Zdravotnícki pracovníci
Pre získanie odborných informácií a služieb sa prihláste

Príčiny 

Huntingtonova choroba: genetické ochorenie 

Huntingtonova choroba je spôsobená poškodením génu Huntington, ktorý sa nachádza na 4. chromozóme. Chybný gén spôsobuje pomalé, progresívne odumieranie nervových buniek v mozgu. Tieto zmeny sú zodpovedné za rôzne príznaky ochorenia. Huntingtonova choroba je autozomálna dominantne dedičná, čo znamená, že ak má jeden z rodičov abnormálny gén, dieťa má 50% riziko, že tento defektný gén zdedí. U každého nositeľa defektného génu sa choroba skôr alebo neskôr rozvine.

Príznaky 

Trvanie

Choroba sa najčastejšie objavuje u dospelých vo veku medzi 40-50 rokov. Huntingtonova choroba sa však môže objaviť aj u detí vo veku jedného roka, ale aj u 80-ročných dospelých, čo je však veľmi zriedkavé. Huntingtonova choroba sa prejavuje motorickou dysfunkciou a emocionálnymi zmenami, ktoré sa môžu značne líšiť.

Chorea a iné motorické dysfunkcie 

Typická motorická dysfunkcia sa skladá z trhavých mimovoľných pohybov horných končatín (napr. prstov a rúk), dolných končatín, trupu a tváre (chorea v gréčtine znamená tanec). Na začiatku rodinní príslušníci a priatelia často nedokážu pochopiť, čo príznaky v skutočnosti znamenajú, namiesto toho si  potácanie a zlú artikuláciu chorej osoby vysvetľujú ako opilstvo.

Okrem značnej motorickej dysfunkcie je v neskorších fázach postihnuté aj prehĺtanie a rozprávanie. Ťažkosti pri prehĺtaní môžu spôsobiť život ohrozujúci stav.

Emocionálne a psychiatrické problémy

Medzi skoré príznaky Huntingtonovej choroby zvyčajne patrí podráždenosť, strata motivácie a zmeny emocionálneho stavu. Ďalším zjavným príznakom je miznutie duševných schopnosti až po demenciu. Môžu sa objaviť aj vegetatívne symptómy ako nedostatok chuti do jedla a poruchy spánku.

Pacienti s Huntingtonovou chorobou prechádzajú aj emocionálnymi zmenami. Môžu sa stať citovo uzavretí, náladoví a agresívni. U niektorých pacientov sa pri progresii ochorenia môžu objaviť bludy a rozvinúť psychózy.

Depresia môže byť príznakom choroby alebo môže byť reakciou na poznanie, že človek má Huntingtonovu chorobu.

Diagnostika

Na stanovenie diagnózy Huntingtonovej choroby je potrebné vykonať viacero vyšetrení, a to najmä v skorých štádiách ochorenia.

Prvým krokom je získanie komplexného prehľadu o rodinnej anamnéze

Ak skúsený neurológ alebo psychiater vezme do úvahy typické príznaky, zvyčajne môže nadobudnúť podozrenie na Huntingtonovu chorobu, pokiaľ je mu známe, že chorobou trpel niekto z pacientových rodinných príslušníkov.

Neurologické vyšetrenie 

Diagnóza sa môže stanoviť aj bez nutnosti dodatočných vyšetrení, a to prostredníctvom klinického nálezu a anamnézy. Vo väčšine prípadov sa však na stanovenie konečnej diagnózy používajú zobrazovacie metódy ako počítačová tomografia a magnetická rezonancia.

Neuropsychologické vyšetrenie 

Na posúdenie závažnosti ochorenia možno použiť aj neuropsychologické testy, ktorými sa vyšetrujú faktory ako mentálna výkonnosť. Tieto testy sú však pomerne nešpecifické.

Genetické vyšetrenie 

Od roku 1993 je možné Huntingtonovu chorobu presne diagnostikovať genetickým vyšetrením, na ktoré treba odobrať iba malé množstvo pacientovej krvi. Dokonca aj zdravé osoby, ktoré sú ohrozené v dôsledku toho, že ich rodinný príslušník mal Huntingtonovu chorobu, môžu podstúpiť genetické vyšetrenie, ktoré im poskytne informáciu o tom, či zdedili alebo nezdedili gén.

Každý človek, ktorý zvažuje genetické vyšetrenie, by mal najprv vyhľadať odbornú pomoc.

Každodenný život 

Pre pacienta, jeho blízkych, priateľov a kolegov v práci je dôležité, aby si čo najskôr našli dostatočný čas na vytvornei stratégií zvládania budúcich konfliktov.

Pre pacienta a jeho rodinu je nevyhnutná sociálna pomoc. Je v najlepšom záujme pacienta s Huntingtonovou chorobou, aby zostal v pracovnom prostredí tak dlho, ako je to možné. V neskorších fázach ochorenia je potrebné vynaložiť úsilie na vytvorenie a dodržiavanie štruktúrovaného denného režim.

Je tiež veľmi dôležité, aby pacienti s Huntingtonovou chorobou mali správnu stravu, pretože majú zrýchlený metabolizmus. Treba sa vyhnúť úbytku hmotnosti, dokonca mierna nadváha má pozitívny vplyv na prognózu ochorenia.

Svojpomocné skupiny môžu pacientom a ich blízkym poskytnúť pomoc pri zvládaní rôznych situácii každodenného života.