Zdravotnícki pracovníci
Pre získanie odborných informácií a služieb sa prihláste

Príčiny 

Príčina esenciálnej trombocytémie je stále neznáma.

Príznaky 

Veľa pacientov s esenciálnou trombocytémiou (ET) zostáva dlhú dobu bez príznakov. 

Úloha krvných doštičiek 

Krvné doštičky zohrávajú dôležitú úlohu pri tvorbe krvných zrazenín. Príznaky tohto ochorenia môžu byť potvrdené buď veľmi vysokým počtom krvných doštičiek, alebo v niektorých prípadoch prostredníctvom funkcií, ktoré krvné doštičky vykonávajú. Vysoký počet nefunkčných krvných doštičiek cirkulujúcich v krvnom obehu môže viesť ku krvácaniu, zatiaľ čo vysoký počet normálnych krvných doštičiek zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín.

Krvácanie a zhoršenie mikrocirkulácie 

Krvácanie sa vyskytuje hlavne ako krvácanie z nosa a z ďasien, ale môže sa vyskytnúť aj v žalúdku a v črevách, a taktiež aj v koži.

Keď sa krvné zrazeniny začnú tvoriť v najmenších cievach, obmedzí sa tým prívod krvi do postihnutého tkaniva. Dochádza k tomu približne u polovice pacientov a prejavuje sa to na prstoch rúk a nôh začervenaním kože, ktoré je sprevádzané opuchom (erytromelalgia) a pocitmi pálenia a brnenia. V centrálnom nervovom systéme sa to prejavuje funkčnými poruchami, ako sú opakujúce sa poruchy zraku a reči, závraty, problémy s rovnováhou, ochrnutie a dokonca aj kŕče.

Možné komplikácie 

Medzi najčastejšie komplikácie, ktoré vznikajú pri esenciálnej trombocytémii, patria krvné zrazeniny v žilách (trombózy) alebo v tepnách (infarkty). Môžu sa vyskytnúť vo veľkých cievach hornej časti brušnej dutiny (portálna žila, pečeňové žily, žily sleziny, mezenteriálne žily), rovnako aj v koronárnych tepnách srdca a v tepnách, ktoré vedú krv do mozgu.

Rozhodujúcu úlohu pri zrážaní krvi zohráva tiež celkový stav krvných ciev, preto platí, že čím starší človek, tým vyššie riziko.

Diagnostika

Esenciálna trombocytémia sa často diagnostikuje náhodne, pri bežnom vyšetrení krvi. Ďalšie vyšetrenia: 

Vyšetrenie krvi

  • Trvalý nárast počtu trombocytov > 450.000/μl.
  • Funkcia krvných doštičiek (trombocytov) môže byť porušená, ale aj normálna.
  • Punkcia kostnej drene.
  • Punkcia kostnej drene je nutná na potvrdenie prítomnosti choroby.

Genetické vyšetrenie

Určité genetické mutácie pri myeloproliferatívnych ochoreniach môžu poukazovať na prítomnosť základného ochorenia. Abnormalita chromozómu Philadelphia so skráteným 22. chromozómom je spojená s chronickou myeloidnou leukémiou. Mutáciu génu JAK2 V617F možno nájsť pri chronických myeloproliferatívnych ochoreniach ako polycytémia vera alebo esenciálna trombocytémia. Genetické vyšetrenie získava širokú a vzrastajúcu podporu vďaka svojim ľahko a presne merateľným diagnostickým parametrom, ktoré by mohli minimalizovať potrebu ďalších invazívnych diagnostických postupov.

Ultrazvukové vyšetrenie 

Ultrazvukové vyšetrenie sa môže použiť na posúdenie zväčšenia pečene a sleziny (hepatosplenomegálie), ktoré môže potom slúžiť ako ukazovateľ miery progresie ochorenia.

Video rozhovor s Dr. Claire Harrison

Claire Harrison hovorí o tom, ako a kedy sa zvyčajne diagnostikuje ET, o očakávaniach pre budúce terapie, odporúčaniach pre pacientov s ET a o tom, čo to znamená žiť so zriedkavým ochorením pre pacientov a ich príbuzných.

Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP at the Guy's and St. Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK