Zdravotnícki pracovníci
Pre získanie odborných informácií a služieb sa prihláste

Príčiny 

Hypokretín (orexín) je prirodzený hormón, produkovaný v mozgu, ktorý sa podieľa na udržaní bdelosti (2-4). U väčšiny ľudí s narkolepsiou nefunguje správne malá časť mozgu, v ktorej sa produkuje hypokretín. Určité bunky v tejto časti mozgu sú nezvratne zničené autoimunitným mechanizmom, to znamená, že pacientov vlastný imunitný systém napadol bunky v tejto časti mozgu. Pravdepodobnosť výskytu takejto autoimunitnej reakcie je čiastočne dedičná. U ľudí s genetickou dispozíciou k takejto autoimunitnej reakcii môžu infekcie alebo očkovanie proti prasacej chrípke zvýšiť riziko vzniku narkolepsie (5). 

Zmenený spánkový cyklus

Každý spánkový cyklus u zdravých ľudí trvá približne 90 minút. Normálny spánkový cyklus zahŕňa fázy so stabilným a hlbokým spánkom, po ktorom nasleduje fáza s rýchlym pohybom očí (REM, z angl. rapid eye movement). V REM fáze sa oči osoby rýchlo pohybujú, pričom viečka sú zavreté. V tejto fáze sa nám najviac sníva (6).

U ľudí s narkolepsiou sú spánkové cykly narušené. Namiesto zotrvania v non-REM fáze, stabilného a hlbokého spánku, dochádza k nástupu REM fázy krátko po tom, ako pacient zaspí (7).

Príznaky

Typické príznaky narkolepsie zahŕňajú abnormálnu ospalosť počas dňa, narušený nočný spánok, halucinácie, spánkovú obrnu a kataplexiu. Intenzita príznakov sa môže medzi jednotlivými pacientmi veľmi líšiť, niektoré príznaky (napr. kataplexia) nemusia byť vôbec prítomné (8).

Nadmerná denná spavosť 

Ospalosť počas dňa je hlavným príznakom narkolepsie. Pacienti tento stav často opisujú ako neprekonateľný a nekontrolovateľný. Počas dňa pociťujú únavu a letargiu, záchvaty spánky môžu prísť náhle. Epizódy spánku sú často veľmi krátke a pacienti sa po nich často cítia viac svieži a bdelí (7, 9).

Jedným z dôsledkov dennej ospalosti môže byť „automatické správanie“, kedy pacient pokračuje v činnosti čiastočne spiaci – túto činnosť môže vykonávať s chybami alebo neúčelne (7).

Narušený nočný spánokú 

Menej známy ale častý príznak narkolepsie je narušený nočný spánok, s početnými prebudeniami (9).

Halucinácie súvisiace so spánkom 

U pacientov s narkolepsiou sa často vyskytujú intenzívne halucinácie pri zaspávaní alebo prebúdzaní. Pacienti môžu vidieť, počuť alebo sa dotýkať vecí, ktoré v skutočnosti neexistujú, ale často ich vnímajú ako veľmi reálne. Pacienti tieto halucinácie väčšinou vnímajú ako nepríjemné alebo hrozivé (7).

Spánková obrna 

U zdravých ľudí je spánková paralýza, úplná neschopnosť pohybu, počas spánku normálna a bráni im hýbať sa počas snívania. U pacientov s narkolepsiou sa však spánková obrna vyskytuje na začiatku alebo na konci spánku, pacienti pri plnom vedomí prežívajú situáciu, kedy sa nedokážu pohnúť. Tento stav môže trvať pár sekúnd až niekoľko minút, a môže to byť veľmi nepríjemná až desivá skúsenosť (7).

Kataplexia 

Kataplexia je krátko trvajúca strata svalového tonusu. Pri ľahších formách dochádza napríklad k ochabnutiu a neovládaniu svalov tváre, pri ťažších formách pacient nedokáže stáť rovno a môže dôjsť k  podlomeniu kolien s pádom. Epizódy kataplexie môžu byť vyvolané emóciami, ako je smiech, hnev alebo prekvapenie, a zvyčajne trvajú len niekoľko sekúnd (10).

