do stanovenia spoľahlivej diagnózy sa tu nemeria v týždňoch alebo mesiacoch; niektorí pacienti  čakajú niekoľko rokov. Pomerne často sú pacienti konfrontovaní s radom falošných diagnóz kvôli nesprávnej interpretácii ich príznakov.

Priv.Doz. Dr. Stefan Seidel

"Doba od nástupu príznakov k diagnóze môže pri narkolepsii trvať 5 rokov alebo dokonca 10 rokov. Pokiaľ viem, najdlhšie časové obdobie na diagnostikovanie tohto ochorenia bolo 40 rokov."

Dr. Rainer Riedl Chairman of DEBRA Austria

"V prípade mojej dcéry, ktorá má ochorenie epidermolysis bullosa, určenie klinickej diagnózy trvalo až 14 rokov."

Každodenný život so zriedkavou chorobou.

Veľa rodinných príslušníkov a obzvlášť priateľov a známych si nedokáže predstaviť, čo je to zriedkavá choroba a ako sa bude vyvíjať. Je pre nich náročné nájsť spôsob, ako pristupovať ku chorému človeku a pomôcť mu v jeho každodennom živote. Preto sú špecialisti, ktorí môžu ponúknuť pacientovi informácie o priebehu ochorenia a možnostiach liečby, veľkým zdrojom podpory.

Polina Strelnikova | PAH patient

Náročný prístup k špecialistom 

Pacienti sú často závislí od veľmi malého počtu špecialistov. V mnohých prípadoch je dostupnosť špecialistov obmedzená vzdialenosťou, pacient nemusí vedieť akého špecialistu alebo špecializované zariadenia potrebuje alebo nie je ľahké ich nájsť.

Pacientske organizácie a svojpomocné skupiny sú cenným zdrojom a prostriedkom výmeny skúseností medzi pacientmi. Niektorí pacienti majú väčší záujem o výmenu skúseností s ďalšími pacientmi, kým iní uprednostňujú intenzívnejší vzťah medzi lekárom a pacientom. Organizácie sa starajú o komunitu ľudí so zriedkavým postihnutím, pričom ale berú do úvahy ochranu súkromia pacienta.

Aspekty liečbyo

Možnosti liečby osôb so zriedkavou chorobou sú často neuspokojivé alebo liečba ešte nie je schválená. V mnohých prípadoch však primerané ošetrovanie a zdravotné opatrenia dokážu zlepšiť kvalitu života pacienta a tiež predĺžiť očakávanú dĺžku života. Pričom v liečbe niektorých ochorení sa dosiahol výrazný úspech. Tieto výsledky ukazujú, že výskum sa nerobí nadarmo a do cieleného výskumu zriedkavých chorôb by sa mala investovať energia aj zdroje.

95%
Pre 95 % zriedkavých chorôb neexistuje žiadna liečba.0000000f
PPre 95 % zriedkavých chorôb neexistuje žiadna liečba. 
Dôležité je, že pacienti so zriedkavou chorobou musia mať prístup k liečbe. Veľmi často musia čeliť mimoriadnym byrokratickým prekážkam, napríklad, v dôsledku nejednoznačných kompetencií a právomociam, musia sami znášať náklady na liečbu.

Vývoj napriek prekážkam 

Vznik a vývoj riešení v oblasti zriedkavých chorôb vyžaduje medzinárodnú spoluprácu. Len kombináciou odborných znalostí (know-how) je možné určiť oblasti činnosti a zaviesť dlhodobé opatrenia. 

Aký je prístup Európskej únie k ZRIEDKAVÝM CHOROBÁM? 

Nariadenie EÚ o liekoch na zriedkavé choroby nadobudlo účinnosť 22. januára 2000. Má za cieľ podporovať výskum, vývoj a obchodovanie s liekmi na liečbu zriedkavých chorôb. 

 Stúpajúci počet liekov „orphan“ (lieky vyvinuté špeciálne na liečbu zriedkavých ochorení´) ukazuje, že spoločnosti ako AOP Orphan sú v oblasti zriedkavých chorôb stále aktívnejšie. Približne 20 % liekov schválených v EÚ každý rok sú lieky „siroty.“

Prepájanie existujúcich špecifických odborných znalostí o zriedkavých chorobách na báze špecializovaných centier má rozhodujúci význam. Vďaka týmto opatreniam je tiež možné zlepšiť a urýchliť výskum a vývoj možností liečby.

Použité zdroje:

Európska lieková agentúra (EMA): https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, retrieved on 9.1.2019

Pharmig | Association of the Pharmaceutical Industry of Austria: http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, zo dňa 9.1.2019

Rozhovor s Dr. Rainer Riedl, dňa 29.11.2018

Rozhovor s Univ. Prof. Irene Lang, MD, dňa 15.11.2018

Rozhovor s Ass.-Prof. Priv.-Doz. Dr. Stefan Seidel, dňa 30.10.2018