  1. Longstreth WT, Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep. 2007; 30 (1): 13-2
  2. Nishino S, Ripley B, Overeem S, Lammers GJ, Mignot E. Hypocretin (orexin) deficiency in human narcolepsy. Lancet. 2000; 355 (9197): 39-40
  3. Thannickal TC, Nienhuis R, Siegel JM. Localized loss of hypocretin (orexin) cells in narcolepsy without cataplexy. Sleep. 2009; 32 (8): 993-8
  4. Thannickal TC, Moore RY, Nienhuis R, Ramanathan L, Gulyani S, Aldrich M, et al. Reduced number of hypocretin neurons in human narcolepsy. Neuron. 2000; 27 (3): 469-74
  5. Bonvalet M, Ollila HM, Ambati A, Mignot E. Autoimmunity in narcolepsy. Curr Opin Pulm Med. 2017; 23 (6): 522-9
  6. Rechtschaffen A, Kales A. Los Angeles: University of California, Brain Information Service/Brain Research Institute. 1968
  7. Dauvilliers Y, Billiard M, Montplaisir J. Clinical aspects and pathophysiology of narcolepsy. Clin Neurophysiol. 2003; 114 (11): 2000-17
  8. Deutsche Gesellschaft für Neurologie - Leitlinien Narkolepsie. 2012:https://www.dgn.org/images/red_leitlinien/LL_2012/pdf/030-056l_S1_Narkolepsie__verlaengert.pdf
  9. Roth T, Dauvilliers Y, Mignot E, Montplaisir J, Paul J, Swick T, et al. Disrupted nighttime sleep in narcolepsy. J Clin Sleep Med. 2013;9 (9): 955-65.
  10. Dauvilliers Y, Arnulf I, Mignot E. Narcolepsy with cataplexy. Lancet. 2007; 369 (9560): 499-511.

Narkolepsia počas tehotenstva a dojčenia 

Keďže príznaky narkolepsie sa často objavujú na začiatku dospelosti, je veľmi dôležité vedieť, ako treba postupovať počas tehotenstva. Dopadu narkolepsie na tehotenstvo sa doteraz venovalo iba niekoľko málo štúdií.

Lieky počas tehotenstva dojčenia

Je potrebné, aby pacientky s narkolepsiou, ktoré chcú otehotnieť alebo vedia, že sú tehotné, kontaktovali svojho lekára. Lekár a pacientka spoločne posúdia pomer rizika a prínosu liekov, s cieľom rozhodnúť, ktoré lieky sa budú užívať ako zvyčajne, pri ktorých sa zmení dávkovanie alebo sa úplne vysadia.

Veľká väčšina lekárov odporúča ženám, ktoré chcú otehotnieť, sú tehotné alebo dojčia, aby vysadili lieky, ktoré užívajú na liečbu príznakov narkolepsie (1).

Jedna z vlastností liekov na liečbu narkolepsie je to, že prechádzajú placentou. Inými slovami, nenarodené dieťa tiež podstupuje liečbu. Účinné látky bežne používaných liekov pri narkolepsii prijíma aj novorodenec prostredníctvom materského mlieka (1).

Potenciálne komplikácie počas tehotenstva

V zriedkavých prípadoch sa môže u pacientky s narkolepsiou objaviť kataplexia počas pôrodu (2), čo môže mať dopad na priebeh pôrodu.

Podľa údajov z nedávno publikovanej štúdie sa tehotenská cukrovka vyskytuje častejšie u pacientiek s narkolepsiou a kataplexiou ako u zdravých žien. Zdá sa, že aj pôrodná hmotnosť novorodencov je vyššia. Vyvolanie pôrodu je častejšie nutné u pacientiek s narkolepsiu.

Starostlivosť o novorodencov

Veľa pacientiek s narkolepsiou uvádza, že choroba má dopad na starostlivosť o novorodenca. U väčšiny pacientiek je starostlivosť o novorodenca sťažená dennou ospalosťou alebo mimovoľným zaspatím počas dojčenia alebo kŕmenia dieťaťa (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Management of narcolepsy during pregnancy. Sleep Med. 2013;14(4):367-76.

2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, et al. Narcolepsy and pregnancy: a retrospective European evaluation of 249 pregnancies. J Sleep Res. 2013;22(5):496-512.

3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, Maurovich-Horvat L, Nevšímalová S, et al. Assessment of pregnancy outcomes in Czech and Slovak women with narcolepsy. Med Sci Monit. 2010;16(12):SR35-40.

4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Narcolepsy with cataplexy and pregnancy: a case-control study. J Sleep Res. 2018;27(2):268-72.

Narkolepsia u detí

Príznaky narkolepsie sa môžu objaviť v každom veku.

Približne 20 % všetkých pacientov má 10 rokov alebo menej, keď sa u nich ochorenie prejaví prvýkrát.

Keď majú narkolepsiu deti, príznaky sa často interpretujú nesprávne, čo môže spôsobiť, že sa stav dieťaťa ešte viac zhorší.

Ak je hlavným príznakom denná ospalosť, môže byť ťažké stanoviť diagnózu, pretože je ťažké odlíšiť tento stav od normálnej potreby spánku u dieťaťa (2). Deti tiež majú sklon kompenzovať svoju ospalosť hyperaktivitou, takže často dochádza k stanoveniu diagnózy hyperaktivity, pričom skutočný problém je narkolepsia (1, 3).

Narkolepsia u detí sa môže tiež zamieňať s lenivosťou, vzdorným správaním, epilepsiou, inými neurologickými alebo zdravotnými stavmi alebo mentálnym postihnutím (2, 3). Pády spôsobené kataplexiou môžu byť interpretované ako neohrabanosť (2).

Príznaky narkolepsie môžu u detí vyvolať úzkosť, pocit hanby a bezmocnosti a depresiu. Je pravdepodobné, že deti sa budú vyhýbať sociálnym kontaktom, obzvlášť ak sa stretnú s odsudzujúcimi postojom a nedostatkom porozumenia u ľudí vo svojom okolí (2).

Nadmerná denná ospalosť môže tiež negatívne ovplyvniť koncentráciu, pamäť a ďalšie kognitívne funkcie, čo má za následok horšiu výkonnosť v škole (2).

Môžu sa objaviť aj problémy so správaním a depresia, čo vedie k zníženej kvalite života (3).

Aby sa predišlo dlhodobým negatívnym psychologickým dopadom, je nevyhnutné stanoviť diagnózu včas.

Každodenný život 

Narkolepsia môže mať veľmi negatívny dopad na kvalitu života. Pacienti sa pravidelne stretávajú so sociálnym vylúčením – kvôli príznakom a ich vlastnej snahe tieto príznaky zvládnuť, a tiež kvôli nedostatku pochopenia ochorenia u ľudí vo svojom okolí.

Narkolepsia v spoločnosti

Príznaky narkolepsie, ako denná ospalosť a kataplexia, sú pre ostatných ľudí, ktorí sú ich svedkami, znepokojujúce a často si ich nesprávne vysvetľujú ako známky lenivosti, nedostatku záujmu alebo dokonca alkoholizmu alebo drogovej závislosti. Ľudia s narkolepsiou takouto stigmatizáciou veľmi trpia. Často sa stránia spoločnosti, čiastočne aby sa vyhli emočnej situácii, ktorá by mohla spustiť epizódu kataplexie, a čiastočne kvôli nepríjemným pocitom a rozpakom spojeným s príznakmi.

Narkolepsia v partnerstve  a rodine 

Narkolepsia môže spôsobiť ťažkosti medzi partnermi a v rodine. Ak sa chorý človek snaží vyhnúť emočným situáciám, môže pôsobiť ako rezervovaný a odmeraný. Otvorený rozhovor o chorobe môže zlepšiť pochopenie situácie a obnoviť pacientovu sebadôveru, čo je kľúčom k tomu, aby si udržal čo najaktívnejší spôsob života.

Narkolepsia v škole a v prácivek 

Narkolepsia sa môže prejaviť v školskom veku. Zaspávanie v triede je často interpretované nesprávne, čo môže byť pre žiaka veľmi úzkostné. Nediagnostikovaná narkolepsia môže mať negatívny vplyv na výkonnosť v škole a môže mať za následok zlé známky, ktoré presne neodrážajú skutočné schopnosti žiaka.

Keďže denná ospalosť tiež zvyšuje riziko nehôd, narkolepsia má dopad na druh práce, ktorú môžu pacienti vykonávať. Niektoré druhy práce sú nekompatibilné s týmto ochorením, napríklad riadenie motorových vozidiel, práca s rizikovými strojmi alebo práca vo výškach (napr. pokrývač striech). Jednotvárne činnosti môžu zvýšiť riziko upadnutia do spánku a nepravidelný pracovný čas môže spôsobiť celkové zhoršenie tohto ochorenia.

Narkolepsia a cestovanie

Ľudia s narkolepsiou môžu urobiť niekoľko preventívnych opatrení , ktoré im uľahčia cestovanie. Cestovanie s človekom, ktorému dôverujú, je veľkou pomocou. Ak to nie je možné, veľa letísk a železničných staníc ponúka pomoc vo forme pomocného personálu alebo invalidných vozíkov. Toto môže pomôcť vyhnúť sa agitácii a fyzickej námahe, ktoré by mohli vyvolať kataplexiu. Odporúča sa mať pri sebe zdravotnú informačnú kartičku, aby bolo možné zabezpečiť rýchle a správne ošetrenie v prípade núdze. Treba tiež uviesť, že veľa liekov predpisovaných  proti narkolepsii spadá pod zákony o kontrolovaných látkach, ktoré treba dodržiavať, ak s takými liekmi cestujete. Pri cestách v trvaní do 30 dní v rámci Schengenského priestoru treba mať so sebou potvrdenie od lekára, ktorý lieky predpísal (1). Pri ceste mimo Schengenského priestoru si pacienti musia overiť legislatívu platnú v danej krajine alebo krajinách, do ktorých cestujú, a musia urobiť také opatrenia, aby tieto zákony dodržali.

Epwortská škála spavosti (ESS) 

Podrobné informácie o škále ESS a jej interpretácii nájdete na oficiálnej stránke: https://epworthsleepinessscale.com/

Tu nájdete link na stiahnutie dotazníka o dennej ospalosti.

Dotazník Epwortskej škály spavosti na vyšetrenie dennej spavosti